Генска терапија помага во третманот на Санфилипо синдром

Видео: Борис Uvaydov - Хроничен замор. Третман на хроничен замор. несоница

Санфилипо тип синдром, или тип мукополисахаридоза IIIa (MPSIIIA) - невродегенеративно заболување предизвикано од мутација на ген кој шифрира ензим sulfamidazu.

Мутација на овој ген доведува до недостаток на sulfamidazy, кој игра важна улога во распаѓањето на гликозаминогликани.

Ако овие материи не се уништени или да се отстранат, тие се акумулира во клетките и да предизвикаат дисфункција на органи, особено на мозокот.

Децата родени со оваа мутација, обично се дијагностицира на возраст од 4-5 години. Тие страдаат од невродегенерација, што предизвикува ментална ретардација, агресија, хиперактивност, нарушувања на спиењето, губење на говорот, проблеми со координацијата на движењата. Пациентите умираат во своите тинејџерски години.

Тимот предводен од директорот биотехнологија Центар животни и генска терапија CBATEG Фатима Бош, генска терапија има развиено, кој е способен за лекување на синдромот Санфилипо, барем во експерименти со животни. Претклиничките испитувања кај глувци и кучиња беа успешни.

Третманот се состои од една хируршка интервенција, за време на кој цереброспинална течност се вбризгува адено-поврзан вирусен вектор. Вирусот, кој е безопасен, генетски модифицира мозокот и 'рбетниот мозок клетки, така што тие беа во можност да се произведе sulfamidazu. тогаш векторот е продолжи да се шири на органи и ткива во текот на исправување на генетски дефект (на пример, во црниот дроб).

Откако ензимската активност е вратен, нивото на гликозаминогликани постепено се враќа во нормала, депозитите во клетките исчезне, намалување на симптомите на невродегенерација и вклучување на други органи. Како резултат на однесувањето на животните се врати во нормала, а животот не се разликува од здрави животни. Додека болни глувчето живеел само 14 месеци откако глувчето ген терапија може да живеат толку долго како здрава нивните колеги.

Оваа уникатна истражувачки проект врши UAB и фармацевтската компанија Esteve. Прочитајте повеќе за резултатите од експериментите и нивните потенцијални клиенти може да се прочита на интернет издание на весник на клиничкото испитување.

Сподели на социјални мрежи:

Слични