Синдром Alagille причини и симптоми, третманот и прогнозата на синдром Alagille

Што е Alagille синдром?

Cодржина

Што е alagille синдром?
Кои се причините за alagille синдром?
Кои се манифестација на синдромот alagille?

Симптоми на црниот дроб
Кожата и меките ткива
Висина и метаболизам
срцето
лице
очи
скелетниот систем
бубрезите
слезината
крвните садови

Како синдром alagille дијагностициран?
Третирање на синдром на alagille
Што е долгорочна прогноза на alagille синдром?

Alagille синдром (синдром на англиски јазик Alagille.) - тоа е ретка генетска болест која се карактеризира со абнормалности на хепатобилијарниот систем и други пречки во развојот.

Оваа болест е автосомно доминантен модел на наследство.

Оваа болест се карактеризира со доволен број на мал дијаметар или интрахепатични жолчните канали, кои водат од црниот дроб жолчката.

Жолчката врши важни функции: тој ги отстранува отровите од црниот дроб и размена на производи во жолчното кесе и помага да се вари храната која е неопходна за апсорпција на масти и витамини растворливи во масти (тоа е А, Д, Е, К). Малформации жолчните канали води до таложење на жолчката во црниот дроб. Како резултат на оштетување на црниот дроб може да биде толку тешка што пациентите имаат потреба од трансплантација.

Alagille синдром - е комплексна болест која може да влијае на различни органи и системи, вклучувајќи го и срцето, бубрезите, крвните садови, очите, лицето, скелет. Синдром се околу 1 во 70 000 живородени деца. Момци и девојки се подеднакво шанси да страдаат од синдром Alagille. Симптомите обично се очигледни во првите 2 години од животот.

Кои се причините за Alagille синдром?

Повеќе од 90% од Alagille синдром е поврзан со мутација на генот во хромозомот JAG1 20. 7% од пациентите имаат мали бришења во генетскиот материјал на хромозомот 20, кој го фати и JAG1 ген.

Повеќе луѓе со Alagille синдром имаат мутација во друг ген, наречен Notch2. Гените JAG1 и инструкции NOTCH2 кодираат за синтеза на протеини вклучени во т.н. сигнализирачки пат на изрез, која е неопходна за правилно изградбата на различни структури на телото во текот на ембрионалниот развој. Мутациите во овие гени, а како последица на тоа, грешка во патека изрез, влијае на развојот на билијарниот тракт, срцето, черепот, 'рбетот, и други.

Alagille синдром е автозомно доминантна модел на наследување. Ова значи дека една копија на дефектен ген, наследена од еден родител, е доволно за развој на болеста кај децата. Помеѓу пациентите од 30 до 50% синдром Alagille наследен од родител. Други случаи се предизвикани од нови мутации и бришење во генетскиот материјал, кои се појавуваат по случаен избор во раните фази на феталниот развој. Во овие случаи, се разбира, не станува збор за семејна историја на болеста - родители на болно дете може да биде апсолутно здрави.

Кои се манифестација на синдромот Alagille?

Манифестации на Alagille синдром се разликуваат во голема мера, па дури и во рамките на едно исто семејство.

Симптоми на црниот дроб

Овие симптоми се поврзани со лошата одлив на жолчката, таму е веќе во првите недели од животот. Тие, исто така, се забележани кај постарите деца и возрасните. Кај децата, жолтица се јавува, значително го зголемува нивото на билирубинот во крвта, урината станува темно и столицата станува сива поради несоодветна секреција на жолчката во цревниот лумен.

Неонатална жолтица се должи на недостаток на зрелост на црниот дроб се јавува во многу здрави деца, но овој тип на жолтица оди по втората или третата недела од животот, а во синдромот на жолтица Alagille останува, а тоа е причина за аларм.

Кожата и меките ткива

Акумулацијата на големи количини на билирубин во крвта предизвикува интензивно чешање. Тоа може да се случи кај децата по третиот месец од животот, и тоа е многу силна, неподнослива.

Под кожата со Alagille синдром може да се формира масти акумулација, наречен ксантоми. Тие се предизвикани од абнормално високи нивоа на холестерол во крвта, што е чест проблем кај луѓето со болести на црниот дроб. Ксантоми се појави како жолто нодули на различни форми. Тие се формираат во стомакот, колената, лактите. Општо земено, овие структури се безопасни.

Висина и метаболизам

Луѓето со Alagille синдром може да страдаат од дијареа, која е предизвикана од малапсорпција - состојба во која дигестивниот систем не е во можност правилно да апсорбира хранливи материи, во овој случај, масти и витамини растворливи во масти. Малапсорпција води кон развојот одложувања и бавен раст кај децата. Овие пациенти често имаат фрактури на коските, проблеми со видот, згрутчување на крвта, меморијата и учењето. Се карактеризира со одложен пубертет.

срцето

Повеќето пациенти со синдром Alagille има стеснување на белодробните артерии кои носат крв од срцето кон белите дробови. Тоа обично не предизвикува проблеми, но во мал процент од пациентите може да биде многу посериозна малформации на срцето ѕидови и вентили (тетралогија на Фало), кои бараат хируршка корекција.

лице

Многу луѓе со Alagille синдром имаат длабоко всадени очи (различни научници наведуваат податоци од 70 до 96%). Други карактеристики: висока, истакнати чело, прав нос, испакнати уши, испакнати брадата. Овие карактеристики не се многу видливи во првите години од животот.

очи

Забелешки назад embryotoxon - синдром на развој, што е заматување на рожницата. Ова е вообичаена појава кај луѓето со Alagille синдром обично не влијаат на видот.

скелетниот систем

Обликот на коските на 'рбетот може да биде скршен, што се појавува на Х-зраци, но тоа ретко предизвикува проблеми со грбот кај пациентите.

бубрезите

Кога Alagille синдром забележани голем број на абнормалности на бубрезите. Ова може да биде хипоплазија на бубрезите, цисти, стеноза на реналната артерија, и други. Често овие повреди се придружени со нарушена бубрежна функција.

слезината

Слезината - орган дека "чисти" крвта и игра улога во заштитата против инфекции. Крвта од слезината оди директно во црниот дроб. Кога заболување на црниот дроб достигна одреден степен, протокот на крв во овој систем е нарушена и има портална хипертензија. Во овој случај, слезината е зголемена. Пациентите со зголемена слезина треба да избегнуваат контакт спорт, поради ризикот од прекин на телото.

крвните садови

Кај пациенти со синдром Alagille може да биде абнормалности на каротидните артерии - на крвните садови во главата и вратот. Ова го зголемува ризикот од внатрешно крварење или мозочен удар. Во САД сите поединци со овој синдром кои претрпеле повреда на главата, се препорачува да се направи одеднаш МНР или КТ скен како мерка на претпазливост. Аномалии во други артерии (стеснување, аневризма) се, исто така, е можно.

Како синдром Alagille дијагностициран?

Бидејќи симптомите на болеста се варијабилни екстремен, и го најде тоа многу ретко, тогаш дијагнозата може да биде тешкотии.

Ако лекарот се сомнева Alagille синдром, тоа може да се потпре на резултатите на тие истражувања:

• Крвни тестови за функцијата на црниот дроб и содржината на хранливи материи.
• црниот дроб ултразвук, која откри зголемен црн дроб и да помогне да се отфрли други болести.
• биопсија на црниот дроб, што ја потврдува патологија на интрахепатични жолчните канали.
• Испитување од страна на кардиолог за присуство од деформации на срцето и крвните садови.
• Проверка на окото што може да се открие на задните embryotoxon.
• X-зраци на 'рбетот за откривање на аномалии коскената структура.
• Комплетно испитување на бубрезите (ултразвук, ангиографија, крв и урина).

Лекарот може да испрати примерок од крвта на генетски тест кој ќе се утврди ген мутација JAG1. Мутации во овој ген откриен кај 95% од пациентите кои американските лекари Alagille синдром се дијагностицира само врз основа на симптомите.

Третирање на синдром на Alagille

синдром третман Alagille е главно се насочени за подобрување на одлив на жолчката од црниот дроб. Тоа придонесува за нормална апсорпција на хранливи материи, понатамошен раст и развој на детето. Во САД, ursodiol лекот (Ursodiol, Actigall, Урсо) - тоа е единствениот лек одобрен од ФДА за зголемување на одливот на жолчката.

Чешањето може да се повлекуваат кога протокот на жолчката почнува да се подобри. Во САД, за олеснување на пруритус со Alagille синдром холестирамин користење на лекови (Questran), налтрексон (ReVia, Depade), како и антихистаминици и moisturizers.

Ако чешање опстојува по конзервативен третман, му се доделува процедура наречена PEBD (делумна надворешни пренасочување билијарна). Тоа е создавање на вештачки патеки за одливот на жолчката и излачување преку неа стома. Во овој случај, жолчката се случува надвор од телото во специјална торба.

може да биде потребна трансплантација на црн дроб кај пациенти кои развиле тешка хепатална инсуфициенција. Некои автори (Емерик et al. 1999) укажуваат на тоа дека со соодветен третман, само 15% од пациентите се јавува потреба. Во САД, на пациенти со синдром Alagille се сметаат за сиромашни кандидати за трансплантација на црниот дроб, бидејќи на многу потенцијални компликации по операцијата.

Деца со Alagille синдром треба да добијат посебна мешавини кои ќе им дозволи да се апсорбира од витално значење маснотии во цревата. Сите пациенти имаат потреба од високо-калорична диета, калциум, дополнителни витамини А, Д, Е и К. Ако орален витамин препарати се толерираат лошо, тоа е можно за некое време да им даде парентерално.

Ксантом, често се случуваат во оваа болест, обично интензивно расте во првите години од животот, а потоа може да се намали со текот на времето, па дури и целосно да исчезне како одговор на PEBD и терапијата со лекови.

Што е долгорочна прогноза на Alagille синдром?

Прогнозата зависи од многу фактори, вклучувајќи го степенот на оштетување на црниот дроб, присуството на болести на срцето и почетокот на корекција малапсорпција. Предвидување на развојот на оваа болест за многу години, современата медицина не може. 15% од пациентите на крајот бараат трансплантација на црниот дроб, а успехот на оваа ризична постапка зависи во голема мера на понатамошен живот. Смртта во Alagille синдром обично е предизвикана од оштетување на црниот дроб, болести на срцето и крвните садови.

Неодамнешните истражувања покажуваат дека 75% од децата дијагностицирани со синдром Alagille живеат подолго од 20 години. Благодарение на напредокот во хепатологија и кардиологија, предвидените времетраењето на нивниот живот е постојано расте. Во напредна медицината, многу пациенти може да доведе речиси нормален живот.

Сподели на социјални мрежи:

Слични