Тромбоцитопенија синдроми. радиус синдром аплазија

Ова конгенитални абнормалности Х. Бруто et al е опишан. во 1956 година и се карактеризира со билатералните радијална аплазија со нормален коскената структура на палецот, како и тромбоцитопенија пониска од 100.000 / microliter.синоними. TAR синдром, синдром на megakariotsitopenii - аплазија на радиусот.

Видео: Ветеринарен

преваленцијата. Не се вообичаени. Етиологија. Автосомно рецесивно наследување. Ризикот од повторување. Тоа е 25%.
дијагностика. Главниот заклучок на билатералните clubhand аплазија поради радијален коска. Опишани се неколку случаи на дијагностицирани патолошки позиција на четки во првиот триместар од бременоста. За да се процени бројот на тромбоцити и бројот на мегакариоцити се врши феталната крв од страна на вршење кордоцентеза студија.

на присуство на срцеви мани и бубрезите во текот на вториот триместар може да се развие олигохидрамнион, што го прави потешко echographic евалуација на ногата. Во овој случај, таа предложи да се користи течна вовед во амнионската празнина и одржување fetoscopy.

генетски нарушувања. Непознат. Аплазија радијална коска може да се должи на хромозомски, тератогени, и мултифакториелна генетски нарушувања.
диференцијална дијагноза. Најчестите диференцијални дијагнози вклучуваат трисомија 18 и Холт-Орам синдром (Холт-Орам). Други патолошки состојби се оние кои се придружени со скратување на екстремитетите, а особено оние кои може да се комбинираат со тромбоцитопенија, особено, панцитопенија Фанкони (Fanconi), обично се манифестира аплазија големи прсти и чувствителноста на хромозоми, синдром Робертс (Робертс) - SC phocomelia, карактеризира со расцеп на усна и непцето и предвремено центромер поделба хроматиди и синдром Aaca (Асе), во која има само малку изречена скелетни деформитети.

Асошиетед аномалии. Во некои случаи со синдроми тромбоцитопенија - аплазија на радиусот следниве аномалии може да се комбинираат: анемија, еозинофилија, други пороци на горните и долните екстремитети, како што се хипопластични ulna, надлактица и бедрената коска, конгенитална дислокација на колкот, syndactyly прсти, equinovarus нозе деформитет и варус девијација коленото заеднички.
Во 30% од случаите може манифестот срцеви мани и абнормалности на бубрезите. Покрај тоа, исто така, имаат зголемена подложност на инфекции.

Outlook. Четириесет проценти од бебињата умираат во раното детство. Главните причини за смрт се компликации поврзани со интрацеребрална хеморагија и срцеви заболувања. 7% од забележано прекршување на интелектуален развој. Бидејќи скелетните дефекти генерирани одложена моторниот развој. Со возраста, хематолошки индикатори се подобрува. Прогнозата е поповолна по првата година од животот.