Комбинирана имунодефициенција со fermentopathy. синдром nezelofa или alymphocytosis

Се сретнал тешки верзија Комбинирана имунодефициенција, се должи на недостаток на ензимот - аденозин деаминаза, се карактеризира со механизам за Швајцарија видот на болеста. Патогенезата на оваа варијанта на имунодефициенција игра важна улога наследени автосомно рецесивен дефект во деаминаза ензимот аденозин, кој игра улога во метаболизмот на пурините потребни за пролиферација и differentsirovkk лимфоцити.

Кога не постои синдром лимфните прогениторни клетки или раните фази на Т-лимфоцити. Синдром во одредени случаи во комбинација со оштетен формирање на 'рскавицата на долгите коски, што резултира со застој во развојот на долгите коски и формирање на кратки екстремитети. Се разбира и прогноза во овој комбиниран имунолошки дефицит неповолни, како кога швајцарски тип.

anatomopathological Постојат остри хипоплазија на лимфните ткива и тимусот посебен вид на промени. Телесна тежина значително под нормални. Тимусот е на форма на вроден орган, како и во швајцарски стил, но со таа разлика што во центарот постои група на резени тимусот клетки, понекогаш значително. Сепак, тимусот крвни зрнца не се прави карактеристика на случајно инволуција фаза промена, lobular колапс не се случи. Бројот на лимфоцити во кортексот и медулата, се исклучително ретки, сепак слоеви разликува резени, како и во швајцарски тип.

тешки комбинирани имунолошки дефицит Во присуство на лимфоцити (синдром Nezelofa alymphocytosis) harakteriduetsya изрази клеточниот имунолошки дефицит со лимфопенија и тимусот хипоплазија со речиси нормална содржина на имуноглобулини. Тој се смета за една од опциите швајцарски тип. синдром прв Nezelof открива С. et al. Во 1964 година, во 14-месечно бебе со тешки тековната инфективни процеси, лимфопенија, но нормално ниво на имуноглобулини во крвта.

етиологија: Синдром се наследува автосомно рецесивно поврзани со X хромозомот. Постои патогенетски врска со дефект на раните форми на Т-и Б-клетки, односно. Е. Дефект во тимусот развој очигледно води до дефект на раните форми на Т-клетки, што пак води до деактивирање на Б-клетките n целиот систем на плазма клетки .

Тоа не е секогаш постои нормална количина имуноглобулини, е нивната способност да се намали со намалување на производство на антитела. Понекогаш тоа е намалување на имуноглобулини е селективна. Клинички, во исто време, постои голем недостаток на животот на децата отколку во Швајцарија. Животниот век на 1-2 години. Опишува случајот на подолг живот (5-9 години).

заразни болести од иста природа како и во швајцарски тип, - сепса предизвикана од Грам-негативни бактерии пневмонија, кандидијаза, генерализирана варичела, аденовирус инфекција, мали сипаници, пневмонија, генерализирана вакцина. Децата заостануваат во развојот.

Во лимфните јазли и слезината лимфоцити драстично намалена содржина, особено во Т-зависни области. Сепак plazmoblasty и плазма клетки се наоѓаат. коскената срцевина е даде до 3% плазма клетки. Во тимусот хипоплазија, на телесна маса и намален број на лимфоцити, постојат мали тимусот клетки.

Нејзината структура е слична на структурата тимусот кога швајцарски тип. Сепак, електрони микроскопски преглед покажал дека во тимусот, и покрај различни хипоплазија, се сите структурни елементи на мобилен - retikuloepitely со тимусниот крвни зрнца, мезенхимални клетки, и лимфоцити.