Синдром shvahmana-дијамант. Metafizariaya тип хондродисплазија на афион Cusick и складирање на гликоген

Diamond синдром Shvahmana

сексуалниот развој во синдром Shvahmana дијамант Тоа често е одложена. Некои пациенти развиваат пневмонија, отитис медиа, или егзема. Во речиси сите случаи на неутронската-пеење, и апсолутен број на неутрофили падне под 1000 периодично во 1 ул. Случаи на прекршување на хемотакса, кој може да игра улога во зголемување на фреквенцијата на гнојни инфекции кај децата. Понекогаш болеста напредува на коскената срцевина хипоплазија, придружени со умерена тромбоцитопенија и анемија. Имаше, исто така, случаи на миелодисплазија и миелоидна леукемија во комбинација со моносомија на хромозом 7. Неутропенија може да се третира со рекомбинантен хуман G-CSF.

Metafizariaya тип хондродисплазија Mc Cusick

Metafizariaya тип хондродисплазија Mc Cusick - системски автосомно рецесивно патологија се карактеризира со скратување на екстремитетите и низок раст поврзани со пречки во развојот на 'рскавицата на долгите коски. Главните симптоми вклучуваат спинална абнормалности, лабавост на зглобовите на прстите и многу ретка тенка коса, вклучувајќи веѓите и трепките. Се карактеризира со нарушувања на клеточниот имунитет, неутропенија, анемија макроцитна. Зголемен ризик од рак. Трансплантација на коскена срцевина враќа клеточниот имунитет и го елиминира неутропенија.

Вид на гликоген за складирање болест Ib

За пациенти со Вид на гликоген за складирање болест Ib се карактеризира со рекурентни инфекции на неутропенија. Како и со класичен тип болести на складирање на гликоген Ia, во овие случаи, постои нагло зголемување на големината на црниот дроб и ретардација на растот. Меѓутоа, кога гликогеноза тип Ib глукоза-6-фосфатаза ја задржува својата in vitro активност иако не ослободува гликоза од глукоза-6-фосфат in vivo.

За активноста на хепаталните глукоза-6-фосфатаза во почетокот тоа е потребно транслокација од цитозолот во луменот EN doplazmaticheskogo ретикулум (микрозомални спроведува на глукоза-6-фосфат translocase) назначена со тоа, глукоза-6-фосфатаза, се прилепува ова соединение во гликоза и неоргански фосфат. Слични транспортен систем постои во неутрофилите, а неговата повреда доведува до намалување на мобилен подвижност, кој се манифестира neitropeniey. Кај пациенти со гликоген за складирање болест тип IB и тешки neitropeniey зголемена подложност на бактериска инфекција. Рекомбинантен хуман G-CSF елиминира неутропенија.

Тешка хронична неутропенија

Стекнати хронична идиопатска неутропенија види по 2 години и е почеста кај возрасните. На бројот на неутрофили понекогаш е помал од 500 во 1 ml. Во такви случаи често имаат гнојни инфекции на кожата, мукозните мембрани, белите дробови и лимфните јазли. Кога коскената срцевина миелопоеза студијата покажуваат блокада, обично во фазата на реализација во миелоцитите прободе клетки.

некои форми на хронична неутропенија, mielotaksis како што се предизвикани од повреда излез на неутрофили од коскената срцевина во крвта. На неутрофили цитоплазматски вакуоли појави поврзани со парчиња од тенок основни нишки. Во некои случаи, тоа нарушен клеточниот имунитет, и таму се чести повторувања на бактериска инфекција.

Хронична бенигна неутропенија. Под овој наслов држави група комбинација карактеризира со лесна или умерена неутропенија, која не го зголемува ризикот од гноен инфекции. Честопати се соочуваме со спонтана ремисија. Можно е дека таму е автоимуна неутропенија новороденчиња во овие случаи. Постојат и доминантна и рецесивна облици на хронични бенигна неутропенија. Автосомно рецесивно форма заеднички меѓу Yemenite Евреите. Ризикот од сериозни заразни болести е на ниско ниво, а со тоа, пациентите не треба да биде подложен на терапија со кортикостероиди, цитотоксични лекови или спленектомија.