Даунов синдром предизвикува, третман и компликации на Даунов синдром

Видео: 8 Успешни луѓе со Даунов синдром

Cодржина

Видео: 8 Успешни луѓе со Даунов синдром
Причини за Даунов синдром

Е наследена Даунов синдром?
Фактори на ризик за Даунов синдром

Симптоми на Даунов синдром
Дијагноза на Даунов синдром
Синдром Третман на Даун

Што можете да очекувате?

Компликации на Даунов синдром
Спречување на Даунов синдром

Синдром (болест) надолу - ова е хромозомско нарушување што предизвикува доживотно ментална ретардација и други сериозни здравствени проблеми.

На сериозноста на нарушувања во Даунов синдром може да биде различен. Даунов синдром - е најчестата генетска причина за ментална ретардација кај децата.

Причини за Даунов синдром

Човечки клетки обично содржат 23 пара хромозоми. Еден хромозом во секој пар е наследена од татко и еден од мајката. Даунов синдром се јавува кога било која од трите абнормалности на клеточната делба, во која хромозом 21-ти пар прикачени екстра генетски материјал. Тоа е патологија во 21 пар на хромозоми одредува дете има карактеристики карактеристика на овој синдром.

Три генетски варијации во Даунов синдром:

1. Трисомија 21.

Повеќе од 90% од случаите на Даунов синдром е предизвикан од трисомија на 21 пар. Деца со трисомија 21 се три хромозоми во 21 пар, наместо на две. Во овој случај, сите клетки на детето да има таков дефект. Оваа повреда се предизвикани од страна на абнормалност на клеточната делба во текот на развојот на јајце-клетки или сперма. Во повеќето случаи, тоа е поврзано со хромозомот nondisjunction за време на зреење јајца (околу 2/3 случаи).

2. мозаицизам.

Во оваа ретка форма (околу 2-3% од случаите), Даунов синдром се само неколку клетки имаат додатен хромозом во 21 пар. Овој мозаик на нормални и абнормални клетки предизвикани од дефект во клеточната делба по оплодувањето.

3. транслокација.

Даунов синдром, исто така, може да се случи кога еден дел од хромозомот 21, првиот пар се префрли кон друг хромозом (транслокација), кој ќе се одржи пред или за време на зачнувањето. Деца со ова нарушување имаат два хромозоми во 21 пар, но тие имаат екстра материјал од хромозомот 21, кој е спроведен на друг хромозом. Оваа форма на Даунов синдром е ретка (околу 4% од случаите).

Е наследена Даунов синдром?

Огромното мнозинство на случаи на Даунов синдром не е наследна. Овие случаи се предизвикани од случајна грешка во клеточната делба во фаза на развој, сперма, јајце или ембрионот.

синдром само една ретка варијанта Долу е кој е поврзан со поместување на хромозомот може да биде наследна. Но, само 4% од пациентите со Даунов синдром имаат транслокација. И околу половина од овие пациенти имаат наследен генетски дефект на една од нивните родители.

Кога транслокација е наследна, што значи дека на мајката или таткото се избалансирани носители на генетски мутации. Нема знаци на избалансиран носител на Даунов синдром, но тоа може да се пренесе на пренесување на гени на нивните деца. Можност наследство транслокација зависи од подот на превозникот. Ако превозникот е татко, ризикот од пренесување на болеста е околу 3%. Ако превозникот е мајка, ризикот од трансмисија е 10-15%.

Фактори на ризик за Даунов синдром

Денес знаеме дека некои родители поголема веројатност да имаат деца со Даунов синдром.

Фактори на ризик вклучуваат:

1. возраст на мајката.

Кај жените на возраст над 35 години, веројатноста да се има дете со Даунов синдром се зголемува. Ова се должи на намалување на "квалитетот" на јајце, кое се случува со возраста.

На возраст од 35 ризикот од раѓање на пациентот е 1: 400, а за 45 години веќе 01:35 (речиси 3%). Но, според статистичките податоци на поголемиот дел од децата со Даунов синдром се родени од жени помлади од 35 години, се должи само голем број на раѓања кај младите жени.

2. да се има дете со Даунов синдром.

Секоја жена, која веќе има дете со Даунов синдром, има просек од 1% ризик да имаат уште едно дете со истата болест. Двојката, од кои еден е носител на транслокација, ризикот е многу поголем. Затоа жените се охрабруваат да се подложат на генетски скрининг во следните бремености.

Симптоми на Даунов синдром

Деца со Даунов синдром имаат карактеристични црти на лицето.

Не сите пациенти со истите карактеристики на екстериерот, но најчести се:

• Кратко вратот.
• Малите главата.
• Испакнати јазик.
• изедначување на лицето.
• Mongoloid намалување на око.
• Ушите на необичен облик.

Пациенти со Даунов синдром постојат и други знаци:

• Слабо тонусот на мускулите.
• Широк, краток четка.
• Релативно кратки прсти.
• Тенденција да се дебелината.
• Сува кожа.

Многу пациенти пронајдени аномалии на срцето и гастроинтестиналниот тракт. Деца со Даунов синдром може да биде со просечна височина, но обично тие не растат и остануваат пониски од другите деца на негова возраст. Во принцип, сите значајни фази во нејзиниот развој (седење, одење) пациенти со Даунов синдром се постигне двојно побавно од здрави деца. Деца со Даунов синдром имаат одреден степен на ментална ретардација, обично на блага или умерена јачина.

Дијагноза на Даунов синдром

Генетски скрининг за Даунов синдром може да се одржи во фаза на пре-натална развој на детето. Возраста на мајката што традиционално се смета за показател за такви скрининг. Ако не е откриена на детето пред раѓањето абнормалност, тогаш мајката ќе имаат повеќе време за размислување и подготовка за дете со посебни потреби за нега. Докторот ќе каже во детали за добрите и лошите страни на таквата проверка.

Денес, на американскиот Конгрес на гинеколози и акушери препорачува голем сет на тестови кои може да се користи за да се идентификуваат Даунов синдром. Ако првите тестови (ултразвук и тестови на крвта) покажаа можен проблем, врз основа на тоа ќе биде можно да се спроведат повеќе точни, но инвазивни тестови (амниоцентеза).

Во изминатата деценија, на САД им се нудат на мајките да се направи тест на крвта за време на период од 16 недели за да се провери за Даунов синдром и други хромозомски абнормалности. Денес препорачува поефикасен комбиниран тест, што се врши во две фази помеѓу 11-ти и 13 недели од бременоста.

Тест на првиот триместар вклучуваат:

1. ултразвук.

Со помош на обична ултразвук искусен лекар може да се испита и да се измери одредена област на фетусот. Ова помага да се идентификуваат бруто малформации.

2. крв.

резултатите од ултразвук се оценува заедно со резултатите од тестови на крвта. Овие анализи се измери нивото на hCG (човечки хорионски гонадотропин) и бременоста поврзани плазма протеините PAPP-А. Резултатите ни овозможи да се процени дали постојат сериозни фетални абнормалности.

Комплекс тест на првиот и вториот триместар:

Американските експерти препорачуваат сеопфатен тест, кој се состои од првите тестови триместар (како што е опишано погоре) и дополнителни анализи во вториот триместар. Оваа сеопфатна тест дава помал процент на лажно позитивни резултати. Тоа е, како резултат на помал број на жени ќе биде грешка да се мисли дека нивното бебе има Даунов синдром.

Да го направите ова, во вториот триместар, помеѓу 15-ти и 20-та недела од бременоста, анализира крвта на мајката на 4 индикатори: алфа-фетопротеин, естриол, hCG и инхибин А. резултатите од оваа анализа се споредуваат со резултатите од тестот добиени во почетокот на бременоста.

Од сите жени кои се подложени на скрининг, околу 5% се идентификувани како ризик. Но, всушност, на фреквенцијата на деца родени со Даунов синдром е многу помалку од 5%, па позитивен тест сепак не значи дека детето ќе се роди со болеста.

Ако скрининг покажува висок ризик од Даунов синдром, се препорачува да се подложи на повеќе инвазивни, но прецизна анализа.

Таквите анализи вклучуваат:

1. Амниоцентеза.

Во текот на постапката на матката воведе специјална игла преку кој се зема примерок од амнионската течност, го опкружува фетусот. тогаш овој примерок беше искористена за хромозомски анализа на фетусот. Амниоцентезата обично се врши по 15-тата недела од бременоста. Според статистичките податоци на САД, во 1 случај од 200 третмани (0,5%) е можно спонтан абортус.

2. Анализа на хорионски ресички.

Клетки се земаат од плацентата на мајката, може да се користи за хромозомски анализа за Даунов синдром и други хромозомски болест. Тестот се спроведува помеѓу 9-ти и 14 недела од бременоста. Ризикот од спонтан абортус по оваа постапка е околу 1%.

3. Анализа на примерок од крв од папочна врвца.

Оваа анализа се врши по 18 недела од бременоста. Тестот е поврзана со поголем ризик од спонтан абортус од другите методи. Тоа е направено во многу ретки случаи.

Модерни пренатални тестови:

1. Анализа на циркулирачкиот фетална ДНК.

Оваа анализа е достапна во моментот не е на сите болници, дури и во Западна Европа. Уникатниот метод овозможува да се најде и да се истражуваат на генетскиот материјал на детето циркулираат во крвта на мајката. Со помош на анализа на циркулирачкиот фетална ДНК може да се открие како Даунов синдром и други хромозомски аномалии. Во исто време, целосно не постои ризик за фетусот.

2. Preimplantation генетска анализа.

Оваа анализа, која се спроведува со вештачко оплодување за да се избегне генетски дефекти во ембрионот пред пресадување во матката.

Дијагноза на Даунов синдром кај новороденчињата:

По раѓањето на сомневање за Даунов синдром може да се должи на појавата на детето. Ако новороденчето има карактеристичните симптоми на Даунов синдром, лекарот може да ви препише анализа хромозомски. Ако сите или некои клетки откри дополнителни генетски материјал во 21 хромозом пар, а потоа се потврди со Даунов синдром.

Синдром Третман на Даун

Рана дијагноза и соодветен третман за да се помогне на децата со Даунов синдром се поцелосно остварат својот потенцијал, како и подобрување на нивното здравје и квалитетот на животот.

Во развиените земји за многу години се многу силни програма за помош на децата со Даунов синдром. Овие програми може да се разликуваат, но тие обично вклучуваат големи тимови од доктори, психолози и педагози. Овие програми се насочени кон развој на моторните способности на детето, говор, комуникациски вештини и вештини за грижа за себе.

Тим од лекари, кои треба да работат со овие деца, вклучува:

• педијатар.
• детска кардиолог.
• Педијатриска гастроентерологија.
• Педијатриска ендокринологија.
• Детски невролог.
• развој специјалист.
• физиотерапевт.
• На audiologist.
• Говор et al.

Што можете да очекувате?

Деца со Даунов синдром се развива со значително задоцнување, а подоцна и да почне да ползи, седат, да стојат и да се зборува. Некои ментална ретардација ќе го придружува детето за живот. Покрај тоа, овие деца често се наоѓаат сериозни дефекти на внатрешните органи, кои понекогаш бараат сложени операции. Но, рана интервенција може да ги зголеми шансите за дете.

Компликации на Даунов синдром

1. срцеви заболувања.

Приближно половина од децата со Даунов синдром страдаат од вродени срцеви заболувања. Овие дефекти може да бараат хируршки третман на рана возраст.

2. леукемија.

Во детството, пациентите со Даунов синдром често страдаат од леукемија од здрави деца.

3. инфективни заболувања.

Поради дефекти во имунолошкиот систем, пациентите се многу подложни на разни заразни болести, вклучително и на настинки.

4. деменција.

Во зрелата возраст, пациентите имаат поголем ризик од деменција, предизвикана од акумулација во мозокот на абнормални протеини. Симптомите на деменција обично се јавуваат пред пациентот да стигне до 40-годишна возраст. Со овој тип на деменција се изложени на висок ризик од напади.

5. апнеја при спиење.

Како резултат на меките ткива и скелетни аномалии кај пациенти подложни на опструкција на дишните патишта. Лицата со Даунов синдром имаат висок ризик за опструктивна ноќна апнеја.

6. Дебелината.

Пациенти со Даунов синдром се повеќе склони кон дебелеење отколку општата популација.

7. Други прашања.

Даунов синдром е поврзан со тешка попреченост: мегаколон, илеус, проблеми со тироидната жлезда, рана менопауза, напади, загуба, слаби коски и слаб вид на слухот.

8. низок животен век.

Животниот век на пациентите со Даунов синдром во голема мера зависи од тежината на болеста и медицински способности. Во 1920-тите, децата со оваа болест не живеат до 10 години. Денес, на очекуваното траење на животот на пациентите во западните земји е 50 години, па дури и повеќе.

Спречување на Даунов синдром

Сигурен методи на превенција на болеста таму. Единственото нешто што можеме да препорачаме - навремено генетско советување, особено ако во семејството имале слични проблеми или мајчинска возраст поголема од 35 години.

Сподели на социјални мрежи:

Слични