Елерс-Данлосов синдром кај деца

Елерс-Данлосовиот - наследна болест која се јавува на фреквенција од 1 во 100.000. Овој синдром се однесува на диференцирани дисплазија. Составот е изолиран синдром 9 видови, од кои 1, 2 и 3 мнозинство. За ортопедски статусот на 1, 2, 3 и 4 видови не се разликуваат. На 9-ти тип постои прекумерна подвижност на зглобовите без попречување на биохемиските параметри.

За пациентите се карактеризира со низок раст, pererastyazhimost кожата и мукозните мембрани, кршливост на кожата и ранливоста на светлината, зголемена крварење мукозните мембрани, деформитет на градниот кош, кифоза, сколиоза, криво стапало, pererastyazhimost лигаментите, зголемување на подвижноста на зглобовите, конгенитална дислокација на колкот, rekurvatsiya kole1iyh зглобовите. Кожата Pererastyazhimost знак уште од раѓање. Со возраста giperelastichnost намалува. Повреда на прошетка е на 60% од децата. Тој станува забележлив од почетокот на прошетка: на крајот на 1 година, на почетокот на 2 година. Постојат rekurvatsiya и valgus коленото, ploskovalgusnye нога. Пациенти со хип дисплазија развива iliotibialnogo тракт синдром, кој предизвикува пукнатина при одење во областа на големиот трохантер. Пациенти со синдромот на третиот тип одбележа заедничка опуштеност, слабост на долните екстремитети, артралгија и болки во грбот.

Елерс - Данлосовиот - наследна болест на колаген, се карактеризира со прекумерна подвижност на зглобовите, hyperelastic кожата, и кршливост распространета ткиво. клиничката дијагноза. супортивна терапија.

Наследувањето е обично автозомно доминантна, но Елерс на - Данлосовиот хетерогени. Различни мутации кои влијаат на износот, структурата или собранието на различни колагени. Мутации може да се наоѓа во гените што ги кодираат колагени (на пр тип I, III или V) или колаген-модифицирање на ензими (на пример, лизил хидроксилаза, колаген протеаза). 6 главни вида: класична, прекумерна подвижност, васкуларни, кифосколиоза и artrohalazis dermatosparaksis.

Симптоми и знаци на Елерс-Данлосов

Предоминантни симптоми вклучуваат прекумерна подвижност на зглобовите, формирање на патолошки лузни, заздравувањето на раните кршливи садови и кадифено, giperrastyazhimuyu кожата. Кожата може да се протегала од неколку сантиметри, но се враќа во нормала, кога пуштен на слобода. Широк лузни хартија во облик често се обложени со коскените проминенции, особено на лактите, колената и goleni- лузни помалку сериозни кога хипермобилен тип. Мека pseudotumor (заоблениот израстоци) често формираат лузни на површината или притисок поени. Степенот на прекумерна подвижност на зглобовите варира, но може да биде значајно кога artrohalazise. Поткожни калциниран монистра може да се визуелизира палпира или Х-зраци.

Компликации. Една мала повреда може да доведе до широко отворени рани, но со малку krovotecheniem- хируршка рана затворање може да биде тешко, бидејќи кревко ткиво на зглобовите имаат тенденција да бидат скршени. Хируршки компликации се јавуваат поради чувствителноста на длабоко ткиво. Склерата може да биде кревка, што доведе до перфорација на окото кога типот kifoskolioznom.

Умерен синовијалната ефузија, исчашувања и дислокации се случуваат често. 'Рбетниот кифосколиоза развива кај 25% од пациентите (особено kifoskolioznym тип), градите деформација - 20%, а talipes equinovarus - 5%. Околу 90% од возрасните имаат влијание рамни стапала. Конгенитална дислокација на колкот се јавува кај 1% од случаите (тип artrohalazny се карактеризира со билатералните конгенитална дислокација на колковите).

Гастроинтестинални хернија и дивертикулум се заеднички. Ретко во одделенијата за спонтано крварење и перфорација случи гастроинтестиналниот тракт, како и пакет на аортна аневризма и спонтана руптура на големите артерии. Валвула е честа компликација на тешка тип (васкуларни). Кај бремени за проширување на ткиво може да предизвика предвремено породување, инсуфициенција на грлото на матката и евентуално да се скрши ако фетусот matki- влијае на болеста, фетусот мембрани кршливи, што понекогаш доведува до предвремено прскање. Родител Крутост ткиво може да се комплицира епизиотомија или царски рез. Тоа може да се случи пренатална, перинатална и постпартална крварење. Други потенцијално сериозни компликации вклучуваат артериовенска фистула, руптура на внатрешните органи и пнеумоторакс или pnevmogemotoraks.

Синдром Дијагноза на Елерс-Данлосовиот

Дијагнозата е главно klinicheskiy- специјализирани генетски и биохемиски тестови може да се врши во неколку истражувачки центри за одредени видови на патологија. Евалуација на ultrastructure на кожата биопсија може да помогне во дијагнозата на класична, прекумерна подвижност и васкуларни типови. Ехокардиографијата е направена за да се идентификуваат срцеви болести (на пример, валвула, артериска анеуризма), кои се поврзани (некои видови.

Прогноза на Елерс-Данлосовиот

Потенцијално фатални компликации се јавуваат во некои случаи (на пример, артериска прекини во васкуларниот тип).

Третман на Елерс-Данлосовиот

Специфичен третман не постои. Неопходно е да се минимизира можноста од повреда, за таа цел, се препорачува да носат заштитна облека и обувки. Во чекор мора да се обезбеди внимателен хемостаза. Шијат рани темелно, елиминирање на напнатост ткаенини. треба да се обезбеди генетско советување.

Кога Елерс-Данлосов зглобовите елиминира нестабилност преку конзервативни и оперативни методи. На коленото и на глуждот зглобовите носат ортози. Адолесцентите со нестабилна зглобовите кои оневозможување на пациентот, главно во синдромот на третиот тип се прикажани стабилизирање операција на зглобот. Одење помош пропишана профилактички обувки влошка или ортози. За болки во грбот кај постари пациенти препорачуваме носи корсет.