Акушерство и ginekologiya- едноставен virilizing форми на конгенитална адренална хиперплазија

народен адренална хиперплазија (VGKM) - е gruppaautosomno рецесивно наследна болест предизвикана geneticheskimidefektami steroidogenic ензими. Главна врска на патогенезата vsehform CAH - повреда на синтеза на кортизол.
Во пракса, детски гинеколог често vstrechaetsyaprostaya virilizing форма на CAH, се должи на недостаток на fermenta21-хидроксилаза. Нејзината фреквенција е, во согласност со литературата, 90% [1].
Постојан дефицит на кортизол на принципот otritsatelnoyobratnoy комуникација го стимулира лачењето на АЦТХ, што е prichinoygiperplazii кората на надбубрежните жлезди. Покрај тоа, ACTH вишокот privoditk зајакнување стероидогенеза. Ова го зголемува нивото не tolkoteh стероиди, кои се формираат во фазите пред блокирани, но исто така и оние синтетички пат кој го заобиколува блокиран чекор [2] .Ако многу форми CAH зголемена секреција на надбубрежните андрогени, што доведува до пациентите вирилизација женски. Затоа VGKNranee нарекува конгенитална adrenogenital синдром [3].
За CAH карактеризира колектор metabolicheskihnarusheny и клинички манифестации. Симптомите зависат од тоа кој од нив на кортикостероидите во неповолна положба на телото и kakihizbytok.

клиничката слика

Се должи на фактот дека вирилизација кај девојчињата започнува во матката, нејзиниот степен може да биде различен од хипертрофија на клиторисот со chastichnymsrascheniem labio-скротумот огради за да се заврши формирањето urogenitalnogosinusa и отворање на уретрата во телото на пенисот.
Карактеристично е на брзиот раст на пациенти, кои се движат од 2-3 години, заедно со формирање на proiskhoditbystree скелетот и 5-7 години на коскената возраст аванси na5-7 календарски години. За 9-12 години, пациентите не успеваат да растат поради rannegozakrytiya зони растот на коските. Конечната висина на нетретирани пациенти sostavlyaetot 120 до 150 см. Од затворање на растот на коските зони bolnyedeti почнуваат да паѓаат зад нивните врсници во раст што znachitelnougnetaet нивната психа. Бидејќи на долгорочен раст на рамен kosteycherepa и `рбетот скелет развива несразмерно: bolshayagolova со груби црти на лицето, долго торзо и екстремитетите otnositelnokorotkie, постои постепена промена во насока на proportsiytela маскулинизација.
Табела 1. Екскреција на 17-ketosteroids во нормални и CAH

Табела 2 доза (mg / ден, 5 дена) во тестот на глукокортикоиди

Ова се должи tems дека анаболни androgenic влијание врз мускулната ткиво vyzyvaetee зголемениот развој, што уште повеќе ја нагласува atleticheskoeteloslozhenie: моќен широк рамената, тесни колкови, мускулна задникот, развиен пекторални мускули и мускулите на екстремитетите. Takihdevochek често се нарекува "Малиот Херкул".
Од 5-6 години на лицето и грбот се појавуваат acnaevulgaris. Карактеристично почетокот срамни раст на косата.
Поблиску до пубертет се појавува girsutizms карактеристика хирзутизам екстремитети, телото и litsa.Odnovremenno coarsens неговиот глас, кој се должи на хипертрофија golosovyhsvyazok. Кај девојчињата, пубертетот без третман не е razvivayutsyamolochnye жлезда, отсутни менструација.
Постои т.н. "меки" или pozdnyayaforma CAH, што се должи на мал дефицит fermenta21-хидроксилаза.
За etoyformy CAH се карактеризира со малку различна клиничка слика zabolevaniya.Chasche најде хипертрихоза и хирзутизам не се изговара, neznachitelnoeuvelichenie клиторисот, обично без урогениталниот синус. Udevochek со CAH е наведено претходно срамни раст на косата кога nedorazvitiimolochnyh жлезди и кон крајот на менструацијата или секундарна аменореа. Во detorodnomvozraste, како по правило, пациентите страдаат од неплодност или nevynashivaniemberemennosti.
Клучни дијагностички критериуми за CAH Секс хроматин - (+) позитивни
Karyotin 46 XX
Тип на тело коса - машки
Надворешните гениталии - Бисексуална (razlichnayastepen маскулинизација)
Гонадите - јајниците
Внатрешна гениталиите - матката, вагината цевки
Природата на менструалниот функција - примарна аменореа
На ниво на 17-ketosteroids - надградена
Коскената возраст - пред календар
Височина - Слабо
CAH е патогномоничен знак uvelicheniekontsentratsii плазма 17-OP (hydroxyprogesterone). Opredelenieego во крвта на новороденчиња радиоимуноесеј sposobstvuetranney дијагностицирање на болеста, но во пракса rodovspomogatelnyhuchrezhdeny овој метод не се шири соодветно.
Да се ​​потврди дијагнозата, заедно со клинички и anamnesticheskimidannymi следните техники Анкета: одредување на коскената возраст (зона раст блиску до 10-11godam), ултразвук студија на карличните органи (утерусот помалку vozrastnoynormy) и определување на вкупната екскреција на 17-ketosteroids во урината sutochnoyportsii од првите месеци од животот, бројот на нив во 2-3 пати повисока од нормалните (Табела 1)..
Во спроведување на тестови со преднизолон или deksametazonomekskretsiya 17-ketosteroids во секојдневниот делови урина е намалена два пати. Во овој случај, примерокот се смета за позитивен (Табела 2)..
Во моментов, дијагнозата се врши nadpochechnikovoygiperandrogenii примерок АЦТХ [4]. За овој примерок primenyaetsyasinakten - синтетички полипептид кој има endogennogoAKTG својства, т.е. стимулирање на надбубрежната жлезда почетна фаза sintezaiz холестерол стероидни хормони.

Проба со sinaktenom (analogomAKTG)

Vvodyatv рамо субкутано 1 ml (0,5 mg) sinaktena претходно утврдени iskhodnoesoderzhanie OP-17 и во утринските кортизол 9-час примерок на plazmykrovi. Контрола на примероци од крв произведуваат по 9 часот по inektsiidlya одредување на нивото на ОП-17 и кортизол. Потоа определување provodyatpodschet индекс (D) со формулата

Ако koeffitsientD помалку од или еднакво на 0,069, што укажува на отсуство nadpochechnikovoygiperandrogenii. Ако коефициентот D > 0,069 треба да се смета дека хиперандрогенизам поради нарушена функција на надбубрежните жлезди.
главната пациенти metodomlecheniya со едноставни virilizing форма на CAH, obuslovlennoydefitsitom ензим 21-хидроксилаза е glyukokortikoidamis терапија за да се компензира за адренална инсуфициенција и podavleniyaizbytochnoy секреција на андрогени.
По примерокот е избран од deksametazonomindividualno терапевтски дози преднизолон или metipred, со оглед на степенот на излачување на 17-ketosteroids во дневен portsiimochi, и се наоѓа на коските возраста на детето степенот на вирилизација се на почетокот lecheniya.Dozu глукокортикоиди потребно да се зголеми само кога stressovyhsituatsiyah, промет, и заразни болести.
Пластични надворешните гениталии треба да се врши чекор B2: ампутација на клиторисот до 3 години, дисекција urogenitalnogosinusa 10-12 години, во периодот на пубертетот.
референци:
1. Левин L. Конгенитална хиперплазија nadpochechnikov.Endokrinologiya. Изменето од лавина. М., 1994 222-39.
2. Катлер G.B., Лејн Л. Конгенитална adrenol hyperplasiadue на 21-хидроксилаза дефицит. N Engl Ј Мед. 1990- 323-1806.
3. Bongiovanni изутрина Acguiud adrenol хиперплазија, со посебен осврт на 3 бета-хидроксистероид дехидрогеназа / Fertilsteril 1981 35: 599.
4. DzenisI.G. Модерни пат дијагноза и спречување nasledstvennoynedostatochnosti 21-хидроксилаза. Авторот. Diss. ... доктор. мед. nauk.M., 1995 година.