Синдром Noonan во фетусот. низа олигохидрамнион

Во 1968 година, J.A. Нунан 19 пријавени клинички опсервации во кои е сторена повредата, тоа е многу слични на оние кои се опишани од страна на НН Тарнер. Меѓу овие пациенти, 17 имале пулмонална стеноза и 2 - функционира дуктус артериозус (12 од нив беа машки и 7 - женски). Други аномалии вклучуваат лимфниот otek- Alar набори shei- деформација на градната коска поради предвремено затворање на конци и формирање keeled градите во горниот дел и шупливи - во nizhnih- коарктација aorty- крипторхизам и тромбоцитопенија.
И покрај фактот дека на синдром влијае двата пола, постои значителен фенотипска сличност со фенотип на лицата со Тарнеров синдром (Turner).

синоними. Тарнер синдром (Тарнер) со нормална полови хромозоми, псевдо-Тарнер (Turner), синдром на Машко Тарнер (Тарнер) и синдром на Улрих (Улрих).
преваленцијата. Таа се движи од 0,25 до еден од 10.000 деца.

етиологија. Автозомно доминантно наследување со јавуваат спорадично нови мутации.
дијагностика. Првичната манифестации на синдромот во првиот триместар од бременоста е најверојатно да биде претставен од страна на грлото на матката цистична hygroma, кој е во подоцнежните фази од бременоста може да се намали и да доведе до формирање на вишокот на наборите на вратот или на грлото на матката pterigumov. Исто така, ги идентификува болести на срцето, gidroto карпи и dropsy. Некои овошја Нунан синдром (Noonan) може да се претпостави врз основа на резултатите од тројно биохемиски скрининг маркер.

генетски нарушувања. Првично се наменети за X-поврзани доминантно наследување на моногенски submicroscopic мутации или делеции. Сега е познато дека еден од гените одговорни за појавата на Нунанов (Noonan), локализиран на хромозомот 12q24.2-q24.31.

диференцијална дијагноза. Фамилијарни форми на наследство во Тарнеров синдром (Turner) (може да се изостави кај машките фетуси или од кариотипизацијата) нема, а Нунан (Noonan) има посебен синдром семејна предиспозиција. Други дијагнози вклучуваат трисомија 21 и синдром на Escobar (Escobar).
Outlook. Доволно нормален животен век и за оние кои немаат сериозни компликации поврзани со срцеви заболувања.

низа олигохидрамнион

ефекти недостиг на вода Тие претставуваат комбинација на меѓусебно поврзани држави кои произлегуваат од намалување на износот на изрази амнионската течност. Ова обично се случува кога бубрезите агенезија дуплекс (34%) или хронична Пропуштање на амнионска течност. Со оваа комбинација на карактеристики, исто така може да предизвика и други услови, како што се двострано мултицистична бубрежна дисплазија (34%), еднострана ренална агенезија и контралатерални мултицистична бубрежна дисплазија (9%), тубуларна disge-neziya pochek- автосомно рецесивен (инфантилна) полицистична болест, нефункционален но морфолошки нормални на уринарниот тракт (3%) и плацентација нарушувања (на пример, интраутерина имплантација на поделба).

Во 50% од овие овошје Постојат аномалии кои не се резултат на недостаток на вода (VACTERL асоцијација, синдром Meckel (Meckel) и Lemley-Опиц-Смит (Smith-Lemli-Опиц)).
Кога олигохидрамнион секвенца намалување на износот на амнионската течност предизвикува пулмонална хипоплазија и компресија на овошје. Компресија предизвикува фетални аномалии на екстремитетите и sprains, како и лицето на патологија (изедначување на лицата и ниска позиција на ушите).
Неонаталниот период, како деца умираат од респираторна инсуфициенција (поради пневмоторакс).