Синдром Meckel. Дијагноза и прогноза на синдромот на Meckel

тоа е ретко се случуваат смртоносна синдром, се карактеризира окципиталниот cephalocele, postaksialnoy полидактилија и цистична бубрежна дисплазија. Може да се комбинира со многу други услови, најчесто од кои е на црн дроб.

синоними. Disentsefaliya со цистична промени на внатрешните органи и синдром Meckel (Meckel) (донесен во англиската литература). синдром Meckel (Meckel) е повеќе склопот на име на болеста и се користи како кога бараат на интернет база на податоци Medline база на податоци, и во малформации на Енциклопедија Британика (раѓање дефект енциклопедија). Наслови се синдром Gruber (Грубер) (кој се користи во европската литература) и синдром Meckel-Gruber (Meckel-Gruber).

преваленцијата. Тоа не е точно позната, но според јавното мислење, тоа е многу ретка патологија. Според Д. Bergsma, синдром на преваленца Meckel (Meckel) е 0,2 до 10.000 новороденчиња. Р. Р. Салонен Норио и откриле дека инциденцата на појава на синдром на раѓање варира 0,07-0,7 на 10.000 деца.

генетски нарушувања. На локус одговорен за појавата на синдромот на Meckel (Meckel), локализирана на долгиот крак на хромозомот 17q2.1-q2.4. Фенотипската варијабилност и не се потврдени случаи се должи на хромозомот 17q преземе нешто локус хетерогеност.

дијагностика. Во 1981 година, ФК Фрејзер и А. Lytwyn претпоставува дека цистична бубрежна дисплазија е константна аномалија кога синдром Meckel (Meckel), и затоа, за дијагноза мора да се открие во комбинација со најмалку две помали дефекти. Овој концепт се дискутира, инциденцата на бубрежни абнормалности во овој синдром е 95-100%. Бубрезите се на почетокот микроскопски цисти кои се развиваат, уништување на неговите паренхим и да предизвика зголемување на телесната 10-20 пати.

Првиот ултрасонографски наоди во повеќето случаи се должи олигохидрамнион, се јавува во почетокот на вториот триместар од бременоста, ренална дисфункција кога урината замена производи треба екстрацелуларниот дифузија, како главен извор на амнионската течност. Меѓутоа, во некои случаи, синдромот може да се открие нормално амнионската течност, а со тоа и своето присуство не ја исклучува дијагнозата. Во некои ситуации, на мочниот меур нема да се визуелизира. Отсуството на echographic знаци на болеста во раните фази на бременоста се изложени на ризик за релапс на болеста кај фетусот не ја исклучува синдром Meckel (Meckel), и во овие случаи се препорачува да се види динамиката на до 20 гестациска недела.

тилен cephalocele Тоа се случува во 60-80%. Се должи на фактот дека cephalocele опкружен со мембрана, на вредност на ниво на АФП во мајчината крв или амнионска течност може да биде нормален. Postaksialnaya полидактилија се јавува во 55-75%. Исто така, може да има и други екстремитети аномалии во форма на нивните извртување и скратување. Идентификуваат најмалку две од трите знаци на присуство на класичната тријада на нормален кариотип овозможува да се утврди дијагнозата.

диференцијална дијагноза. Диференцијалната дијагноза ќе зависи од видот на поврзани аномалии. Бидејќи неколку сличности echographic знаци на трисомија 13 треба да биде избришан од страна кариотипизацијата. Друга можна болест е автозомно доминантна полицистична бубрежна болест.

Асошиетед аномалии. На листата на можни аномалии, во комбинација со овој синдром е голема. Во некои ситуации, како широка варијабилност на фенотипски го прави тешко да се воспостави дијагноза.

Outlook. синдром Meckel (Meckel) е фатална болест. Во поголемиот дел од случаи се пријавени раѓање на мртво дете или рана неонатална смрт во рок од неколку часа или дена по раѓањето. Во некои од забелешките што е опишано во преживувањето за неколку месеци, но со лош квалитет на живот. NM Рамадани и NA Nasrat изјави на дете кое почина на возраст од 28 месеци. Во 1997 година godu П. Paavola et al. резултираше со набљудување на друг атипични случај на преживување за 18 месеци.

тактики акушерски. Под сомневање за синдром Meckel (Meckel) потребни за да се елиминира кариотипизацијата хромозомски нарушувања. Ако одлуката за неговото продолжување, или ако Дијагнозата се поставува на подоцнежен датум, стандард акушерски тактики бремена не се менува.