Хипоплазија и аплазија на тимусот. Синдром di Giorgio

на повреда на Т-лимфоцитите

Хипоплазија или аплазија на тимусот (Поради повреда на неговите омилени во раните фази на ембриогенезата) често е придружена со dizmorfiey паратироидните жлезди и други структури кои се формираат во исто време. Пациентите се забележани езофагеална атрезија, разделување исушена, вродени срцеви и големите крвни садови (интератријална и вентрикуларни септални дефекти, на десната страна аортниот лак, и др.).

Типични карактеристики на пациентите со хипопластичен тимусот: Скратување на лабијална ритам, хипертелоризам, palpebral, micrognathia, ниско поставени уши. Често, прв показател на овој синдром се hypocalcemic напади кај новороденчињата. Слични карактеристики и аномалии се протега од големите крвни садови на срцето се гледа во феталниот алкохолен синдром.

Генетика и патогенеза на тимусниот хипоплазија

Синдром di Giorgio Тоа се случува во двете момчиња и девојчиња. Семејство случаи се ретки, и поради тоа не се смета дека е наследна болест. Сепак, повеќе од 95% од пациентите даде qll.2 микроделеција на хромозом сегмент делови 22 (специфично и за синдром di Giorgio ДНК делот за). Оваа поделба се чини поверојатно пренесува преку мајчина линија.

Тие можат да бидат брзо се откриени од страна на генотипизација PCR ДНК микросателитски маркери наоѓа во уметноста. Абнормалностите на големите крвни садови и поделба на делови од долгиот крак на хромозомот 22 е во комбинација со ди синдром Giorgio velokardiofatsialnym и conotruncal на лицето синдром. Затоа, во моментов се зборува за синдром SATSN22 (Срцева, ненормални фациес, тимична хипоплазија, расцеп на непцето, хипокалцемија - срцеви мани, абнормалности на лицето на структурата, тимусот хипоплазија, расцеп на непцето, хипокалцемија), која вклучува широк спектар на состојби поврзани со бришење на 22q. Кога синдром Ди Giorgi и velokardiofatsialnom синдром и бришење сегмент делови даде P13 хромозомот 10.

концентрација имуноглобулини серум со хипоплазија на тимусот обично е нормална, но нивото IgA се намалува, на ИгЕ - се зголеми. Апсолутен број на лимфоцити е само малку на возраст под норма. Бројот ЦД на Т лимфоцитите намали, во согласност со степенот на хипоплазија на тимусот, а со тоа и дел од Б-лимфоцитите се зголемува. Реакцијата на лимфоцити митогени зависи од степенот на неуспех на тимусот.

Во тимусот, кога се присутни, покажуваат теле Hassall, нормална густина тимоцитен и јасна граница помеѓу кортексот и медулата. Лимфоидни фоликули обично се чуваат, но парааорталните лимфните јазли и тимусната зависни од областа на бројот на слезината клетки обично се намалува.

Клинички манифестации на тимусниот хипоплазија

Најчесто не постои целосна аплазија, но само тимусниот хипоплазија и паратироидните жлезди, наречен нецелосни синдром ди Џорџо. Таквите деца расте нормално и не е премногу страдаат од заразни болести. Во полна синдром Ди Ѓорѓи, како и кај пациенти со тешка комбинирана имунодефициенција, зголемена подложност на опортунистичките условно и фауна, вклучувајќи ги и габи, вируси и P. carinii, и трансфузија на не-ирадирана крв често се развива реакција "калем против домаќин".

Лечење на хипопластична тимус - синдром на ди Giorgio

имунодефициенција со со полно синдром di Giorgio исправување на тимусниот трансплантација на култура на ткиво (не мора од роднини) или нефракциониран коскена срцевина од ХЛА-идентичен браќа.