Конгенитална ампутација на фетусот. Синдром aglossia-adactylia

Во овие услови, единствената аномалија, кој ќе биде откриен, тоа е недостатокот на ногата или дел (ампутација). Овој тип на патолошки состојби претставува група на болести, освен osteochondrodysplasias. Вкупната инциденца на намалување на дефекти на екстремитетите е околу 0,49 10.000 деца. Се покажа дека во 51% од случаите едноставен попречно намалување на подлактицата или рака без истовремена аномалии. Во други случаи, ние откривме повеќе намалување на дефекти, во комбинација со други аномалии на внатрешните органи или краниофацијална структури.

исчезнатите екстремитети Тоа може да биде една повреда и да биде дел од специфична синдром. На отсуство на горните екстремитети (на пример, на дисталниот рака) обично е изолиран аномалија. Спротивно на тоа, вродена ампутација на нозете обично е дел од ниту еден синдром, како и билатералните ампутација или намалување на сите екстремитети.

изолирани ампутација на екстремитет Тоа може да бидат генерирани во синдромот на амнионска конструкциите од страна на тератогени изложеност или како компликација на васкуларна патологија. Во повеќето случаи, овие аномалии се јавуваат спорадично, како и ризикот од повторување во следните бремености во истата жена е незначителен. Таму е преглед на можностите на ултразвук во дијагноза на овој вид на патологија.

ќе се земе предвид следново синдроми, во кои отсуство на ампутација на екстремитетите или во комбинација со други аномалии. Во презентирањето на материјалот што го почитуваат класификацијата предложена M.J.Goldberg.

Синдром aglossia-adactylia

Синдром aglossia-adactylia Се карактеризира попречната екстремитети ампутации и деформации на усната шуплина, вклучувајќи micrognathia, рудиментирана јазик (gipoglossiya), аномалии на забите и фузија јазик со тврдото непце, устата или усните дијафрагма (palato-јазичниот анкилоза).

Опсег на ногата аномалии Тоа во голема мера варира: од недостаток на прстите на отсуството на сите четири екстремитети. Менталниот развој на поединци обично не е засегната. Овие услови се јавуваат спорадично и се поврзани со појавата на васкуларни лезии. Тие вклучуваат синдром Мебиус синдром aglossia-adactylia, синдром Hanhart, синдром palato-јазична анкилоза, недостаток на синдромот на ногата - синдром splenogonadizma и Чарли М. Постои одредена конфузија во класификацијата на болести кај овие пациенти се должи на присуството на аномалии и во комбинација со висока фреквенција преклопување симптоми. Иако некои автори сметаат синдром Hanhart и palato-јазична анкилоза како посебни болестите, диференцијалната дијагноза помеѓу двете е исклучително тешко.

синдром Мебиус назначен од страна на повеќе на лицето аномалии поврзани со пареза на VI и VII пар на кранијални нерви, истовремено истакнувајќи ограничена подвижност на вилицата, и micrognathia често откриени птоза очни капаци. Мебиус синдром се јавува спорадично, но се опишани автозомно доминантна и автосомно рецесивно видови на наследување. Во комбинација за намалување дефекти екстремитети (25% од случаите) влијае главно на горните екстремитети и попречно се разликуваат во различни нивоа ампутација додека не прсти. Ментална ретардација во оваа состојба е забележано во 10% од случаите. Синдроми Мебиус, Полска и Klippel-Feil dizruptsii смета произлегуваат од загуба на крв, кои произлегуваат од субклавијална артерија.

Оваа претпоставка се базира на хипотеза, дека престанокот на протокот на крв во субклавијална, вертебрални артерии и / или нивните филијали во почетокот на ембрионски период може да доведе до појава на такви видови на патологија.