Примарен хипогонадизам кај мажите и жените: третман

Примарен хипогонадизам е предизвикана од наследна болест или повреда на јајниците ткиво како резултат на автоимуно oophoritis, инфективни процеси, хируршки процедури, зрачење или хемотерапија, иако се случува изолирани идиопатска примарен хипогонадизам, сексуалниот развој на која одложувањето не е придружена со други нарушувања. Веројатно, повеќето од причините за предвремена оваријална инсуфициенција е генетски.

Примарен хипогонадизам - намалено лачење на тестостерон од тестисите против позадината на непречено функции хипоталамусот и хипофизата.

Дијагностички критериуми:

• намалени нивоа на тестостерон во крвниот серум во 09:00 часот;
• зголемување на концентрацијата на LH и FSH, но намалени нивоа на инхибин Б и antimyullerova хормон.

Примарен тестикуларна инсуфициенција се карактеризира со низок серумски тестостерон и покачени серумски нивоа на LH и FSH. Повреда на секреција на тестостерон предизвикани од страна на различни болести, особено, произлегува синдром Klinefelter е, андроген синтеза ензим се справи, тестисите траума, инфекција, инфилтративни болести, автоимуни уништување под влијание на одредени лекови, како и крипторхизам и anorchidism. Несоодветна секреција на андрогени обично е придружена со лезија на семиниформните тубули кои водат до азооспермија и неплодност.

Предвремено откажување, отпорни на оваријален синдром

Идиопатска предвремена оваријална инсуфициенција и отпорни на оваријален синдром предизвикани од мутации во гените со отпорни оваријален синдром - ген кој шифрира за гонадотропин хормонски рецептори. Во неколку семејства повреда чувствителност на гонадотропин хормоните може да се поврзани со мутации во гените кои ги кодираат овие рецептори. Мажите имаат генетска мутација кодирање LH рецептори предизвика одложување во сексуалниот развој, и разни пореметувања на сексуалниот развој со XY секс пресврт и Лајдиговите клетки хипоплазија. За болест која се карактеризира женски фенотип со кариотип 46, XY, намалени нивоа на тестостерон и покачени нивоа на LH кога се администрира ниво syvorotke- hCG тестостерон не е зголемен. се очекува откривање на LH рецептори инактивирачките мутации за време на феталниот хипоплазија и нарушувања на Лајдиговите клетки вирилизација.

Ретка форма на примарен хипогонадизам - чиста гонадална дисгенеза со кариотип 46, XX. Како по правило, овие девојки е одложен пубертет кај нормален раст и во отсуство на симптоми карактеристични за Тарнеров синдром. Оваа болест е генетски неправилности познат спорадични и фамилијарни случаи. Кога еден од наследни варијанти, синдром на Перо, хипогонадизам комбинација со сензорна глувост. Во анализата на голема група на фински девојки со чиста гонадална дисгенеза беше идентификуван рецесивен алел ODG1, кој се наоѓа на 2-хромозом, можеби е одговорен за развој на болеста. Болеста е доста честа појава во оваа популација (1 во 8300 жени) и бил наследен автозомно рецесивно. Aittomaki et al. Ние се најде во семејствата на пациентите со ген missense мутација FSH рецептор. Таа се наоѓа во сегментот на 2r21, што се совпаѓа со локацијата на ODG1 локус. резултати мутација на замена на аргинин за валин во позиција 189 од екстрацелуларниот лиганд-врзувачки домен. Во присуство на мутацијата е во корелација со болест и се влошува лиганд обврзувачки и cAMP производство. Интересно е тоа што мажите - носители на оваа мутација фенотип и нормално во половина од случаите тие fertilny- можеби само нејзината манифестација во мажи - разни нарушувања на сперматогенезата. На развој на предвремена оваријална инсуфициенција, исто така, се поврзани со INHA ген мутација доведува до намалување на инхибинот синтеза. Ниска инхибинот секреција на FSH доведува до зголемување и како резултат на тоа, зголемување на бројот на фоликулите на вработени, што неизбежно доведува до брза нивната загуба.

синдром Klinefelter е

Овој синдром е причината за одложувањето на сексуалниот развој кај момчињата и примарна тестикуларна инсуфициенција. Момци родени со нормална машки фенотип и функција на тестисите тие се блиску до нормална на возраст, приближно одговара на почетокот на пубертетот, а потоа се намали. Пациенти со Даунов синдром Klinefelter обично не се жалат на доцнење во сексуалниот развој, иако тоа може да се забави или дури и стопирање на бледнее на тестисите функција.

Тарнер-ов синдром и други форми на гонадална дисгенеза

Меѓу симптомите (не секогаш присутна) - птоза, ниско поставени уши, micrognathia, краток врат, широк рамен градите, превртен брадавиците, скратување коски IV-V metacarpal, деформитети на лактот зглобовите, повеќе пигментирани nevi, хипоплазија и ноктите деформитет. Од деформации на внатрешните органи се повеќе заеднички ренални аномалии на крвните садови на срцето и крвните (главно аортна стеноза и коарктација на аортата, во 5% од случаите - аортен анеуризам). Малформации на бубрезите (удвојување на бубрезите, погрешна позиција) е забележана кај 30% од пациентите, а во некои случаи клинички хидронефроза, инфекции на уринарниот тракт, секундарна хипертензија. Жените со Тарнеров синдром укажува на чистење на интимата на артериите, особено на каротидните. Постојат инфекции на увото и губење на слухот поврзано со повреда на увото. Во 30-50% од случаите изложба малформации надворешното уво, воспаление на средното уво, мастоидитис е комплициран и формирање на cholesteatoma. Во 50-90% од пациентите со губење на слухот се јавува како резултат на патологија на внатрешното уво: поразот на аудитивни нерв, вестибуларниот нарушувања. Во 10-30% од случаи на синдромот на Тарнер придружува автоимуната патологија, вклучувајќи го и тироидната жлезда. Со оглед на високата стапка на тироидната патологија е да се процени неговата функција редовно. Исто така, во Тарнеров синдром може да се случи дислексија, заматен вид (амблиопија, птоза, страбизам), патологија мускулно-скелетни, мандибулата аномалии (retrognatiya) lymphedema. Главните манифестации на синдромот на Тарнер се поврзани со дисрегулација на раст на органи и ткива. Цел STG често го забрзува растот и да доведе до зголемување на крајната висина.

Нивоата на гонадотропен хормони syvyvorotke во Тарнеров синдром во текот на првите 4 години од животот се зголеми, а потоа се намали во нормала, а од 9-10 години да достигне многу висока (posthastratsionnogo) ниво.

Во други форми на гонадална дисгенеза мозаик фенотип (како favilo, со присуство на клон 45, X), или повеќе комплексни забележано во однос на X хромозом karyotypes на. Fenotitcheskie манифестации може да бидат исти како синдром на класична Тарнер, или помалку изразени. За синдром Suayra, како и за Тарнеров синдром, се карактеризира со tyazhevidnye гонадите и одложување на сексуалниот развој, но раст кај пациенти со нормална, и други специфични за Тарнеров синдром симптоми обично не се. Малигните дегенерација на гонадите со кариотип 45, X е редок, но е можно во присуство на мозаицизам за Y-хромозом. Во сите случаи на аменореа во врска со оваријална инсуфициенција покажаа цитогенетски студии. По откривање на Y-хромозом tyazhevidnye гонадите отстрани, бидејќи во овој случај се зголеми веројатноста за развој на тумори (gonadoblastomy, ембрионалниот карцином, семином). Околу 90% од случаите на гонадална дисгенеза придружени graduations на X хромозомот, постои примарна аменореа. Останатите 10% од оваријални фоликули содржат доволно да се одржи на менструалниот циклус, а понекогаш и можеби дури и бременоста. Менопауза кај пациенти со Тарнеров синдром секогаш доаѓа многу рано. Предвиди спонтани пубертет и менструација кај девојчиња со гонадална дисгенеза може да биде на ниво на antimyullerova хормон.

Меѓу другите причини, примарна оваријална инсуфициенција - оштетување на јајниците ткиво поради хемотерапија, радиотерапија, итн, и предвремена оваријална неуспех ... Автоимун полигландуларен синдроми, заедно со примарна адренална инсуфициенција може да се случи автоимуни oophoritis, како и други автоимуни болести. Целосно андрогена отпорност доведува до женски фенотип со кариотип 46, XY (тестикуларна феминизација) - примарниот манифестација на овој синдром - примарна аменореа. Инсуфициенција ген 17а-хидроксилаза (CYP17) е прикажана одложен пубертет и примарна аменореја со женски фенотип (без оглед на кариотип), хипертензија и хипокалемија. Зголемен крвен притисок и хипокалемија се предизвикани од зголемена секреција на 11-деоксикортикостеронот.

За да се стимулира млечните раст во пубертетот одложување администриран естроген заместителна терапија, особено микронизиран (фино) естрадиол. Започне со ниска доза (на пр 1 mg естрадиол), а потоа постепено се зголеми тоа. Подоцна, прогестаген на естроген додаде да предизвика циклични промени во ендометриумот. Кога целосно ќе се развие виме, може да се оди на КОК или двофазен подготовките за менопауза хормонска заместителна терапија (во овој случај, тоа, за разлика од климактериум период е навистина замена). Терапија за замена во Тарнеров синдром повеќе slozhna- да се зголеми конечната висина, во исто време тоа е пропишано со соматропин.

Видео: Третман на секс)