Формирање на индикациите за пренатална kariotipirovaiiyu.

Како да се објасни разликите во фреквенцијата на идентификуваат хромозомски абнормалности кај бремени жени со изолирани ризик фактори (на пример, во отсуство на echographic девијација) добиени во текот RMTSI и за време на нашите истражувачки центар? На пример, инциденцата на ХА кај бремени karyotyped само по возраст, не надминува 1,8% во нашите студии, додека според RMTSI движи 4,3-4,7%. Причината лежи во разликите меѓу тактиката на формирање на индикации за ISL во различни дијагностички центри. Повеќето клиники, вклучувајќи ги и странските, претпочитаат да се агресивно се понуди пренатална кариотипизацијата на сите бремени жени кои имаат најмалку еден фактор на ризик, без оглед на нејзината прогностичко значење. Овој пристап обезбедува максимална покриеност на ризик, но со ниска фреквенција за откривање на ХА се должи на голем број на непотребни инвазивни процедури.

тактика "секој ризик фактор - инвазивен дијагноза"Потребна е креативност и олеснува на лекар на ригорозна проценка на сите" за "и" против "IDM и споредување на ризик на болно дете раѓање и ризикот од можните компликации по постапката. Во овие околности, ултразвук може да се врши без согласност со формалните оптимален тајминг за евалуација EGM ХА, толку голем број на сонографски промени во фетусот бега вниманието на лекар. Како резултат на инвазивни истражување спаѓа во групата на постапките кои се спроведуваат на изолиран фактор на ризик (на пример, по возраст или болест), кога, всушност, сведочењето се истовремена.

Години на искуство и континуирана анализа на резултатите од нивното истражување ни помогна да се промени Пристапи за читање да ИДМ. Информирање на пациентот во врска со можноста од истражувањето со користење IDM, ќе се фокусира на комбинација на фактори на ризик и со ултразвук. Ако има две или повеќе фактори, како и откривање на EGM ХА препораки за IDM се категорични.

Нашата студија покажува дека вкупната инциденца на хромозомски абнормалности во група од комбинација читања повисока од кариотипизацијата изолирани од "класичниот" фактори на ризик (возраст, се мери историја, присуството на ХА во брачен другар, ELISA податоци) и изнесува 10,2%. По дели групата на комбинирани читања во две подгрупи (1 - ултразвучно менува секој ризик фактор 2 - комбинација од фактори на ризик во нормални echographic слика) е констатирано дека во присуство на EGM XA (подгрупа 1), откривање на фреквенцијата ХА драматично се зголеми и изнесуваше 21,4 %, а во отсуство на ултразвучни отстапувања (подгрупа 2), оваа бројка е 6,1%.

Така, отсуството на EGM хромозомски абнормалности кај фетусот во групата на пациенти кои имаат и други фактори на ризик, значително се намалува (но не елиминираат!) присуство на ХА. Во овие случаи, семејството треба да бидат обезбедени со детални информации за двете можности анкета со IDM, како и ризикот од компликации по постапката. Оваа стратегија се намалува бројот на инвазивни процедури со формирање на повеќе концентрирани на ризикот и зголемување на фреквенцијата на откривање на ХА. Очигледно, овој пристап бара многу високо квалификувани доктори, и не може да се препорача на клиниките. каде што квалитетот на ултразвук страда за една или друга причина.

Високата чувствителност на ултразвук ги споделите со нас во секојдневната пракса строго регулирање на активностите на лекар во формирањето на индикации за ИДМ. Прво, ултразвук тестови се врши во услови кои се оптимални за визуелизација на внатрешните структури на фетусот (21-24 недели). Пациентите кои се применуваат во центарот, пред, ултразвук или преместена, или мора да се повтори и во случаите каде што не беа пронајдени сонографски абнормалности во текот на првиот повик. Во случаи кога ултразвукови параметри се нормални, но пациентот припаѓа на групата на ризик, записнички Анкета "echographic маркери на хромозомски аберации се идентификувани. Со оглед на возраста на пациентот (претрупани со историја, податоци за ОВЖС, итн), барање пренатална кариотипизацијата можно семејството. " Ако EGM ХА најде, препораки се повеќе категорични: "Со оглед на сонографски знаци на хромозомски аберации (проследено со листа на откриени промени), покажа пренатална кариотипизацијата (датум и време на постапката)."

тактики, формирање на индикации за инвазивни методи Тоа ни овозможи на крајот да се концентрира на ризик, односно намалување кариотипизацијата на класични фактори на ризик, да се зголеми бројот на интервенции за комбинираната укажувања и со ултразвук и, според тоа, да се зголеми стапката на откривање на ХА со 3-4% во почетокот на 90-тите години. до 17-18% во 2001 година, т. е. 5 пати.

Треба да се нагласи дека ефикасноста на било тактики формирање на индикации за пренатална кариотипизацијата Тоа може да се оцени само на сигурни податоци за резултатите од сите бремености, а не само на информации за тоа како да ја прекине бременоста по ИДМ. Нашите резултати покажуваат висок квалитет на дијагностички XA и оправданоста тактики за одбраната, бидејќи фреквенцијата на Даунов синдром случаи пропуштена од страна на ретроспективна анализа беше само 28,9%.

Во домашниот пренатална дијагноза Популарноста echographic индикации IDM расте од година во година, што е совршено докажано од страна на податоци на мултицентрични студии.

Според RMTSI јас, изнесуваше 27,7%, според II RMTSI - веќе 31.6% од сите инвазивни интервенции со пад според биохемиски истражувања анкети. Во 2000 година, 11 од 22 клиники отстапувања ултразвукови доминираат други индикации за пренатална кариотипизацијата и изнесува повеќе од 1/3 од вкупната структура на индикации на ИДМ.

целокупната фреквенцијата на откривање на хромозомски абнормалности RMTSI и се движеше од 0% до 18,4%, што, како што е споменато погоре, се објаснува со формирање на различни тактики индикации ИДМ. Највисоки стапки (над 10%) беа постигнати во клиники каде сонографски индикации IDM преовладуваат во однос на другите фактори на ризик. Интересни податоци беа презентирани на еден од учесниците на Втората RMTSI. стапка на откривање ХА беше 44,4% (sic!) Со мал број на инвазивни интервенции и во прво време предизвика изненадување, бидејќи многу пати повисока од сите објавени податоци во светот. Подоцна стана јасно дека студијата се вклучени не само резултатите од пренатална кариотипизацијата-та, но исто така и податоци cyto-генетски истражувања на фетусот материјал во развивање на бременоста и спонтан абортус во раните фази. Овие резултати се совпадна со Н.М. податоците Pobedinsky et al. (40%) и уште еднаш покажа дека е главна причина за загуба во 1 триместар бременост не сум тука.

Сумирање на аргументите на формирање на индикации за пренатална кариотипизацијата, vshod може да се направи дека постојат две тактики на пациенти во опасност од раѓање на деца до денес во оваа област ха. Првиот, кој може да се опише како пасивни средства вршење IDM Classic индикации, тоа е за сите бремени жени имаат фактори на ризик. Овој пристап до IDM дава релативно ниска фреквенција на откривање на ХА, бидејќи кај пациентите издвојува како голем ризик, сепак, тоа им овозможува на лекарот да се регулира работата строго.

Според наше мислење, "Пасивно" стратегија референца треба да бидат охрабрени да дијагностички центри во следниве случаи:
Центарот е опремен со ултразвук опрема со ниска резолуција, не дозволуваат квалитативни сонографски студии;
- дијагностички ултразвук експерти имаат просечно ниво на подготовка;
- организација на пренаталната дијагноза услуги во регионот не дозволува за динамична контрола на пациентите во точниот износ.

Алгоритам работи со "пасивно" Тактика е многу едноставна: постои ризик фактор - покажува инвазивна дијагностика.

"Активни" тактика Тоа вклучува формирање на повеќе концентрирани ризик, кој ја подобрува откривање на ХА, за да се намали бројот на инвазивни процедури и, соодветно. се намали загубата на бременоста поврзани со ИДМ. "Активни" тактика може да се препорача следниве дијагностички центри:
- Центарот е опремен со ултразвукови помагала, а просечната експерт класа;
- квалификација на ултразвук дијагностика специјалисти може со сигурност да се процени присуство на HA EGM;
- организирање на услуги во регионот овозможува динамична контрола на пациентите за време на бременоста и план за соодветна грижа за новороденчето во целост.

"Активни" стратегија бара од лекар од голема одговорност и креативен пристап кон формирање на индикации за пренатална кариотипизацијата. Тоа се базира на постојана споредба на прогностичко значење на факторите на ризик особено бремена со вистински ризик да имаат дете со ХА, важен услов за "активна" тактика е целосно разбирање на лекарот и пациентот.

Алгоритам работи со "активен" тактика Тоа беше развиена пред многу години, нашиот центар. Несомнено, тоа е потешко, сепак, постојано се тестира во практична здравствена заштита. Нејзината примена може значително да се подобри дијагностички центар работа и навистина се подобри за откривање на феталните БИС.