Синдром Wiskott-Олдрич. Имунодефициентен со тромбоцитопенија и егзема

синдром Wiskott-Олдрич

Генетика и патогенеза на синдромот Wiskott-Олдрич. Штета идентификувани ген, кој се наоѓа во проксималниот рака на X хромозом (Xpl 1,22-11,23 дел) во близина на centromere. Овој ген го кодира 501-член пролин-богат цитоплазматски протеин кој е изразен само во лимфоцити и мегакариоцити и протеин наречен синдром Viskotpta Dri-Чу-ол (WASP).

WASP Таа се поврзува CDC42H2 и угасне, кои припаѓаат на семејството на Rho-GTP. Очигледно, тој го контролира собранието на актин нишки кои се потребни за формирање на микромеури во патот на интрацелуларно сигнализирање на протеин киназа Ц и тирозин киназа. Носители на дефект може да се открие од страна на неслучајна X-хромозом инактивација во неколку хематопоетски клеточни линии или од страна на присуство на штетни мутација на соодветните ген.

На клиничката манифестација на синдромот на синдромот Wiskott-Олдрич

градите vozrasteu дете со синдром Wiskott-Олдрич често продолжено крварење после обрежувањето или крвава дијареа. Намалување на бројот на тромбоцити во почетокот тоа не е поврзано со појавата на антитела на клетките. Атопичен дерматитис, и рекурентни инфекции обично се јавуваат во текот на првата година од животот. Причината за отитис медиа, пневмонија, менингитис и сепса се Streptococcus pneumoniae и други бактерии со капсула од полисахариди.

Видео: Владислав Tikhonov треба вашата помош

подоцна патогени инфекции повеќе P. carinii и херпес вируси. Очекуваното траење на животот на пациентите е ретко повеќе од 10-12 години, главната причина за смрт - инфекција, крварење, а предизвикана од Epstein-Barr вирусот малигноми. За синдром Wiskott-Олдрич назначен повреда хуморалниот имунолошки одговор на полисахариди антигени: пациентите се практично отсутни isohemagglutinins не произведува антитела кога вакцинирани со полисахариди вакцини.

Сепак, IgG2 концентрацијата серумот, изненадувачки, останува нормално. Повторените одговори на протеини антигени се, исто така, нагло ослабена. Забрзана и синтезата и разградувањето на албумин, IgG, IgA, IgM, а со тоа, концентрациите на различни имуноглобулини во серум дури и во еден и ист пациент може да се разликуваат значително. Често се забележува ниско ниво на IgM, IgA и високо ниво на ИгЕ и нормални или малку намалена концентрација на ИгГ. Процентот на Т-лимфоцити умерено се намали и лимфоцитен одговор на митогени во различни степени, се ослабени.

Видео: Преглед на лекување во болница Нурсултан Murzabek Фортис