Нов метод на генетска анализа често открива абнормалности на фетусот

Генетските анализи со помош на ДНК microarrays дава многу подобри резултати во пренаталниот скрининг од традиционалниот метод на кариотипизацијата.

Cодржина

ДНК microarrays - идни пренаталниот скрининг
Со користење на новиот метод на раѓање на мртво дете
Добрите и лошите страни на новиот метод

Овој заклучок беше американски истражувачи.

Во голем група студија, беше откриено дека ДНК microarrays може да се детектира клинички значајни абнормалности кои не може да се идентификува во 6% кариотипизацијата фетална ДНК примероци со структурни дефекти, како и 1,7% на примероци, кои беа преземени во врска со возраста на мајката и сомнителни скрининг резултати. Ова беше кажано од страна на д-р Роналд Uopner од Универзитетот Колумбија Медицински центар во декемвриското издание на Нова Англија весник на медицина.

Оваа студија беше еден од трите објавени дела, што во однос на новиот метод на анализа и кариотипизацијата за различни дијагностички цели.

Uopner лекар и неговите колеги се наведе дека нивните податоци покажале ДНК microarray предност како стандардна компонента на пренаталниот скрининг. Овој метод помага да се идентификуваат повеќе генетски аномалии од застарен метод на кариотипизацијата.

Д-р Александар Radzhkovits, генетичар од Универзитетот во Медицинскиот центар во Питсбург, кој не бил вклучен во овие студии, вели во интервју за електронското издание "MedPage Денес&rdquo-, дека голем дел од американските лекари веќе се префрли на нов метод во пренаталниот скрининг.

Д-р Radzhkovits напомене дека овој метод, според него, е историски момент во развојот на генетска анализа во последниве години.

ДНК microarrays - идни пренаталниот скрининг

Кариотипизацијата се користат за пренатална дијагноза на генетски болести од 1960-тите. Овој метод е да се учат живи клетки под микроскоп за откривање на аномалии во хромозомот структура.

ДНК microarrays, од друга страна, пак, нудат можност за детално истражување на ДНК, вклучувајќи идентификација на исчезнатите и екстра мали фрагменти. Додека кариотипизацијата не дозволува да се разгледа на делови од ДНК најмалку 3 милиони базни парови на генетски чипови може да се открие аномалии во големината на фрагменти, неколку kilobases.

Всушност, денес, ДНК microarrays се препорачува како дијагностички тест од прва линија за да се потврди развојни абнормалности и структурни дефекти кај малите деца. Но, многу малку клинички испитувања беа спроведени за да се испита ефикасноста на овој метод во пренаталниот скрининг за да се идентификуваат генетски болести кај фетусот пред неговото раѓање.

Д-р Uopner и неговите колеги иницираше голем студија. Во него беа вклучени 4,406 жени кои биле пренатална генетско тестирање за различни причини, вклучувајќи ја возраста на мајката, недефинирана резултат на скрининг за Даунов синдром, фетусот структурни абнормалности на ултразвук.

Секоја мостра земена беше поделена на два дела и тестиран од страна на метод на кариотипизацијата метод и ДНК microarrays.

Истражувачите откриле дека микрочипови се во можност да се идентификуваат сите aneuploid и неизбалансирани преуредувања, кои се видливи кога кариотипизацијата. Но микрочипови покажа дека нема болест, која се забележува на поголем степен хромозомски, вклучувајќи балансирани транслокации и triploids. Сепак, новата технологија го прави полесно за откривање на дефекти на ниво на поединечни гени.

Во 3,4% од мострите биле откриени промени кои имаат неизвесна клинички Вредност од кои 72,3% се бенигни, другите - патогени. Загриженоста за несигурни резултати скрининг е дека тие се од големо значење за пациентите, често неоправдано.

Д-р Radzhkovits вели мајката неизвесен исход на бременоста е една од најголемите стравови и стрес. Овде, во овој момент и се чувствува сите важноста на надлежните генетско советување како професионални резултати толкува тест за засегнатите родители и им овозможува на повеќето точни препораки.

Со користење на новиот метод на раѓање на мртво дете

Во втората студија, д-р Ума Реди на Националниот институт за детско здравје и човековиот развој покажа дека тестирање со ДНК microarrays дава подобри резултати во генетска дијагноза на причините за раѓање на мртво дете.

Истражувачите веруваат дека од 6 до 13% од мртвородени поради генетски аномалии на плодот, но фреквенцијата на овие аномалии може да биде повисок. Микрочипови помогне да се идентификуваат такви случаи и тоа не бара присуство на живи клетки - голема предност.

Д-р Реди и нејзиниот тим проучувале примероци од ДНК од 532 мртвородени деца, со цел да се најде генетски аномалии. Тие откриле дека ДНК микрочипови се многу поголеми шанси да даваат резултати од кариотипизацијата (87,5% во споредба со 70,5%, P<0.001).

Овој метод се покажа да биде сигурен во откривањето на анеуплоидија (8,3% во однос на 5,8%, P = 0.007), покажувајќи на ефикасноста на 41,9% (односот на откривање на фреквенција 1,42- 95% CI на 1,07-1,89 ). Микрочипови повеќе генетски абнормалности откриени во одредени подгрупи, вклучувајќи 443 случаи на пренатална раѓање на мртво дете (8,8% наспроти 6,5%, p = 0.02), а во 67 случаи со раѓање на мртво дете дефекти развој (29,9% наспроти 19,4%; P = 0.008).

Како и во претходните студии, microarrays да се идентификуваат повеќе абнормалности со неизвесна клиничко значење од кариотипизацијата метод. Но, научниците заклучиле дека дури може да биде корисна во некои случаи.

Во еден друг извештај страница, истражувачите се фокусираа на генетска болест наречена обвинението, која не е фиксна или пренатално со ултразвук или кариотипизацијата или ДНК microarray.

Д-р Синтија Мортон и нејзините колеги од Харвард го користат целосно геномски секвенционирање да се дијагностицира оваа болест во текот на пренатална анализа. Како резултат на тоа, тие беа во можност да се идентификуваат точната точка на пренесување на генетскиот материјал. Тие ги даде на 8q12.2 во CHD7 ген (локус Полнење-патогени синдром), како и во 6q13 во LMBRD1 ген (локус патогени рецесивен метаболичко нарушување на витамин B12).

Д-р Ким Мекбрајд од Центарот за молекуларна генетика на Детската болница во Колумбус (Охајо, САД), не се вклучени во студијата, тој рече дека извештајот содржи интересни примена на нова технологија. Тој додаде дека е импресиониран од фактот дека истражувачите беа во можност да се извлече ДНК примерок, да се подготви него целосно да се анализира и да се направи извештај за само 2 недели. Д-р Мекбрајд не е сигурен дека овој метод ќе бидат дистрибуирани во клиничката пракса, но тоа е единствен во некои случаи.

Добрите и лошите страни на новиот метод

Д-р Лорен Dugoff Универзитетот во Пенсилванија, истакна дека новата студија откри сите "моќ, комплексност, и неочекувани недостатоци поврзани со употребата на новите технологии во клиничката пракса."

Таа изјави дека главниот недостаток на нов метод е неможноста да се протолкува клиничкото значење на нов, досега непознат варијанти на генетски аномалии. Така, научниците ќе биде нов предизвик - да се развие огромна база на податоци на непознати генетски аномалии да ги поврзуваме со специфични патологии и се разбере кој од нив немаат клиничко значење.

Д-р Мекбрајд се надева дека новиот генетски варијанти каталози, бројот на непознати податоци ќе се стопи побрзо.

Во САД, анализа со помош на генетски microarrays достапни за околу иста цена како кариотипизацијата. Новата анализа е во вредност од $ 1,500-2,000 во споредба со $ 1.000-1.500 за кариотипизацијата. Сепак, и двете методи бараат инвазивни процедури за преземање на генетски материјал, која е поврзана со мал ризик од спонтан абортус.

Студии од страна на д-р и д-р Реди Uopnera беше спроведена со поддршка за детско здравје и човековиот развој на Националниот институт (NICHD). Сите microarrays и реагенси беа обезбедени од Agilent Technologies и Affymetrix.

Сподели на социјални мрежи:

Слични