Трисомија 18 синдром Едвардс. Асоцираните аномалии синдром Едвардс

синдром Едвардс

етиологија. Nondisjunction на хромозоми од нивните родители, ретко - транслокација родители. Околу 80% од родителите имаат чиста трисомија 10% - неговиот мозаик форма, а остатокот - или двојно транслокација трисомија на друг хромозом. Опишани во pericentric инверзија на хромозомот премин-повеќе во текот на мејозата, која утврди кога нерамнотежа кај потомството stenotipicheskie знаци слични на трисомија 18.

патогенезата. Трисомија 18 јавува како резултат на неправилна распределба на хромозомите за време на клеточната делба, што е повеќе веројатно да се случи во постарите бремени жени. Голема мајчинска возраст е фактор на ризик за развој на болеста, бидејќи уделот на овој фактор меѓу причините за родителска екстра хромозомот е 96% во оние случаи каде што тоа е можно да се утврди нивното потекло.

диференцијална дијагноза. Синдроми со повеќе малформации, вклучувајќи ги и тешка IUGR и hydramnion, и вродени срцеви заболувања, како и во triploidy, трисомија 13, синдром на Пена-Shokeyra (Пена-Shokeir).

Асоцираните аномалии синдром Едвардс

Централниот нервен систем
• meningomyelocoele 16%.
• синдром Arnold Chiari (Arnold-Chiari), 13%.
• Абнормалности на мозокот convolutions, 13%.
• хетеротопии, 13%.

Видео: PrenaTest ™ - Третата генерација на ДНК тест за дијагноза на prenatalna на genetichni аномалии

• Аномалии формирање на издолжена структури на јадрото на 10%.
• арахноидалните цисти плексус, 3%.
• церебеларниот вермис хипоплазија, 3%.
• Alobarnaya goloprozentsefaliya, 3%.

Лицето, вратот и черепот
• Ниска ушите, 58%.
• micrognathia, 48%.
• хипоплазија на черепот на лицето, 35%.
• Абнормалности на ушите, 35%.
• микрофталмија 26%.

• Mikrostomiya 16%.
• микроцефалија, 16%.
• Зголемување на големината на голем фонтанела, 13%.
• хипертелоризам, 6%.
• choanal атрезија, 6%.

• папилома паротидната регион, 6%.
• На висок лак на небото, 6%.
• расцеп на непцето, 3%.
• Намалување на големината на голем фонтанела, 3%.
• На присуството на трета фонтанела, 3%.
• Ниска линија на раст на косата, 3%.

циркулаторниот систем
• Вентрикуларен септален дефект, 81%.
• дисплазија вентили, 65%.
• бикуспидна аортна валвула, 45%.
• Бикуспидна пулмонална вентил, 42%.

• коарктација на аортата, 35%.
• Атријален септален дефект, 10%.
• Споделување на ендокардијална перниче дефект, 10%.
• митралната валвула атрезија, 6%.

• удвојување на десната комора, 6%.
• Dekstrakardiya, 6%.
• Транспонирање на аортата и пулмонална артерија, 6%.
• Pozadipischevodnoe локација субклавијалната вена, 6%.
• Тетралогија на Фало околу 3%.

• Gipoelastoz левата комора, 3%.
• Вкупно атриум 3%.
• аномална пулмонална вени, 6%.
• Единствена коронарна отвор 3%.

Видео: наследни дегенеративни заболувања на нервниот систем

дигестивниот тракт
• омфалоцела, 29%.
• Meckel дивертикулум (Meckel), 26%.
• Нецелосни ротација на дебелото црево, 23%.
• дијафрагмална хернија, 10-19%.
• Ектопичен на панкреасот, 16%.

• трахеоезофагеална фистула, 10%.
• ектопична гастрична мукоза, 6%.
• илеална атрезија, 3%.
• неперфориран анус, 3%.
• Агенезија на жолчниот меур, 3%.
• Агенезија додатокот, 3%.
• Ингвинална хернија, 3%.
• Аномалии на панкреасот, 6%.
• Дополнително слезината, 3%.
• поделба на уринарниот систем.

Видео: Што е Трисомија 18?

• потковица бубрезите, 23%.
• хидроуретер 16%.
• Удвојување на уретерот, 13%.
• бубрезите Multikistoz, 6%.
• цистична бубрежна дисплазија, 6%.
• дивертикулум на мочниот меур, 3%.
• Опструкција на излезот на мочниот меур, 3%.

гениталиите
• крипторхизам, 26%.
• јајниците дисплазија, 16%.
• два рога матката, 10%.
• хипоспадија, 3%.
• Поделба на матката шуплина 3%.
• Абнормалности на надворешните гениталии, 3%.

скелет
• Преминал прсти четка 71%.
• «Стоп Лулање" 39%.
• Clubfoot, 32%.
• само попречно набор дланка, 23%.
• помине хипоплазија, 19%.
• Кратко градната коска, 13%.

• clinodactyly 10%.
• syndactyly, 10%.
• Аномалии рабови 10%.
• Конгенитална дислокација на колкот, 6%.
• малформации на рацете, 6%.
• Намалување на големината на карлицата, 6%.
• hemivertebrae, 3%.
• на кожа Giperelastichnost, 3%.
• Расцеп четка, 3%.
• Хипоплазија I пети, 3%.

Други карактеристики и аномалии
• Trunk: 87% - 13% ZVRP- - кршливи teloslozhenie- 10% - 3% vodyanka- - цистична gigroma- 3% - giperelastichnost кожата.
• на респираторниот систем: 58% - на белите дробови хипоплазија.
• Други карактеристики: 23% - 23% од екстрамедуларни gemopoez- - адренална хипоплазија.
• плацентата и папочната врвца: 29% - само артерија pupoviny- 29% - 13% mnogovodie- - плац-tit- 6% - 3% horionamnionit- - трофобластична промени во плацентата.

Outlook. Иако трисомија 18 е помалку честа од трисомија 21, тоа е повеќе смртоносна: 96% од новородените со трисомија 18 години умираат во првиот месец, 50% од другите - за два месеци, а само 10% се преживее до една година и страдаат длабока ментална ретардација . Околу 68% од фетусите со трисомија 18 умираат пренатално.

Видео: Александрија Патување, за 50 дена со нас. (Трисомија 18)

ризикот од повторување. За LongForm трисомија 18, ризикот од повторување е пониска отколку во трисомија 21, на која што е на ниво од 1%. Во 6% од потомците на родителот кој е носител pericentric инверзија на хромозомот 18, ќе биде обележана со знаци на болеста, и уште 53% - ќе превозници инверзија.