Трисомија на хромозомот 18

Трисомија 18 е откриен фреквенцијата на 1/6000 живородени деца, но во оваа патологија заеднички спонтани абортуси. Екстра хромозомот е скоро секогаш на мајките потекло, како и постарите мајката, на повисок ризик од оваа болест. На сооднос на женски и машки во структурата болест е 3: 1.

Симптоми и знаци

Често покажуваат слаба активност на плодот, полихидроамнион, мали плацентата и папочната една артерија. големината на телото за време на раѓањето, а уште помалку типични за гестациската возраст. Creek слаб одговор на аудитивни стимулација е намалена. Хипопластични орбитални гребени, кратки приклучоци на очите, устата и вилиците се мали, овие карактеристики се даде на лицето на сериозна изглед. Микроцефалија, испакнати вратот, ниско поставени уши, неправилни, тесна карлица и кратки градната коска се заеднички манифестации. Кога стисната тупаница показалецот обично се поклопува со 3 и 4 прсти. Дисталните пати 5 прст често е отсутен, и ниска истакна модел archaty кожата на прстите. Заедничка карактеристика е прекумерна кожата збира, особено на задниот дел од вратот. Хипопластични нокти, и палецот се скратува и често свиткани дорзално. Заеднички криво стапало и конвексни дното на ногата. Често откриваат аномалии белите дробови, дијафрагмата, гастроинтестинални, стомакот, бубрезите и уретерот. Момчињата може да се развие крипторхизам. Заеднички манифестации вклучуваат мускулна хернија, поделба на правите мускули на стомачните дефект ѕид, или и двете.

дијагностика

може да се осомничени дијагноза кога пренатален ултразвук (на пример, абнормалности на екстремитетите и ограничување на феталниот раст), амниоцентеза или хорионски ресички студија или постнатално во изгледот. Во сите случаи, дијагнозата потврди со кариотипизацијата.

третман

Специфичен третман е отсутен. Над 50% од децата со оваа болест умираат во првите weeks- <10% выживают в течение 1 года. Выжившие дети имеют выраженную задержку развития и инвалидность.