Хематологија-варијабилност на фетален хемоглобин во нормални и хемоглобинопатии

Целта на овој труд е да се идентификуваат меѓу тинејџерите klinicheskizdorovyh лица со зголемено ниво на фетален хемоглобин (HbF), студијата на својата глобин спектар, со исклучок

b-Таласемија, една студија на етничкиот состав, возраста и полот, како и на молекуларната основа на овој феномен. За оваа беа ispolzovanyizoelektrofokusirovka (IEFM) катјон за размена на високо effektivnayazhidkostnaya хроматографија (HPLC), обратна фаза на HPLC, sekvenirovanieamplifitsirovannogo ДНК сегмент, точка размачкана.

Ние се утврди нивото на HbF од IEF и HPLC над 200 ученици од државата на Грузија. Околу 25% од 200 zdorovyhpodrostkov (средношколци) имаше зголемен urovenHbF (0,4-4% H). Тие, се утврди на ниво на Гg-globinovyhtsepey и промени во ДНК секвенца во локус kontroliruyuscheyoblasti II / LCR II и Gg и Аg промотори. Кога ispolzovaniidot размачкана и секвенционирање на 20 ученици, главно девојки, откри хомозиготноста за C®T супституции -158 Gg позиција. Едно 11-годишно момче беше хетерозиготни за измена ® G на позиција -161 Gg . Тие се две од неговите роднини беа повеќе од 4% HbF, високо ниво на Gg.-глобински синџири, како и високо ниво на Gg.-mRNA. Околу 40 возрасни лица од Македонија и Грузија byliopredeleny и хетерозиготни за швајцарски тип nasledstvennogopersistirovaniya фетален хемоглобин (NPFG). Многу од нив се хомозиготни за geterozigotyili на C® Т замена Gg -158polozhenii а само неколку од нив имаше triplikatsiyu g -globinovogo ген. Така TS® T замена на позицијата -158 Gg promotorayavlyaetsya најважните предиспонирачки фактор за HbF povysheniyuproduktsii возрасни. Можен ефект "ген доза"кај возрасни со лесна анемија.

Сподели на социјални мрежи:

Слични