Две клинички испитувања на генска терапија покажаа блокира развојот на наследни болести

Италијанските истражувачи се смисли начин за лекување на еден од овие болести и превенција на наследни друг користејќи ветува нов метод на генетска терапија.

Идејата за генска терапија е да го замени неисправниот ген нова верзија која работи правилно. Изменети верзии на вируси кои се згрижени од страна на милиони години еволуција, да навлезат човечки клетки. Тие дејствуваат како курири доставување ДНК материјал и неисправни клетки и за да се обезбеди дека тие се стабилно наследни.

Тоа е измамувачки едноставна идеја е многу тешко да се спроведе во пракса. Првиот комерцијален производ е генска терапија, Glybera, доби регулаторно одобрување само во 2012 година.

Една од причините за комплексноста е тешкотијата во успешното надминување на три пречки во време: Испорака замена на генетски информации за специфичните потреби на клетките помош добијат овие информации се поправи на преведени форма во доволно големи количини за надминување на недостатоците, и да престане на имунолошкиот систем од одговарање на " нормална "гени, кога таа добива се користи за да се справи со искривени само.

Тимот предводен од Алесандра Biffi (Алесандра Biffi) од Научниот институт Сан Рафаеле во Милано објавија во списанието наука да развие нов пристап кој ги надминува сите овие пречки за третман на три деца со метахроматска leukodystrophy (МЛД). Ова е катастрофален наследна болест која влијае на околу 1 во 40.000 луѓе.

МЛД обично се манифестира во раното детство и доведува до смрт во рок од неколку години по појавата на првите симптоми. Оваа болест е предизвикана од дефект во еден ген наречен Арса. Овој ген го кодира информации кои се користат од страна на лизозомите, дел од механизмот за рециклирање во човечките клетки што се распаѓа несакани материјал. Кога процесот на рециклирање во нервните клетки на пациентите со МЛД е во ред, како што се очекуваше, клетките се полни со остатоци и полека почнуваат да бледнеат, што води кон мозокот и 'рбетниот мозок дегенерација, како и сензорна депривација.

Набавка Арса ген замена во погодените клетки на нервниот систем е комплексна задача, бидејќи овие области се многу добро заштитена. За да се надмине оваа заштита, медицинска употреба на хематопоетски матични клетки (HSCs), која може да се најде во коскената срцевина, да функционира како скришум генетски амбасадори. Мал број на овие клетки се земаат од секој пациент, натоварено со бенигни вируси носи работна копија од Арса, и испрати назад во циркулаторниот систем. 

Овие инженеринг од клетки или пад на коскената срж, или ќе продолжат да патуваат низ телото во крвотокот, каде што се коригира неисправни нервен систем клетки, обезбедување на точни верзии на Арса. Бидејќи ова е матичните клетки како што се формираат нови крвни клетки, кои, исто така, почнуваат да се вклучат во ресторативна функции.

Повеќето пациенти со МЛД произведе искривена верзија на генот Арса, која има многу ниско ниво на активност, тоа не е доволно за да се овозможи лизозомите завршат својата работа. Делумно враќање на активност не е доволно за да обезбеди клинички нивоа vozdeystviya- изложеност треба да се зголеми.

Еден начин да се зголеми активноста на гените е да се пополни голем број на неисправни клетки од нормално копии од истиот генетски информации. Во овој случај, превозници хематопоетски матични клетки биле натоварени со две или четири копии од истиот вирус преку воведување на неколку копии на генот во нормални Арса мобилен геном. 

За да се потврди дека овие вирусни вметнување не предизвикуваат ненамерно биолошки нарушувања што може да доведе до сериозни несакани ефекти (на пример, леукемија), секоја индивидуална клетка се дава на пациентот, да се следат со генетски бар кодови. Додека некои од оригиналните клетки во рана фаза да се генерираат големи низи на ќерка клетки, што може да биде знак на опасни неконтролиран раст, ниту еден од нив со текот на времето не доминираше во крвотокот.

нивоа Арса кај пациентите кои земаат надвор брзо над средна концентрација во почетната курири матични клетки и нивните потомци. По повеќе од една година по почетокот на третманот на нормално ниво на Арса беше откриен во цереброспиналната течност од трите patsientov- е јасен показател дека состојбата на централниот нервен систем се стабилизира. Деца, роднини кои страдале од оваа болест, сега може да се размислува, трчаат, скокаат, седи, индексирање, во никој случај не инфериорни врсници.

Користејќи ја истата техника, тим предводен од Алесандро ayuta (Алесандро Aiuti) од истата институција беше во можност да се подготви за развој на Wiskott-Олдрич (WAS) од три други млади пациенти. Резултатите се опишани во посебен напис во истиот весник наука.

Како и во случајот на метахроматска leukodystrophy, таа била предизвикана од дефект во еден единствен ген. Болеста предизвикува дисфункција на имунолошкиот систем, што доведува до висок ризик од развој на инфекција на децата, крварење и повредени од страна на имунолошкиот систем на телото. Вчитување на хематопоетски матични клетки со вируси кои содржат точната верзија на дефектен ген ќе се врати во правилното функционирање на имунолошкиот систем.

Со помош на генетска терапија врз основа на матични клетки, овие нови студии или да се спречи сериозна невродегенеративни болести, или да го поништи развој на постоечките имунолошки нарушувања. Ова го покажува големиот потенцијал на генска терапија и претставува голем чекор во насока на долгорочен третман на болести врз основа на неуспехот на еден ген.

Сподели на социјални мрежи: