Синдром на имунодефициенција атаксија-телеангиектазија. Луј-Бар синдром

синдром на имунодефициенција, атаксија-телеангиектазија [Атаксија-телеангиектазија (AT), Луј-Бар синдром] -nasledstvenny основни недостаток на мобилниот и хуморалниот имунитет е делумно во комбинација со прогресивна церебеларна атаксија и телеангиектазија okulobulbarnymi.

Етиологијата на синдромот поврзани со автозомно рецесивно наследување. Р. Петерсон et al. (1966) изрази став дека дефектот во тимусот, телеангиектазија, и хипоплазија на gonadzavisyat defektamezodermalno-мезенхимални микроб во periodembriogeneza.Odnakoetomu е спротивно вклучување во процесот на ЦНС. Постои поглед на кои progressiruyuscheeporazhenie на централниот нервен систем органи и ендокрини предизвикани од автоимуна процесот произлегуваат од дефект на тимусот.

В. Х. Hitzig (1975) укажува дека многу пациенти со антитела се наоѓаат во крвта. Сега се верува дека постои патогенетски врска со повреда retikuloepiteliya тимусот функција. Имунолошки заболувања зависи од defektakonechnoy Т клеточната диференцијација. Клиника во недостаток на клеточниот имунитет назначен со тоа, што, во согласност со W. H. Hitzig (1975), 60% од пациентите изразени во отсуство на одложен тип хиперсензитивност во поголемиот дел од пациентите - дефект крвни лимфоцити периферни, утврдени со реакција со phytohemagglutinin и специфични антигени ин витро.

повеќе пациентите имаат ИгА дефицит, во некои случаи е опишано, напротив, зголемување на нивниот број од бројот на IgG- odnovremennymumensheniem исто така има и други опции disgammaglobuminemii. Покрај тоа, според Ју M.Lopukhina, постои ниско ниво на-фетопротеин крв лимфопенија и eozinofiliya.Nevrologicheskie simptomybolezni се варијабилни, поголемиот дел, сепак, атаксија развива во детството во форма на одењето нарушувања кои обично се откриваат до 4 години живот. Атаксија постепено напредува, се развие секундарна мускулна атрофија.

телеангиектазија забележани во првата година од животот, а понекогаш и подоцна, на конјуктивата булбарната, а потоа и во други области. Пациенти кои страдаат од пубертетот, но тие не го виделе на развојот на секундарните сексуални карактеристики. Нередовна менструација, атрофија на тестисите момчиња напредува. А означени заостанување во физичкиот развој. Слика на болеста sinopulmonalnye дополнување повтори инфекции. На времетраењето на болеста варира. Понекогаш пациентите живеат и до 39-41 години.

Од страна на лимфното ткиво даде значајни хипоплазија претежно T-зависни области на лимфните јазли и слезината. Осамениот и група на лимфните фоликули на гастроинтестиналниот тракт, исто така, е забележано атрофија со недоволно формирање на фоликулите. Во тимусот масти појава на метаморфоза, која не е на возраст.

парчиња претставена со многу мали островчиња на тимусот ткиво без клетки или со еден Hassall формации, некои слични на тимусот крвни зрнца. Покрај тоа, од епителните клетки nablyudaetsyapoyavlenie со hyperchromatic јадра, овие промени се забележани од нас во случаи на 2, девојки од 10 години, а жените 24 години. На дел од малиот мозок - тешка атрофија со проширувањето на шуплина на комора на IV.

микроскопски - тешка дегенеративни промени, до целосно исчезнување на гранули слој и ганглион клетките. Слични промени се забележани во невроните на предните рогови на 'рбетниот мозок со demielinpzatsieizadnih столбови во podbugornoy област. На дел од напречно-пругастите мускулната атрофија средно. Во црниот дроб, фокална некроза и дифузни адипозната клетка лимфоплазмацитна инфилтрација на портална реакција тракт.

Во бубрегот, честа појава на хроничен пиелонефритис, белите дробови дифузна бронхиектаза со апсцеси во комбинација со белодробна фиброза. Атрофија на тестисите и јајниците. Во предниот резен на хипофизата клетки ацидофилни дегенеративни промени. Се карактеризира со комбинација со развој на малигни тумори. Почеста малигни лимфоми, Hodgkin-ова болест, леукемија и медулобластом, аденокарцином, dizgerminomy, reticulosarcoma.

ние гледавме малигни non-Hodgkin ретроперитонеални лимфни јазли со широка генерализација на процесот, туморска инфилтрација на тимусот ткиво во девојките 10 години. Пациенти умираат од хронични болести со симптоми се заеднички исцрпеност и vyrazhennogoinfantilizma или zlokachestvennyhopuholey, повеќето видови на хематолошки малигноми.