Хромозомски абнормалности на мултипна бременост. Развојни абнормалности во повеќе бремености

Видео: Uziii

Кога повеќе бременоста Хромозомски абнормалности се почести отколку во општата популација. Кога дизиготни бременост, две оплодени ооцитот, и секој од нив има свој ризик од хромозомски абнормалности. Резултатот е зголемен ризик од анеуплоидија, без оглед на возраста на мајката. Во овој случај, на проценетиот ризик на генетски промени достигне 166% во однос на ризикот од промена на емпириски возраст на мајката. J.F. Rodis et al. направи nomogram за пресметување на ризик од хромозомски аберации во бременост со близнаци. На пример, во САД и една бремена жена со близнаци 33 години, има ист ризик од хромозомски абнормалности, како жена од 35 години, со единечна бременост. Овој концепт е од клиничко значење за развојот на тактиката на мултипла бременост и утврдување на возраста на мајката, во кој е потребно да предложи цитогенетски испитувања.

Видео: Породување, бременост, како што се случува / раѓање, бременост, како што е

Ако се препорачува пациентот кариотипизацијата, проучување на хорионски ресички е еден од најстарите и најбезбедно методи за пренатална дијагноза во близнаци. Во случаи кога инвазивни манипулација се изведува во вториот триместар, првиот избор да биде амниоцентеза.

Утврдување на полот на фетусот Тоа може да биде на другиот аспект на корисни информации, особено ако постои висок ризик за секс поврзани со болести и малформации на сексуалните органи на фетусот. Како што веќе рековме, постојат извештаи во литературата за можноста за формирање на различни полот на фетусите кај монозиготните близнаци.

овошје во такви двојно висок согласни во врска со развојот на малите аномалии, но, исто така, имаат тенденција да се СОГЛАСНОСТ ретки деформитети и синдроми и најчесто непријатен со почитување на заедничките сериозни дефекти. Во повеќето случаи, на помалите овошје се погоди повеќе во голема мера. Постојат студии odiskordantnosti кариотип во идентични близнаци, и затоа се препорачува земање на примероци и од феталните јајца, ако една или двете фетуси се определува со патологија со ултразвук, дури и кога се претпоставува присуство на monochorionic бременоста врз основа на своите податоци. Овој маневар мора да се направи со големо внимание, со цел да се обезбеди гаранција дека секој примерок е точно од соодветните овошје.

синдром Klinefelter е (Klinefelter) со превртување на хромозом 13 од една од двојни близнаци, трисомија 13 и други aneuploidies гонадална дисгенеза претставуваат некои од непријатен хромозомски абнормалности означени со двојно.

Развојни абнормалности во повеќе бремености

Во повеќе бремености вродени аномалии фреквенција за двапати повеќе од просекот за општата популација. Сериозни дефекти забележани во 2,1% од близнаците во споредба со 1,2% во единечна бременост, а светлината форма дефекти се случи во 4,1% во споредба со 2,4%, соодветно.

Видео: Природно породување близнаци. Раѓањето на twins-). (Крај на испорака)

Меѓу другото, во повеќе бремености Пријавени синдром опашка регресија, Киклопот, непушачите дефекти во синдромот на амнионската конструкциите, цистична hygroma, аномалии на развој на мозокот и очите, и микроцефалија синдром Расел-сребрена.

според фреквенција патологија литературата монозиготни близнаци имаат повисока отколку во дизиготни. Набљудуваните фреквенцијата на аномалии кај монозиготните близнаци е околу 16,7% за лесни форми, па дури 16,7% - тешка. Ако малформации се забележани во еден фетус, а другата е со поголема веројатност да бидат под влијание на сличен начин. Сепак, согласност во однос на ова, сепак, е забележан само во 10-20% на монозиготни близнаци.

Да се ​​исклучи непријатен аномалии им е темелна евалуација на анатомската структура на овошје, особено кај монозиготните близнаци. Да ја објаснат етиологијата на структурни абнормалности кај монозиготните близнаци биле стави напред три теории.

1. Првата теорија Тоа лежи во фактот дека "пренаселеност" на матката може да се поврзани со одредени видови на аномалии. Ова може да се објасни со статистички значајни аномалии согласност мускулно-скелетни забележани кај монозиготните близнаци, особено во врска со криво стапало.

2. Според втората теорија, се претпоставува дека појавата на дефекти, или почетокот на одложување на процесот на поделба на ембрион доведува до структурни абнормалности кај фетусот. Главен пример со кој се потврдува оваа теорија, се неподелена близнаци.

3. Трета теорија Се врзува абнормалности формирање во фетуси со пречки во снабдувањето со крв се должи на присуството на општите плацентата. Состојба предизвикана од овој механизам вклучуваат синдром ретроградна артериска перфузија, синдром на feto-фетална трансфузија и geminate емболија.