Програма за пренатална кариотипизацијата и биохемиски скрининг во Русија.

Најпознатите програми

видео Скрининг

Во 1998 година, руското Министерство за здравство издаде упатства за употреба во пренаталната дијагноза автоматски сеопфатна програма за спречување на пренатална Даунов синдром "Прогноза". Со цел да се подобри ефикасноста на пресметка на индивидуалниот ризик на се има дете со Даунов синдром во овој систем развиен од страна на специјалисти MGNTS медицински науки беа вклучени возраст од бременоста, гестациската возраст, етничка припадност, тежина, бремени, акушерски податоците и соматски медицинска историја, информации за присуство на избалансиран хромозомско преуредување на родителите и и ултразвук податоци. И покрај фактот дека идејата за користење на резултатите ултразвук во пресметката на ризикот од Даунов синдром не е нова, во домашни случувања што се применува за прв пат.

Во почетокот студија како нормалата вредност ризик е донесен во овој систем, во кој кумулативниот веројатноста од загуба, плодовите на лажно-негативни и лажно позитивните дијагнози биле минимални. Пресметаната вредност е 1/250, загарантирани вкупно грешка (лажно позитивна дијагноза или лажно негативни дијагноза) не надминува 16%. За дополнително подобрување на програмата овозможи на авторите да ги измени границите на ризик за 1/240, кој се споредува со други системи за порамнување и ви овозможува да се создаде повеќе концентрирани ризик. Резултати од вкупната грешка кога ова е сведена на 6%. Ретроспективна анализа покажа дека сите пренатално дијагностицирани во оваа студија, случаи на Даунов синдром (33 случаи) се изложени на ризик.

Така, се чинеше дека, конечно, на алгоритам е пронајден значаен подобрување на ефикасноста на биохемиски скрининг. Но, на големо разочарување на лекари, "know-how" на авторите, односно. Д. вклучување во пресметката на индивидуален систем на податоци ризик ултразвук, на крајот сто-losamym слабата алка во системот. Според samihzhe истражувачи "... ... како резултат на различни особини инхерентно доста комплексен. ... точна проценка индивидуален ризик невозможно. Ова може да вклучува пресметка на податоци проценки со разумна точност, дозволувајќи им на експерти за да се формулира идејата за дијагноза. "

Длабоко сме убедени, пресметување на ризик за присуство на Даунов синдром Треба да се врши само врз основа на сосема објективни информации: податоци за возраста, телесната тежина, соматски статус, историја на бременоста, како и податоци за содржината на мајчиниот серум биохемиски маркери добиени со автоматски биохемиски анализатор. Евалуација на многу сонографски маркери на хромозомски патологија доста субјективна и зависи од способноста на лекарот вршење на ултразвук, како и квалитетот на опремата. Неуспехот да се усогласат со дијагностички критериуми ултразвук или незнаење лекар сонографски манифестации на ХА во фетусот прави апсолутно пристрасно и без комплицирани пресметката на ризикот за Даунов синдром.

Тоа е лесно да се замисли ситуација, кога недостатокот на искуство на лекар или употребата на ултразвукови помагала со помала резолуција не откриваат овие или други промени. На пример, во рутинската пракса тоа е сосема можно непочитување на критериумите за оценување на HA маркери како hyperechoic на дебелото црево, вентрикуломегалија, скратување на бедрената коска, абнормална количина на вода и така натаму. Пресметка на индивидуалниот ризик на се има дете со Даунов синдром врз основа на ултразвук податоци во такви околности, станува апсолутно пристрасен. Нашето истражување покажа дека истиот пациент во истата бременост за време на ултразвук лекари од различни квалификации indivshgualny ризикот од Даунов синдром, пресметана со користење на системот "Прогноза" е променет во 200-300 пати (1/1301 на во споредба со 1/7).

Видео: Тестовите на крвта за бремени

Така, може да се констатира дека биохемиски скрининг за Даунов синдром во II тримесечје зазема многу скромно место во формирањето на индикации за пренатална кариотипизацијата. Сепак, ИФА може да ја задржи својата позиција предмет на правилата истражување: периоди анкета согласност, резултатите од пресметката во согласност со меѓународните стандарди, оценка на објективен ризик и така натаму. Се надеваме дека грешките во организацијата на скрининг во регионите ќе се коригира, а овој метод ќе придонесе за развој на пренатална дијагноза.