Кон крајот на кожни порфирија: симптоми, третман, дијагноза

Овие порфирини акумулира во кожата и под дејство на сончевата светлина [видливи и во близина на ултравиолетови (УВ) дел од спектарот] генерираат слободни радикали, кои се оштетување на кожата причината.

Со кожни порфирија доцнат кожна порфирија, еритропоетична протопорфирија (EPG), како и исклучително ретка конгенитална еритропоетична gepatoeritropoeticheskaya и порфирија. За акутни кожни манифестации карактеристика исто така.

Во сите кожна порфирија, освен за EPG, зголемена чувствителност на кожата ја манифестира лесно ранливи и булозни осип. промени на кожата обично се јавуваат во отворен трауматизирани делови од телото (на лицето, вратот, грбот на прстите и дланките). Кожни реакции развиваат постепено и пациентите често не знаат дека тие не може да остане во сонцето. Спротивно на тоа, кога чувствителност EPG се манифестира во првите минути или часови на изложување на сонце и е придружена со болка (како од толпата), која трае со часови, често без видливи знаци на кожните лезии.

Порфирија тарда (SCP) - релативно чести порфирија, која главно влијае на кожата. Често постојат болести на црниот дроб. Симптомите вклучуваат ранливите кожата, избраздени во отворени области. Клучна улога во патогенезата на простата припаѓа. Неколку фактори се намали прагот на фототоксични реакции на кожата - алкохол, естроген, хепатитис Ц и, најверојатно, ХИВ инфекција. На лекови, со исклучок на железо и естроген, не предизвика појавата на симптомите. Дијагнозата бара одредување на порфирини во урината и фецесот. ПЕП е важно да се направи разлика од наследни порфирија копропорфирија и шарени. Третманот е да се намали продавници на железо во крвта со крвопролевање, и поттикнување на излачувањето на порфирини chloroquine. Превенција се сведува на избегнување на сончева светлина, алкохол, естроген и железо кои содржат препарати.

Патофизиологија на крајот на кожни порфирија

Во контролниот панел врз основа на uroporfirinogendekarboksilazy слабост (UPFGD). Околу 80% од sporadicheskaya- мутација во останатите 20% - наследни.

Порфирините се акумулира во црниот дроб и крв влегува во кожата, предизвикувајќи неговата чувствителност. Карактеристично за хетерозиготна UPFGD намалена активност од 50% не е доволно за појава на клинички симптоми. Сепак, неколку фактори може дополнително да ја намали активноста на овој ензим. Главната улога на железо, која очигледно генерира кислородни радикали, по пат на оксидација-инхибиција на UPFGD неговиот супстрат. Затоа, важен фактор на ризик е на пример. Алкохол, естроген и хронични вирусни инфекции, очигледно некој начин да се зголеми активноста на железо јони во црниот дроб. Лекови најчесто се предизвика акутна порфирија, кога контролната табла лишени од таков ефект.

Пациентите со панелот често се одвива хепатална патологии (хроничен хепатитис Ц. Поврзани хемосидероза или алкохолни заболување на црниот дроб), која е делумно се должи на акумулација на порфирини. Речиси 35% од пациентите развиваат цироза на црниот дроб, а во 7-24% од случаите - хепатоцелуларен карцином.

Две главни форми на болеста, тип 1 и тип 2, од истите фактори кои се манифестираат истите симптоми и се третираат на ист начин. Нивната вкупна преваленца - за 1: 10.000.

Ако контролната табла 1 од тип (спорадични) неуспех UPFGD ограничени pechenyu- својата генетска основа не е позната.

Кога контролната табла 2 од недостаток UPFGD типот (семејство) се наследува преку автозомно доминантно со намалена пенетрација. Тоа е помалку честа од спорадични ПЕП. Недостаток на ензимот е заеднички за сите клетки, вклучувајќи црвени крвни клетки. Оваа форма на болеста се развива во помлада возраст, понекогаш дури и во детството.

При користење на голем број на photosensitizing лекови (фуросемид, тетрациклини, сулфонамиди, некои НСАИЛ) може да се случи панел-како држава (psevdoporfiriya). Од порфирини се слабо анализирани, кај некои пациенти, долгорочна хемодијализа, развиен лезии на кожата кои наликуваат на контролниот панел. Оваа состојба се нарекува psevdoporfiriey краен стадиум на бубрежна инсуфициенција.

Симптоми и знаци на крајот на кожна порфирија

Пациентите се жалат на ранливоста на кожата, главно на непокриените делови од телото од сонцето. Фототоксичноста не е итно, па пациентите не секогаш се поврзуваат нивните симптоми со изложување на сончева светлина.

Спонтано или по минимална траума на кожата се појавуваат тесни плускавци. Како резултат на ерозија и чирови може да се инфицираат, бавно да се лекува и да го остави зад себе атрофични лузни. Понекогаш сончева светлина е црвенило, оток и чешање. Може да има црвенило на конјунктивата, но на друго место на слузницата непроменети. Кожата може да се забележи во областа на хипо или хиперпигментација на лицето - и хипертрихоза psevdosklerodermiya.

Дијагноза на крајот на кожни порфирија

• Одредување на плазма нивоа на порфирини, уропорфирин и geptakarboksiporfirina на уринарниот izokoproporfirina во фецесот.

На контролниот панел покажува ранливите кожата и формирање на меурчиња во инаку здрави пациенти. ПЕП е важно да се направи разлика од акутна порфирија со манифестации на кожата [разновидниот порфирија (В.П.) и наследна копропорфирија (NCP)], бидејќи во овој случај, тоа е невозможно да се додели на плуралноста на лекови кои можат да предизвикаат сериозни neyrovistseralnyh појавата на симптомите. Мора да се бара во историјата укажуваат контакт со хемикалии кои можат да предизвикаат psevdoporfiriyu.

Додека порфирини плазма нивоа се зголеми за сите порфирија, придружени со лезии на кожата, за ПЕП се карактеризираат со зголемено ниво на уропорфирин и geptakarboksiporfirina во урината и фецесот во izokoproporfirina. На содржината на прекурсор на порфиринот porfobiinogena (ПБГ) и 6-s-nolevulinovoy киселина (АПЦ) во урината, кога контролен панел е обично се нормални. Кога на контролен панел UPFGD 1 активност во црвените крвни клетки е нормално, а кога контролниот панел тип 2 - е намалена.

Од контролен панел Chapo придружува на хепатит Ц, треба да се дефинира маркери на болеста во серумот (види. Гл. "Хепатит. Серологија"),

Третман на крајот на кожни порфирија

Постојат два различни терапевтски стратегии:

Видео: Рак. Рана дијагноза на рак, раните знаци, симптоми © ARLY дијагноза на рак

• намалување на резервите на железо во организмот;
• поттикнување на излачувањето на порфирини.

За да се забрза простување на овие пристапи може да се комбинираат. Ефикасноста на третманот се оценува од страна на уринарниот порфирини утврдува на секои 2-3 месеци по постигнување на комплетна ремисија.

Видео: Симптоми на туберкулоза кај децата

Намалување на резервите на железо се постигнува крвопролевање. На секои 2-3 недели отстранети околу 500 мл krovi- дури и почести крварење евентуално зголемен ризик од анемија. Кога нивото на серумскиот феритин е нешто помал од нормата, крварење престана. Обично доволно за 5-6 процедури. Содржината на порфирини во урината и плазма постепено се намалува (побавно, но паралелно со намалување на нивото на феритин). Кожни манифестации на крајот исчезнат. Потребата за повторни крварат се случува само во релапс на болеста.

Да се ​​отстрани вишокот порфирини од црниот дроб, преку стимулирање на излачувањето на chloroquine или хидроксихлорокин се користи во мали дози. Поголеми дози може да предизвика минливи оштетување на црниот дроб и влошување на болеста. По третманот ремисија престана.

Видео: Топ 5 најлошото болести 18 !!

Во тешка ренална патологија ефект на chloroquine и хидроксихлорокин отсутни, и крварење поради постоечките анемија контраиндицирана. Сепак, администрација на рекомбинантен еритропоетин мобилизира железо вишок и ја намалува тежината на анемијата, со што се овозможува да се спроведе exsanguination. Во краен стадиум на бубрежна инсуфициенција во комбинација со флеботомија deferoksamina- дефеоксамин комплекси со железо отстрани со дијализа. Неопходно е да се користи dialyzers со ultrapronitsaemymi мембрани на многу голема брзина на течење.

Деца со симптоми на РСР произведува мали крвопролевање или chloroquine vnutr- дозата зависи од телесната тежина.

Доколку почувствувате симптоми на кожата за време на бременоста, исто така, произведуваат крварење. Во тврдоглав случаи, можете да додадете беа забележани мал chloroquine doze- тератогени ефекти. Со зголемување на гестациски симптоми на кожата обично исчезнуваат, иако тоа зависи од степенот на хемодилуција и намалување на продавници на железо.

За време на третманот, естроген терапија панелот кај постменопаузални жени се прекинува. Само еден од отказ на естроген често доведува до ремисија на болеста. По ослободувањето на употребата на естроген може да vozobnovit- подобра употреба на трансдермална пат на администрација да ја ослабне porfirogennoe ефекти врз црниот дроб.

Спречување на крајот на кожни порфирија

Пациентите мора да се избегне сончева светлина, да носат капи и затворен облека, користете креми со цинк оксид или титаниум диоксид. Конвенционалните креми, не само УВ преносна, не се ефикасни, но понекогаш им помогне на апсорбирање средства УВА (на пример, содржи dibenzilmetan). Алкохолот треба да се напушти засекогаш, но естрогенска терапија по ремисија на болеста обично се безбедни.