Елерс-Данлосовиот

Обично се манифестира во детството или адолесценцијата. Не расна или сексуални склоности.

Патологија на синдромот на Елерс-Данлосовиот

• Наследна болест (автозомно доминантно или рецесивно, рецесивен X-поврзана хромозомски дефекти синтеза и метаболизам на различни типови на колаген кој доведе до повреди на сврзното ткиво).
• Една нова, неодамна го опиша форма тенасцин-X дефицит (екстрацелуларен матрикс протеин) во нормална на колаген.
• 6 опишува различните подтипови: класична, прекумерна подвижност, васкуларни, kifoskoliotichesky, и artrohalazichesky dermatosparaksichesky. Во 50% од случаите на мешан тип случи.
• Зголемување на еластичноста на ткивата, мускулна хипотонија и сиромашните регенеративниот капацитет.

Симптоми и знаци на Елерс-Данлосов

• Се карактеризира со прекумерна подвижност на зглобовите, кожата разтегаемост зголеми трошливост на ткивата и бавно заздравување на повредите. На класичен симптом на "хартија за цигари" во коленото зглобовите.
• Во класичната, прекумерна подвижност и кардиоваскуларни форми присутни ПМК. Во ретки случаи, тешка форма на болеста, бараат хируршка интервенција. Последни ехокардиографски студии покажаа дека срцеви мани може да се случи поретко отколку што се очекуваше, но развојот на аневризми на коронарните артерии може да доведе до смрт.
• Обрне внимание на проширување на дилатација на аортниот корен со синус Valsapvy. Ретки се сериозни и прогресивна форма, а ретко бараат протетски аортниот корен.
• Васкуларна форма се карактеризира со изразен вени, ниска родилна тежина, низок раст, спонтан пневмоторакс и руптура на средни и големи артерии и перфорација на дебелото црево. Зглобовите ретко се вклучени во процесот. Кожата е тенка, но има висока stretchability.
• Диференцијалната дијагноза вклучува Марфанов синдром, Menkes болест ( "откачен коса болест»), cutis laxa, Вилијамсов синдром, синдром Stickler и pseudoxantoma elasticum.

Третман на Елерс-Данлосовиот

• Постои специфична терапија. Големи дози на витамин Ц може да биде корисен, но биле спроведени посебни студии во оваа област.
• едукација на пациентот и превентивни мерки. Избегнувајте прекумерно и се повторува состојба, контактни спортови.
• Ако е можно, да се избегне шиење рани.
• Подлежат на редовни прегледи на очите и забите.
• Антибиотска профилакса во МВП.
• Генетско советување. Улогата на генетски истражувања е ограничен.

Видео: Ајде да се ожени. Зетот со Ехлерс Данлос

Прогноза на Елерс-Данлосовиот

• Висока стапка на смртност од кардиоваскуларни форма. Просечната возраст од 50 години, пациентите умираат од спонтана руптура на артериите, или цревата.
• Во други форми на пациентите да имаат нормален животен век со зголемен морбидитет поради честите дислокации, сиромашните лекување на рани и лузни.

Видео: Синдромот на Ехлерс Данлос. лацерации