Вкупно променлива хипогамаглобулинемија (ovggg) кај децата. Причина и клиника

Вкупно променлива хипогамаглобулинемија

Генетиката и патогенезата на честа варијабилна хипогамаглобулинемија

Во речиси сите случаи на молекуларно дијагноза Останува непознато. Вкупно променлива хипогамаглобулинемија - еден вид на "фрли" на основното нарушувања хуморалниот имунитет со различни генетски причини. На основа може да лежи OVGGG Btk генски мутации, SH2D1A, CD40L, CD40, и помош (активирање-зависни cytidindeaminase).

како честа варијабилна хипогамаглобулинемија заеднички во прв степен на пациентите со селективен ИгА дефицит, а некои пациенти со ИгА дефицит подоцна развиен pangipogammaglobulinemiya не ја отфрли можноста за заедничка генетска основа за двете синдроми. Исто така, укажува на сличност на некои од нивните симптоми: намалување на имуноглобулин, присуството на автоантитела, покачена фреквенцијата на автоимуни болести и малигни тумори. Во двата случаи, бришења често се наоѓаат во C4-Генот и C2 ретки алели на генот кој се наоѓа во регионот на HLA класа III.

пациенти со ИгА дефицит и заедничка променлива хипогамаглобулинемија имаат некои заеднички хаплотипови на HLA, при што најмалку еден од две заеднички хаплотипови се јавува кај 77% од пациентите. Во едно семејство од 13 луѓе имале ИгА дефицит на 2 и 3 - општата променлива хипогамаглобулинемија. Сите засегнати членови на ова семејство имале барем една копија од хаплотип ХЛА, заеднички за двете синдроми: HLA-DQB1 * 0201, ХЛА-DR3, C4BSf, Ц4А-del, Gll-15, BF-0,4, C2a, HSP70-7.5, TNF- skh5, HLA-B8 и HLA-A1. Сепак, истиот хаплотип е пронајден во 4 здрави членови на семејството. Така, неговото присуство не е доволно за манифестација на болеста. Важната улога од страна на надворешните фактори, како на пример употребата на фенитоин, пенициламин, злато и сулфасалазин.

Во крвта на пациентите со честа варијабилна хипогамаглобулинемија нормалниот број на Б-лимфоцитите со површински имуноглобулини, а во кортекс на лимфни јазли се наоѓаат зрели лимфоидни фоликули. Сепак, по стимулација PWM ин витро Б-лимфоцитите, дури и кога се ко-образован со нормална Т лимфоцити, тие не се разликува во производство на имуноглобулин клетки. Во исто време по стимулација на B клетки и SB40 анти-IL-4 или IL-10 во синтезата на овие прекинувачи класи на имуноглобулини и нивните секреција. Процентот на Т-клетки и нивните подгрупи се обично нормални иако нивната функција во некои пациенти може да се намали.

Клинички манифестации честа варијабилна хипогамаглобулинемија

недостаток имуноглобулини и антитела во серумот не е помалку сериозна отколку во HSA. Автоантитела често се откриваат и се нормални или зголемени крајници и лимфните јазли. Околу 25% од пациентите се најде спленомегалија. Често има целијачна болест (хиперплазија лимфоидни фоликули на цревата или без неа), тимом, трнлив губење на косата, хемолитичка анемија, атрофичен гастритис, ахлорхидрија и Адисонова болест Birmera. Исто така, постојат Interstom социо-лимфоидни пневмонија psevdolimfo-ма, Б-клеточен лимфом, амилоидоза гранулом на белите дробови, слезина, кожата и црниот дроб без caseous некроза.

Кај жените 50-60 години честа варијабилна хипогамаглобулинемија лимфом развиена во 438 пати почесто отколку во отсуство на имунодефициенција. Постојат докази за привремена или трајна ремисија честа варијабилна хипогамаглобулинемија во ХИВ инфекција.