Синдром Фрејзер. Дијагноза и третман на синдромот во фетусот Fraser

овој синдром е комбинација akrofatsialnyh и урогениталниот аномалии Cryptophthalmos (аплазија или хипоплазија на очното јаболко) или без неа. Структурата на Фрејзер синдромот четири големи клинички карактеристики: Cryptophthalmos, syndactyly, абнормален развој на репродуктивните органи, како и присуство на слични лезии имаат браќа или сестри, и осум дополнителни функции: нарушување на структурата на носот, ушите, грлото, расцеп на уста, папочна кила , двострани или унилатерална ренална агенезија, скелетни абнормалности и ментална ретардација.
синоними. syndactyly - синдром на Cryptophthalmos.

преваленцијата. Инциденцата е 0.043 до 10.000 новороденчиња и 1.1 на 10 000 мртвородени.
етиологија. Можеби автосомно рецесивен начин на наследување, како такви аномалии биле пријавени кај децата родени од тесно поврзани бракови. Ризикот од повторување е 25%.

дијагностика. Пренатална дијагноза е откривање на комбинација на опструктивна уропатија, микрофталмија, syndactyly, опструкција на дишните патишта на белите дробови се должи на ларингеален атрезија, асцит хидроцефалус со ткивен едем фетусот во вратот и олигохидрамнион.

патогенезата. Се претпоставува дека апоптоза дефекти, бидејќи некои аномалии предизвикани од отсуство на процесите кои ги користат на програмираната клеточна смрт (очните капаци спојување, прстите и повреда на формирање на луменот на гркланот и вагината).

Асошиетед аномалии. Kriptoftalm- аплазија или хипоплазија protokov- lacrimal абнормалности средниот и надворешниот делови uha- висок nebo- носот разделување и јазик во просек први стихови gipertelorizm- стеноза gortani- sindaktiliya- поширок растојанието помеѓу пубичните коски sochleneniya- повреда и локацијата на папочната прстен soskov- хипоплазија наборите kishechnika- развојно нарушување pochek- фузија labia majora и да се зголеми klitora- bicornuate на матката и јајцеводите погрешно.

диференцијална дијагноза. Hyperechoic белите дробови може да се случи со дијафрагмална хернија, цистична аденоматозна Вице lekih (тип III), и врзување на белите дробови атрезија трахеата или бронхиите. Диференцијалната дијагноза вклучува Cryptophthalmos alobarnuyu goloprozentsefaliyu, која лесно може да се разликуваат врз основа на едноставна форма на хидроцефалус, достапни во фетуси со синдром Фрејзер.

Outlook. Кога ларингеален атрезија или ренална агенезија смртоносна прогноза. Ако главната функција е Cryptophthalmos, дури и хируршка корекција во ретки случаи каде што тоа е можно да се спроведе, тоа му дава многу ниска визуелна острина (20/200 и 20/360).
тактики акушерски. Тоа зависи од карактеристиките на доминантната абнормалност. Во присуство на ренална агенезија или ларингеален атрезија тоа може да се препорача прекинување на бременоста.