Агенезија тимусниот хипоплазија или ди синдром Ѓорѓи. Знаци на агенезија на тимусот

ди Џорџи за прв пат во 1965 година тој го опиша 4 пациенти со вродени хипопаратироидизмот, агенезија на тимусот и заразни болести. Етиологијата на синдромот не е јасно, наследство не може да се проследи. Ди Giorgi истакна дека во сите случаи тој го опиша мајки биле постари од 30 години.

Видео: Џорџ Ди Ди Џорџ ди Џорџо, аплазија на паратироидната disembriogeneza април синдром 3 жабрени

Познато е дека кон крајот на возраст родители промовира спонтани мутации. Патогенеза најверојатно поврзани со агентот на животната средина за оштетување на критичен период на формирање на III-IV жабрени џебовите паратироидните жлезди, тимусот, делумно аортниот лак и други субјекти. Овој период одговара на 6-8 недели од развојот на ембрионот, па синдром е embriopaty со непозната етиологија.

На синдром забележана хипокалцемија со напади на тетанија во првите часови од животот. Ако децата преживеат неонаталниот период, тие забележале хроничен ринитис, орална кандидијаза, дијареа, хронична пневмонија, Pneumocystis белите дробови. Децата заостануваат во општиот физички развој.

може да се случи смртта одеднаш во првите две години од животот. Количината на калциум во крвта се намалува, зголемување на нивото на фосфор. Хетерологни реакција на отфрлање на трансплантатот не се случи, реакција одложена хиперсензитивност не се врши. формирање на антитела и имуноглобулин производство е нормална или намалена.

Бројот на лимфоцити во периферната крв нормално. Серумската алкална фосфатаза во рамките на нормалата, паратхормон се намали. Зголемуваше фетусот тимусот дава добри, но повремени терапевтски ефект, по што бара реимплантација.

се карактеризира со хипертелоризам, antimongoloidny обликот на очите, мала уста, micrognathia, ниско поставени уши, понекогаш постои поделба на јазикот, esophageal атрезија, хипотироидизам. Во нашите забелешки се одржа pravodelennost аорта со тетралогија на Фало, малформации развој бубрезите (хипоплазија) и уретерите. Опишува малформации на вена кава.

На дел од лимфоидни систем постои посебна уништувањето paracortical зони на лимфните јазли и periarterial слезината. Лимфни фоликулите со истакнати светла центри, групни и самостојни лимфните фоликули на цревата, исто така, изрази светлина центри. Производство на плазма клетки во коскената срцевина, кортикално површина и во герминалните центри на лимфните јазли, слезината, лимфните фоликулите на нормална на дебелото црево.

Кога заврши агенезија на тимусот во своето место постои lobular сврзното ткиво или масното ткиво. Понекогаш драматично хипопластични тимусот може да се наоѓа во вратот. Паратироидните жлезди не се пронајдени. Од другите органи опише нефрокалциноза средно до промени во невроните на централниот нервен систем во резултат на пренесените напади на тетанија кај новороденото период.

Постојат процеси се должи на повеќе во комбинација вирусни и бактериски (Грам или опортунистички) флора (некротизирачки пневмонија, колитис, pyoderma, сепса, пиелонефритис).
Деца умираат од или конгенитални малформации или од сериозни заразни болести.