Mvpr синдроми. Хромозомски и генетски синдроми

На пример, комбинација на четки со полидактилија ектромелија станица ќе се смета како дефект на системот како што погоди еден систем орган (коските и мускулите). Друга олицетворение - herniated 'рбетниот деформација и стоп - нема да се припише на MVPR, бидејќи во овој сложен примарниот дефект (лумбална хернијација) предизвикана деформација на станица. Спротивно на тоа, на повеќе ќе додели комплекси не само на неколку основни недостатоци, но, исто така, комплекси претставен од страна на најмалку една голема CDF, во комбинација со неколку мали CDF (аномалии stigmas), но исто така се наоѓа во различни органски системи, како што се расцеп на усна (CDF) и clinodactyly (аномалија), микроцефалија (ОДА) во комбинација со оштетен на белите дробови lobulyatsii (аномалија). Групата е често нарекуван MVPR anomalady, кои се разбере комплекси на примарниот дефект и неколку (или еден) од средно, туку се случи како резултат на една грешка морфогенеза. На пример, на примарниот дефект на мозокот може да предизвика плускавци и goloprozentsefaliyu и расцеп на усна. Овие дефекти не предизвикуваат едни со други, на пример, спаѓаат во групата на повеќе, иако тие доаѓаат од ист областа на развојот. Во други случаи anomalad - е примарниот дефект и нејзините ефекти синџир. На пример, anomalad Потер - комплекс на ренална агенезија, секундарна и олигохидрамнион на лицето карактеристична промена (сличен на Даунов синдром) и пулмонална хипоплазија. Во такви случаи anomalad не падне под дефиницијата на MVPR.

MVP1 - заеднички патологија. Материјалот на Белорусија, регистрирани 7372 pps на децата на набљудување 0-1, 18% беа претставени MVPR.

класификација MVPR

MVPR поделени во групи во зависност од редоследот на изглед, стабилност и комбинации етиологија. Во зависност од секвенца на појава на повеќе примарен разлика IRR, т.е. група претставена со нас погоре како MVPR и вториот повеќе вродени деформитети, т.е. anomalady. Во однос на отпорот комбинации изолираните синдроми и недоверливи системи. Синдроми MVPR наречен пороци стабилна комбинација на две или повеќе лица. Уникатната комбинација треба да се класифицираат како некласифицирани MVPR комплекси. Во зависност од етиологијата на наследни и не-изолирани наследни синдроми. Наследни синдроми претставен од страна на две групи -hromosomnymi и моногенски. За извршување не-наследни синдроми предизвикани од надворешни фактори (talidomidny, krasnushachy, алкохол).

Синдроми, чија причина е непозната, се нарекува синдром на непозната етиологија или синдроми формални генеза.

Универзално прифатени номенклатура синдроми MVPR не постои. Хромозомски синдроми често се нарекува со името на истражувачи, тие се опишани прв (Даунов синдром, синдром Patau, синдром Едвардс), или со формулата кариотип како синдроми (или трисомија 21, трисомија 13, трисомија 18). Не-хромозомски синдроми се, исто така, често се нарекува со иницијали (синдром на Робертс, синдром LL-Амелија). Во други случаи, синдромот одразува името на телото (rotolitsepaltsevy синдром) или капиталот пороци букви (ЕЕЗ синдром - ectrodactyly, ектодермална дисплазија, расцеп на усна непцето).