Генетски болести се некои од најчестите болести

Видео: Нема болка во грбот! Основни техники на масажа

Cодржина

Видео: Нема болка во грбот! Основни техники на масажа
А малку за генетски болести

Цистична фиброза.
Даунов синдром.
Fragile x-хромозом.
Наследни нарушувања крварење.
Фамилијарна хиперхолестеролемија.
Хантингтоновата болест.
Duchenne мускулна дистрофија.
Бекер мускулна дистрофија.
Српеста анемија.
Таласемија.
Фенилкетонурија.
Недостаток на алфа-1-антитрипсин.

сите генетски болести, кој од денес има неколку илјади, се предизвикани од абнормалности во генетскиот материјал (ДНК) на луѓето.

Генетски болести може да биде поврзана со мутација на еден или повеќе гени во аранжман повреда, удвојување или отсуство на целата хромозоми (хромозом болест), како и пренесени преку линија мутации на мајката во генетскиот материјал на митохондриите (митохондријална болест).

Само болести поврзани со еден ген дефект (еден ген нарушувања), опишани во повеќе 4000.

А малку за генетски болести

Медицина долго време е познато дека различните етнички групи се предиспонирани за одредени генетски болести. На пример, луѓето од медитеранскиот регион се со поголема веројатност да страдаат од таласемија. Ние знаеме дека возраста на мајката е високо зависна ризикот од голем број на генетски болести кај децата.

Исто така е познато дека одредени генетски болести се појави тука како обид на телото да го издржат средина. Српеста анемија, според последните податоци, потекнува од Африка, каде што многу илјадници години, маларија беше вистински зло на човештвото. Кога српеста анемија кај луѓето постои мутација на црвените крвни клетки, што ја прави домаќин-отпорни Plasmodium falciparum.

Денес, научниците имаат развиено тестови за стотици генетски болести. Ние може да се спроведат тестови за цистична фиброза, Даунов синдром, кревка Х хромозом, наследна тромбофилија, синдром на Блум, Canavan болест, Фанкониева анемија, фамилијарна дисавтономија, Gaucher-ова болест, Ниман-Пикова болест, синдром на Klinefelter, таласемија, и многу други болести.

Цистична фиброза.

Цистична фиброза, познат во англиската литература што се цистична фиброза (цистична фиброза) - е една од најчестите генетски болести, особено кај лицата од кавкаски и Ашкенази Евреите. Таа е предизвикана од недостаток на протеин кој ги контролира хлорид рамнотежа во клетките. Како резултат на овој недостаток е концентрација на протеини и нарушување на жлезди својства секреција. Цистична фиброза се манифестира дисфункција на респираторниот систем, дигестивниот систем, репродуктивниот систем. Симптомите може да варираат од благи до многу тешка. двајцата родители мора да бидат носители на дефектен ген за појавата на болеста.

Даунов синдром.

Ова е најдобро познат хромозомски болест која се јавува како резултат на присуството на вишокот на генетски материјал во 21 хромозом. Даунов синдром е регистриран во 1 дете 800-1000 новороденчиња. Оваа болест е лесно да се детектираат со пренатален скрининг. За аномалија синдром кој се карактеризира со лицето структура, ниска тонусот на мускулите, малформации на кардиоваскуларниот и дигестивниот систем, како и развојот одложувања. Деца со Даунов синдром симптоми се различни, од благи до многу тешка развојни нарушувања. Оваа болест е подеднакво опасни за сите етнички групи. Најважниот фактор на ризик - возраста на мајката.

Fragile X-хромозом.

фрагилниот X синдром хромозом или фрагилниот X синдром е поврзан со најчест тип на вроден ментална ретардација. Доцнење во развојот може да биде многу мала или сериозни, понекогаш синдром се поврзани со аутизмот. Овој синдром се најде во 1 од 1.500 мажи и 1 во 2500 жени. Болеста е поврзан со присуство на абнормални повторувачки делови во X-хромозом - колку повеќе таквите страници, потешки се случува на болеста.

Наследни нарушувања крварење.

Згрутчување на крвта - е една од најпознатите сложени биохемиски процеси во организмот, па таму е огромен спектар на нарушувања на коагулацијата во различни фази. Коагулација нарушувања, можат да предизвикаат крварење тенденција, или, напротив, формирање на згрутчување на крвта.

Меѓу познати болести - тромбофилија поврзани со leydenovskoy мутација (фактор V Leiden). Исто така постојат и други генетски нарушувања на коагулацијата, како што се недостатокот на протромбин (фактор II), недостаток на протеин С, протеин дефицит S, дефицит на антитромбин III, и други.

Секој има слушнато за хемофилија - наследна коагулација нарушување, каде што постојат опасни крварење во внатрешните органи, мускулите, зглобовите, забележано абнормален менструалното крварење, како и сите мали повреди може да доведе до непоправливи последици поради неспособноста на телото да се запре крварењето. Од најчестите е хемофилија А (недостаток на коагулационен фактор VIII) - се познати како хемофилија B (дефицит на фактор IX) и хемофилија C (дефицит на фактор XI).

Се уште е многу честа Willebrand-ова болест, каде што постојат спонтано крварење поради намалено ниво на фактор VIII. Болеста е опишан во 1926 година од страна на финскиот педијатар von Willebrand. Американските научници веруваат дека боледува 1% од населението во светот, но повеќето од нив имаат генетски дефект не предизвикува сериозни симптоми (на пример, жените можат да бидат само тешки менструација). Клинички значајни случаи, според нивното мислење, има околу 1 лице во 10.000, односно 0,01%.

Фамилијарна хиперхолестеролемија.

Ова е група на наследни метаболички нарушувања кои се појавуваат абнормално високи нивоа на липиди и холестерол во крвта. Фамилијарна холестеролемија е поврзан со дебелината, нарушена гликозна толеранција, дијабетес, мозочен удар и срцев удар. Третман на болест вклучува промени во животниот стил и цврста исхрана.

Хантингтоновата болест.

Хантингтонова болест (понекогаш - Хантингтон) - наследна болест која предизвикува прогресивна дегенерација на централниот нервен систем. Губење на функцијата на нервните клетки во мозокот е придружено со промени во однесувањето, необични нагли движења (хореа), неконтролирана контракција на мускулите, тешкотии при одење, губење на меморијата, говорот и голтањето.

Сегашниот третман е насочена кон борба против симптомите на болеста. Хантингтоновата болест обично почнува да се манифестира во 30-40 години, а пред тоа лице не може да биде свесен за нивната судбина. Поретко, болеста почнува да напредува уште во детството. Ова е автозомно доминантна болест - ако еден родител има дефектен ген, детето има 50% шанса да го добие.

Duchenne мускулна дистрофија.

Во мускулната дистрофија на Душен симптоми обично се појавуваат до 6 годишна возраст. Тие вклучуваат замор, мускулна слабост (започнува со нозете и се издига над), можно ментална ретардација, проблеми со срцето и респираторниот систем, деформација на 'рбетот и градите. Прогресивна мускулна слабост води со попреченост, на 12-годишна возраст, многу деца се ограничени на инвалидска количка. Болен момчиња.

Бекер мускулна дистрофија.

Бекерова мускулна дистрофија на Душен мускулна дистрофија симптоми личат, но се јавуваат подоцна и се развива побавно. Мускулна слабост во горниот дел од телото не е толку силно изразена, како и во претходниот тип на дистрофија. Болен момчиња. Почетокот на сметки на болеста за 10-15 години и 25-30 години за пациентите обично се ограничени на инвалидска количка.

Српеста анемија.

Во исто наследна болест го нарушува облик на црвени крвни клетки, кои се слични со срп - оттука и името. На пат е изменета на црвени крвни клетки не можат да понудат доволно кислород органи и ткива. Болеста доведува до тешки кризи, се случуваат постојано или само неколку пати во текот на целиот живот на пациентот. Во прилог на болка во градите, стомакот и коски, постои замор, отежнато дишење, тахикардија, треска и други.

Третмани вклучуваат лекови против болки, фолна киселина за поддршка на хематопоеза, трансфузија на крв, дијализа, и хидроксиуреа да се намали зачестеноста на епизоди. Српеста анемија се јавува најчесто кај луѓе со Африка и Медитеранот корени, како и жителите на Јужна и Централна Америка.

Таласемија.

Таласемија (бета-таласемија и алфа-таласемија) - е група на наследни заболувања во кои се прекинува на правилен синтезата на хемоглобинот. Како резултат на анемија. Пациентите се жалат на замор, отежнато дишење, болки во коските, тие забележале зголемување на кревкоста на слезината и коскената, губење на апетит, темна урина, жолтица на кожата. Таквите луѓе се изложени на заразни болести.

Фенилкетонурија.

Фенилкетонурија - е резултат на дефицит на црниот дроб ензим кој е потребно за да се конвертира фенилаланин амино киселина во друга амино киселина, тирозин. Ако болеста не се дијагностицира во времето, голема количина на фенилаланин се акумулира во телото на детето, што предизвикува ментална ретардација, оштетување на нервниот систем и конвулзии. Третманот вклучува строга диета и примена на кофактор тетрахидробиоптерин (BH4) да се намали нивото на фенилаланин во крвта.

Недостаток на алфа-1-антитрипсин.

Оваа болест се јавува како резултат на недоволните количини на ензимот алфа-1-antitropsina во белите дробови и крв, што доведува до такви ефекти како емфизем. Раните симптоми вклучуваат недостаток на здив, отежнато дишење. Други симптоми вклучуваат губење на тежината, чести респираторни инфекции, замор, тахикардија.

Во прилог на погоре, постојат голем број на други генетски болести. Денес од нив, без радикални третмани, но генска терапија огромен потенцијал. Многу болести, особено во рана дијагноза, успешно може да се контролира, а пациентите можат да живеат целосен, продуктивен живот.

Сподели на социјални мрежи:

Слични