Акутна порфирија: симптоми, третманот, прогноза, што е тоа?

Напади предизвикани од одредени медицински лекови и други фактори. Дијагнозата се базира на високи нивоа на i-aminolevulinic киселина, и порфиринот претходник порфобилиноген во урината за време на напади. Напади исечени воведување на гликоза или (во потешки случаи) на / во хем. Ако е потребно, симптоматска терапија, вклучувајќи и употреба на аналгетици.

Акутна порфирија вклучуваат (во опаѓачки редослед на фреквенција) акутна интермитентна порфирија (ЕПП), разновидниот порфирија (В.П.), наследна копропорфирија (НДК) и исклучително редок 6-ALAD дефицит на порфирија.

Во хетерозиготна акутна порфирија пред пубертетот се ретки, а подоцна -only во 20-30% од носителите ензимски дефекти. Хомозиготите и двојно хетерозиготна болести често се манифестира повеќе тешки симптоми и обично во детството.

отежнувачки фактори

Ефектот на бројни преципитирачки фактори обично се поврзува со стимулација на биосинтеза на хем во онаа мера во која го надминува капацитетот на дефектниот ензим. Како резултат на акумулираните прекурсори - porfobilinoten (ПБГ) и 5-aminolevulinic киселина (АЛА), а во случај на ALAD дефицит на порфирија -only АЛА.

Важна улога се игра од страна на хормонални фактори. Кај жените, напади се случуваат почесто од мажите, особено за време на периоди на хормонални промени (само пред менструацијата, за време на употребата на оралните контрацептиви во почетокот на бременоста).

Други предизвикувачи вклучуваат лекови (барбитурати, други анти-епилептични лекови и сулфонамид антибиотици) и секс хормони, особено индуцирање на ALA синтаза ензими и цитохром P-450 во црниот дроб. Напади обично се јавуваат во рамките на првиот ден по изложеност таложење агенти. Појава на симптомите исто така, може да предизвика нискокалорична и ниско-јаглени хидрати исхрана, алкохол и органски растворувачи. Понекогаш напади се случуваат во услови на заразни и други болести и ментални искуства во хируршки интервенции. Обично, причината за нападот постојат неколку фактори кои се понекогаш е тешко да се идентификуваат.

Видео: 5 најстрашни болести во светот

Ако и NKP VI кожни манифестации предизвикани од сончева светлина.

Симптоми и знаци на акутна порфирија

За акутна порфирија се карактеризира со симптоми и знаци на нервниот систем, болки во стомакот, или и двете заедно (neyrovistseralnye манифестации). Повеќето носители на дефектен ген во животот искуство само неколку епизоди или не да се чувствуваат. Во други случаи, симптомите се повторуваат. Кај жените, напади често се ограничени на фази на менструалниот циклус.

Напад на акутна порфирија

Акутни напади обично се проследени со запек, замор, раздразливост и несоница. Најчестите симптоми - болки во стомакот и повраќање. Болката е неподнослива и не одговара на напонот на мускулите на абдоминалниот ѕид. Тоа е поврзано со токсичен лезија на висцерална нерв или орган исхемија поради локалните вазоконстрикција. Бидејќи не постои воспаление, желудникот останува myagkim- знаци на перитонеална иритација се отсутни. Температурата и бројот на леукоцити нормални или само малку покачени. Паралитичен илеус може да биде придружена од страна на надуеност. Урина за време на нападот станува црвена или црвеникаво-кафеава боја и содржи ПБГ.

Може да влијае на сите делови на периферниот и централниот нервен систем. Тешки и продолжено напади се карактеризира со моторна невропатија. Првично обично се погодени ногата motoneurons (што доведува до слабост на рацете и нозете), но во процесот може да се однесуваат на било моторните неврони, и кранијални nervy- може да се развие тетраплегија. Таблоид лезии доведе до респираторна инсуфициенција.

оштетување на централниот нервен систем може да се манифестира напади или ментални нарушувања (апатија, депресија, вознемиреност, па дури и психоза со халуцинации манифестот). Конвулзии, халуцинации, психотични однесување, и може да биде поврзана со хипонатремија или хипомагнезинемија, придружени со срцеви аритмии.

Анксиозност, и тахикардија обично се предизвикани од вишокот kateholaminov- во ретки случаи на катехоламините аритмии предизвика ненадејна смрт. Лабилна хипертензија со минливи покачувања на крвниот притисок, ако не се лекува, предизвикува промени во крвните садови, што доведува до неповратни хипертензија. Во срцето на ренална инсуфициенција кај акутна порфирија многу фактори, главен меѓу нив е веројатно хипертензија, се претвора во хронична хипертензија.

Субакутен или subchronic симптоми

Кај некои пациенти, симптомите перзистираат подолго време, но помалку нагласени (на пример, запек, замор, главоболки, болки во грбот, или бутовите, парестезија, тахикардија, диспнеја, несоница, ментални промени, напади).

Кожата симптоми на ЕП и на НДК

Дури и во отсуство на симптоми neyrovistseralnyh кожата станува лесно ранливи и отворени делови на телото се појавуваат булозните осип. Пациентите често не знаат дека тие не може да остане во сонцето. Кожата симптоми на акутна порфирија не се различни од оние на крајот на кожни порфирија.

крајот на манифестации

Дисмотилитет за време на акутна напади може да предизвика трајно слабост и помеѓу нападите. Во втората половина на животот кај пациентите со CPE и евентуално со капа и NLO, особено по претходните напади, зголемена стапка на хепатоцелуларен карцином, хипертензија и откажување на бубрезите.

Дијагноза на акутен порфирија

• Анализа на урината во ПБГ.
• На позитивни резултати - квантитативно определување на АЛА и ПБГ.
• Доколку е потребно, да дознаете на видот на болеста - генетска анализа.

Видео: Порфириј. Предавање на д-р Наталија Suponeva за лекарите. дел 2

акутен напад. Дијагнозата е најчесто се смета како акутен напад имитира состојба на "акутен абдомен" (што често доведува до непотребни хирургија) или нервозни или ментална болест. треба да се сомнева напад на порфирија кај пациенти кои претходно идентификувани носител на дефектен ген, или оние кои се показатели за семејна историја на порфирија. Сепак, дури и во случаи на познати носителите на дефектен ген е да се оцени можноста за други причини за акутен напад.

Главниот симптом е црвена или црвеникаво-кафена боја на урината, што не беше пред нападот. Затоа, треба да се испита преку урината во сите пациенти кои се жалат на болки во стомакот (која нема никаква причина), особено во присуство на запек, повраќање, тахикардија, мускулна слабост, таблоид симптоми или ментални нарушувања.

Под сомневање за содржината порфирија ПБГ во урината се утврдува брзо квалитативна или полу-квантитативни методи. Позитивните резултати од анализата или убедлив клиничка слика бара квантификација на АЛА и ПБГ (по можност во исто урина примероци кои беа тестирани претходно). Содржината на ПБГ и АЛА, повеќе од 5 пати повисока од нормалната, што укажува на акутен напад на порфирија, освен ако пациентот е носител на дефектен ген, кој е толку висока екскреција на порфиринските прекурзори се одржа во латентна фаза на болеста.

При нормални нивоа на АЛА и ПБГ треба да се разгледа и други дијагнози. Зголемена содржина ALA во нормални или малку покачени нивоа на ПБГ укажува на труење со олово или ALAD дефицит на порфирија. Анализа на урина дневно во такви случаи е бескорисна. Наместо тоа, да ги анализираат случаен примерок урина прилагодени за разредување на ниво на креатинин. Неопходно е да се утврди содржината на електролити и Mg. Причината за хипонатремија може да биде тешко повраќање или дијареа по администрација на хипотонија решение.

Определување на видот на порфирија. Од терапија на акутна порфирија било кој тип на истата, идентификација на типот на болеста е важно пред се за откривање на носители на дефектен ген кај роднини на пациентот. Ако веќе имате детали за видот на порфирија, и мутации во историјата на семејството, дијагнозата е очигледно, но тоа може да се потврди со генетска анализа. За да се утврди на активноста на ензимите да се потврди дијагнозата не е потребно. Ако семејна историја постои индикација во дијагнозата на акутна форми на порфирија се одликува со акумулација на претставник соединенија во плазмата и нивната екскреција во урината и фецесот. На покачени нивоа на АЛА и ПБГ во урината се утврди содржината на порфирини во фецесот. За ЈО карактеристика нормални или само малку се зголеми нивното ниво во фецесот, а НДК и ЕП - висока. Во латентна фаза, овие маркери често не се болест. Кога НДК и ЕП во плазмата содржи порфирини со карактеристичен флуоресценција. Намалени ПБГ деаминаза активност во еритроцитите околу 50% од нормалното укажува NAK, протопорфириноген недостаток оксидаза леукоцити - на VI и koproporfirinogenoksidazy неуспех - од страна на ICP.

Една анкета на членовите на семејството. Ризикот од наследување на болеста е 50%. Од терапевтски препораки по дијагнозата го намалува ризикот од симптомите на болеста, децата во погодените семејства треба да се испитаат пред почетокот на пубертетот. Ако мутацијата е позната, детето се врши генетска анализа, ако тоа не е познат, се утврди активноста на соодветните ензими во црвените крвни клетки, или леукоцити. Генетски истражувања спроведени за фетална дијагноза (со амниоцентеза или хорионски ресички земање мостри за анализа), но со оглед на поволни изгледи за поголемиот дел од носителите на дефектен ген, пренаталната дијагноза ретко се докажува.

Предвидување на акутна порфирија

Напредокот на медицината и грижа за себе техники за подобрување на прогнозата на пациенти со симптоми на порфирија. Сепак, некои од нив се уште се чести кризи или се развие трајна парализа и бубрезите. Покрај тоа, потребата за силни аналгетици може да доведе до ширење на зависноста од дрога.

Третман на акутна порфирија

• Ако е можно, елиминирање на преципитирачки фактори.
• Декстроза (PO / во).
• V / a дијамант.

Третман на акутни напади на исти за сите акутна порфирија. Се идентификуваат и да ги елиминираат можните предизвикувачи. Освен за благи случаи, пациентот потребна хоспитализација во затемнета тивка приватна соба. Следење на отчукувањата на срцето, крвниот притисок, течности и електролити рамнотежа. Постојано следење на невролошки статус на пациентот, на функцијата на мочниот меур, состојбата на мускулите и лигаментите, респираторната функција и сатурација на кислород во крвта (пулс оксиметрија). За олеснување на симптомите (болка, повраќање) се користи во овој случај сигурно средство.

Декстроза (300-500 g на ден) го инхибира Ala-синтаза и ги ублажува симптоми. Во отсуство на повраќање декстроза е спроведено од страна на устата, повраќање - во /. За да се избегне прекумерна хидратација со истовремена хипонатремија, 50% раствор на декстроза е додаден dropwise преку централен венски катетер (1 литар по 24 часа).

Во / со воведување на поефикасни хем од воведувањето на декстроза и под тешки напад, електролитен дисбаланс, или тешка мускулна слабост тоа мора да почне веднаш. Вовед хем обично ја елиминира симптомите во рок од 3-4 дена. Одложувањето на хем терапијата лицето на потешка повреда на нервите и повеќе бавно и нецелосно опоравување на пациентот. С.А.Д. хем се произведува како лиофилизиран hematin, кој е разреден со стерилна вода. Кога се користи hematin брзо формирана производи на деградација на хем, кој може да предизвика флебит на infuzii- овие производи имаат, исто така, минлив антикоагулантниот ефект. Разредување со hematin 20% хуман албумин се помалку изразени несакани ефекти. Хем аргинатот е постабилна и обично лишен од токсичност.

Пациенти со тешка повторувачки напади се закануваат бубрежно оштетување или постојан невролошки дефицит, можна алтернатива е трансплантација на црниот дроб. Кога активна болест и крајниот стадиум на бубрежна инсуфициенција треба да се разгледа истовремена трансплантација на бубрезите и црниот дроб, бидејќи дијализа значително го зголемува ризикот од оштетување на нервите.

превенција

Треба да се избегнува ген превозници на акутна порфирија:

• потенцијално опасни дроги;
• алкохол;
• емоционален стрес;
• контакт со органски растворувачи;
• строги диети;
• периоди на гладно.

Исхрана за дебелината треба да доведе до постепено намалување на телесната тежина и се применува само за време на периоди на ремисија. Превозниците VI или NCP треба да се минимизира изложеноста на сонце. Сончање, екранировка само ултравиолетови Б neeffektivny- подобро да се користи креми со непроѕирен титаниум диоксид. Сите пациенти со здруженија на пациенти со порфирија треба да бидат обезбедени со писмени информативни материјали, и да имаат можност да се насочи советување.

Тоа треба да бидат јасно означени носител на болеста во медицинска евиденција и ги даде на пациентот посебен образец со листата на потребни мерки на претпазливост.

Високо-јаглени хидрати исхрана го намалува ризикот од акутни напади. Таква диета или со земање на парче шеќер секој час ги ублажува симптомите на акутен напад.

Со честите предвидливи и напади (на пример, жените кои имаат напади поврзани со менструалниот циклус) може да помогне хем профилактички администрација непосредно пред очекуваниот почеток на нападот. Стандардна препораки во врска со ова не треба да биде suschestvuet- консултираат со специјалист. Честите напади на предменструален некои жени може да се спречи од страна на воведувањето на аналогни gonadotropinrilizing хормон во комбинација со ниски дози на естроген. Понекогаш успешно се користат орални контрацептиви, но компонента на прогестерон е способен порфирија влошат симптомите.

За спречување на оштетување на бубрезите неопходно да се следи хронична хипертензија (преку безбеден начин). Пациенти со нарушена бубрежна функција експлицитно насочени кон нефролози.

Меѓу ген носител на акутна порфирија, особено кога симптоматска болест, висока инциденца на хепатоцелуларен карцином. Пациенти постари од 50 години треба да биде на годишно ниво или два пати годишно да бидат екранизирани за да се процени состојбата на црниот дроб (ултразвук контраст) на. Навремена интервенција може да го зголеми животниот век на пациентите.