Порфирија: карактеристики, симптоми, третманот

Defitsitspetsificheskih ензими (вклучувајќи синтетаза 8-aminolevulinic киселина) доведува до акумулација на порфиринот. Порфирија класифицирани во зависност од просторот за чување и природата на симптомите порфирински [акутни (neyrovistseralnaya) или кожата (со фотосензитивност) порфирија].

Видео: пета поттикне - Симптоми и лекување

Во гастроентеролошки практика е најчеста акутна интермитентна порфирија и порфирија тарда.

Порфирија предизвикани од генетски недостаток тема биосинтезата ензим кој води до таложење на неговите токсични прекурзори. На срцева слабост е различна порфирија различни ензими. Двете главни манифестации се neyrovistseralnye симптоми порфирија (акутна порфирија) и кожа фотосензитивност (со кожна порфирија).

Хем железо кои содржат пигмент се синтетизира главно во коскената срцевина (еритробласти и ретикулоцити) и е вклучена во структурата на хемоглобинот. Хем се синтетизира во црниот дроб и е дел од некои ензими (на пример, цитохроми). ензими за синтезата на тема учествуваат 8 која форма и модифицирани молекули наречени порфирини (и нивните прекурзори). Акумулира, овие молекули имаат токсичен ефект врз ткивата на телото.

Акутна интермитентна (интермитентна) порфирија

Болест со автозомно доминантен начин на наследување. Највисока преваленца на белешка во Скандинавија (1: 1000). Симптомите се предизвикани од алкохол, лекови (сулфонамиди, барбитурати, и многу други), хирургија, глад.

Причините за порфирија

Повеќето од порфирија се наследува автосомно доминантен начин. Хомозиготни или двојно хетерозиготни некомпатибилни со животот, и имаат тенденција да предизвика смрт на фетусот. Исклучоци се порфирија предизвикани од неуспехот дехидратазниот 6-aminolevulinic киселина (ALAD) и kosintetezy уропорфириноген III, во кои болеста се развива само во хомозиготна или двојно хетерозиготна (т.е., две различни носители на хетерозиготни мутации во истиот ген). Пенетрација на болеста во хетерозиготи варира. Од генетски аспект, најчестата форма на порфирија 2 - акутна интермитентна порфирија (OPP), и порфирија тарда (ПЕП). Преваленцијата на секој од нив е 1: 10.000.

Патофизиологија на порфирија

Порфирија развие на било која неуспехот на последните 7 хем биосинтетскиот ензим (прв ензим недостаток на овој процес - APC синтаза - предизвикува сидеробластна анемија). Секој ензим е кодиран од страна на еден геномски лиши ензимската активност може да биде било кој од голем број на можни мутации. Кога неисправноста или неуспехот на нејзините ензимот супстрат и било какви други прекурсори се акумулира во коскената срцевина, црниот дроб, кожата и други ткива, напрегање нивните токсични ефекти. Вишок на овие наркотици во крвта и се излачува во урината, жолчката или измет.

Иако порфирија повеќето точно класифицирани во согласност со посебните ензимски дефицит, во пракса тие обично се одвоени за главните клинички манифестации (т.е. фенотипски) на класата 2:

• акутна;
• кожата.

Акутна порфирија напади се појавуваат наизменично со стомакот, ментални и невролошки симптоми. Во типични случаи, таквите напади се предизвикани од страна на медицински лекови и други надворешни фактори. Кутана порфирија обично е придружена со долга брановидна различни симптоми, вклучувајќи зголемена осетливост на кожата. Некои акутна порфирија, исто така, имаат кожни манифестации. Поради променлива пенетрација на хетерозиготна Порфириј нивните клинички фреквенција е помала од генетски.

Во симптоматска фаза на порфирија, еритропоезата освен протопорфирија (ЕПП), и ALAD дефицит на порфирија, урината станува црвена или црвеникаво-кафена боја. Ова се должи на оксидација на порфирини и нивните прекурзори порфобилиноген (ПБГ). Понекогаш абнормални урина боја развива само по напуштањето на светлината за околу 30 минути, во зависност од брзината на оксидација. Во акутна порфирија, освен ALAD-недостаток, околу 1 во 3 од хетерозиготна (почесто кај жените отколку кај мажите) екскреција на ПБГ во урината (со соодветна боја) се зголемува дури и во латентна фаза.

Клиничките манифестации на порфирија

Тешка абдоминална болка, која трае до неколку дена, слабо локализирана и не перитонеална знаци. Исто така, постојат гадење, запек. Во отсуство на напад нема клинички симптоми.

Видео: Напад на порфирија. Клинички знаци, продолжи

Во акутни напади се случи тахикардија, дијафореза, хипертензија.

Полиневропатија (периферна невропатија, mononevrit, кранијални нерв парализа, епилепсија, вознемиреност, анксиозност, параноја).

дијагноза на порфирија

Дијагнозата на порфирија стави невозможно, ако не и да се размислува за тоа (но, како и во фамилијарна медитеранска треска, лекар, се обиде да се поврзеш со необјаснето повторливи абдоминална болка со овие болести, тогаш тоа добива позитивен резултат!):

• Комплетна крвна слика: леукоцитоза време на акутен напад.
• На содржината на уреа и електролити: намалување Na концентрација⁺ во серумот укажува на синдром на несоодветна секреција на антидиуретичен хормон (ADH).
• Содржината на порфирини во урината: концентрација порфобилиноген на повеќе од 4 пати над горната граница на нормалата. За време на акутен напад се случува умерено зголемување на содржината и uroporfiria копропорфирин. Осигурајте се дека лабораторијата утврдува порфобилиноген во урината на скрининг анализа на порфиринот (некои не!), Концентрацијата на порфобилиноген помеѓу напади обично останува покачен.

Ако се сомневате дека порфирија се утврди содржината на порфирински прекурзори и -APK PBG- во крв и урина. Абнормални резултати на таквите определби се причина за понатамошна истрага.

Видео: обичен нож и остро оружје - како да се направи разлика знаци на перки оружје

Слично испитуваат и можни носители на генетски дефекти, како и пациенти меѓу напади, т.е. во отсуство на симптоми. Сепак, во овие случаи, содржината на АЛА и ПБГ - многу помалку чувствителен показател од ензимска активност на еритроцити и леукоцити. Ако мутацијата е позната, најточни резултати при испитување на членовите на семејството на пациентот дава генетска анализа. Пренатална дијагноза е можно, но се покажува само во ретки случаи.

Порфириј третман

Воведување на голем количина на јаглени хидрати (орален, назогастрична, iv) ја инхибира синтезата на хем. Потребата за парентерална исхрана е ретка.

Често се покажува користењето на опиоидни аналгетици.

Време на акутен напад е ефективна инфузија на хем кои содржат соединенија (hematin), инхибиција на свој синтеза од страна на повратни информации механизам а со тоа и намалување на создавањето на порфирини.

60-80% од пациентите не се доживее повтори напад, и затоа треба да се претпазливи на болеста.

Кон крајот на кожни порфирија

Најчестиот вид на порфирија. Повеќето од случаите е семејството (25%) или спорадични (75%) карактер. На развој на напади поврзани со други услови (потрошувачка на алкохол, хепатитис Ц, хемохроматоза). Прикажана е формирање на меурчиња во отворени области на телото, исцелување со формирање на лузна.

Содржина уропорфирин и копропорфирин во плазмата и урината значително се зголеми.

Консултација со дерматолог и кожна биопсија може да помогне во поставувањето на дијагнозата.

Понекогаш се открие висока содржина на железо (серумски феритин) во крвта.

Третманот е да бидат заштитени од директна сончева светлина, флеботомија, се применуваат дефероксамин хелатни железо и chloroquine.