Нунан синдром (синдром на машки Тарнер)

Инциденцата на овој синдром од 1: 1000 за да се 1: 2500 новороденчињата може да биде и спорадични и наследни - наследува автосомно доминантен начин со различни пенетрација. Приближно половина од пациентите откриена мутација протеин-тирозин фосфатаза, не-рецептор тип II ген (PTPNII) на 12 хромозом која што го кодира Src-хомологија регионот на фосфатаза две-домен (SHP-2), сигнален пептид, модулирање клеточната пролиферација, диференцијација и миграција. Од страна на патолошки карактеристики на синдромот вклучуваат намалување на обемот на семиниформните тубули со или без склероза, намалување или отсуство на терминал клетки, Лајдиговите клетки хиперплазија.

Видео: синдром на микро Teza Klinefelter

Симптоми и знаци
Најкарактеристичен клинички знаци на синдром вклучуваат мал раст, краток врат со крило набори, хипертелоризам, valgus деформитет на лактот зглобовите, крварење дијатеза. Други соматски дефекти не се забележува кај сите пациенти. Доста често се вродени срцеви мани, и во патолошкиот процес се вклучени право срцето - за разлика од пациентите со дизгенезија лаптопот XO гонадите.

лабораториски карактеристики
концентрации на тестостерон се генерално ниски или ниска нормалата, и висока содржина на гонадотропини. Кариотип 46, XY.

Видео: Klinefelter синдром. Нови пристапи за третман на азооспермија

диференцијална дијагноза
Клинички знаци на синдром Нунан е обично толку специфичен кои ги разликуваат од варијантите на хипогонадизам е лесно. Сепак, може да се открие некои поединци со XY / X0 соматски мозаицизам слични абнормалности, според тоа, генетска анализа за да се потврди дијагнозата.

третман
Ако пациентите имаат хипогонадизам андрогените прикажани држи.

Видео: Кога на девизниот курс зависи животот на татко сериозно болен млад човек се бори да го спаси својот син