Нарушувања на митохондријалната оксидативна фосфорилација

Клеточното дишење (оксидативна фосфорилација) се случува во митохондриите,

Видео: респираторниот синџир

каде серија на ензимот го катализира преносот на електрони за да молекуларниот кислород и зачувување на енергијата на АТП синтеза молекули. Нуклеарна или митохондријална генетски дефекти поврзани со ензими кои се вклучени во процесот, се деградира клеточното дишење, намалување на АТП сооднос АДП. Ткаенини со високи барања за енергија се особено ранливи. Најчестите клинички манифестации: напади, хипотонија, офталмоплегија, мозочен удар епизоди на мускулна слабост и кардиомиопатија.

Биохемиски изрази длабока млечна ацидоза поради односот NAD`N: NAD зголемува, менувањето на реакција на рамнотежата на лактат дехидрогеназа кон лактат. Зголемување на односот на лактат: пируват оксидативна фосфорилација дефект разликува од другите генетска причина млечна ацидоза, како што се недостаток на пируват карбоксилазата или пируват дехидрогеназа, при што соодносот на лактат: пируват останува нормално. Опишани голем број на дефекти во оксидативна fosforilirovaniya- тука се само најчестите, како и нивните посебни карактеристики.

Митохондријална мутации и варијанти, исто така, се вклучени во голем број на возраст поврзани со болести (на пример, Паркинсонова болест, Алцхајмерова болест, дијабетес, глувост, рак).

Leber-ова хередитарна оптичка невропатија (LHON). Се карактеризира со акутен или субакутен билатерални централната визија загуба предизвикана од дегенерација на ретината. Обично се јавува во 20-30 години пациенти. Машки женски сооднос е 4: 1. се поставени многу мутации, но на 3 најчестите сметка за 90% од случаите во Европските пациенти. Дефиниција на семејна историја LHON обично открива слика на мајката наследство на митохондријални нарушувања типичен.

Митохондријална енцефаломиопатија, млечна ацидоза и мозочен удар епизоди (MELAS). Мутации во митохондријални tRNA ген tRNAleu да предизвика прогресивни невродегенеративни нарушување кое се карактеризира со повторувачки епизоди на хемиски мозочен удар, миопатија и млечна ацидоза. Во многу случаи, клетките содржат и диви или мутирани видови на митохондријалната ДНК (хетероплазмија) - на тој начин, изразување варира.

Миоклонична епилепсија со пауза од црвено мускулните влакна (MERRF). Тоа е прогресивна болест се карактеризира со неконтролирана контракција на мускулите (миоклонични напади), деменција, атаксија и миопатија, на кој се појави искинати црвени влакна (покажува митохондријално пролиферација) со карактеристична боење на биопсија. Мутации на митохондријалната tRN№. Хетероплазмија rasprostranena- на тој начин изразување варира.

Видео: оксидативна фосфорилација

Kearns синдром (SREO). Овие нарушувања се карактеризираат со офталмоплегија, птоза, атипични ретинитис пигментоза, миопатија со скршени црвени влакна, атаксија, глувост и кардиомиопатија обично се случува пред возраст од 20 години. Повеќето мутации вклучуваат бришење на соседните / дуплирање дел митохондријални tRNA и други гени протеин-кодирање.

Неврогена мускулната атрофија и ретинитис пигментоза (NARP) и Ли болест. Пигментна ретинопатија на нервно дегенерација и болест Li (субакутен некротизирачки енцефалопатија, атаксија и се карактеризира со дегенерација на базалните ганглии) е генетски хетерогена синдром. Мутации може да се открие во геномот на генот Atp6 митохондријални.