Неурофиброматоза кај деца: симптоми, третманот, причините, симптомите

Неврофиброматоза тип 2 е изолиран. Тип 1 (Recklinghausen болест) е најраширен и предизвикува невролошки, кожни манифестации, а понекогаш и се допре до меките ткива или коска. Во тип 2 сметки за 10% од случаите. ген тип I се наоѓа на 17q11.2 и тип II - во 22q11.

Неурофиброми (бенигни тумори составен од Швановите клетки и нервните фибробласти) може да биде централниот или периферниот.

Повеќето се појави во текот на адолесценцијата.

Доделување 4 форми:

• кожни неурофиброми, мека и заоблениот;
• поткожното неурофиброми, тешко и заврзана;
• нодуларен плексиформни неурофиброми, често расте преку интервертебралните отвор, со формирање на интраспинална и ekstraspinalnyh формации (гира тумор). Интраспинална дел може да се компресира на 'рбетниот мозок;
• дифузна плексиформни неурофиброми (поткожни јазли или аморфна основната коска израстоци или Швановите клетки) може да биде обезличување и да доведе до недостаток на дисталниот неурофиброми. Овие неврофиброми може да станат канцерогени.

Централна (кранијалните нерви) неврофибром претставува 2 форми:

• оптички глиоми: може да доведе до прогресивна слепило;
• акустична неуроми (вестибуларна шваноми). Тип 2 е изолиран.

Симптоми и знаци на неурофиброматоза кај децата

тип 1. Поголемиот дел од пациентите се асимптоматски. Некои манифестираат невролошки симптоми или коска деформација. на >90% од карактеристичните кожни лезии се појавуваат за време на раѓањето или развиваат за време на детството. Лезиите - средна кафеава (кафе au lait) точки vesnushkopodobnye презентирани најчесто на торзото, карлицата и во флексор наборите на лактите и колената. За време на крајот на детството се појавуваат месо боја на кожата тумори. Ретко развиваат плексиформни неврофиброми, што предизвикува формирање на нередовно задебелена, искривени структура со гротескни деформитети.

Невролошките симптоми варираат во зависност од локацијата и бројот на неврофиброми.

Коска аномалии вклучуваат:

• фиброзна дисплазија;
• субпериостална коскени цисти;
• 'рбетниот skalloping;
• сколиоза;
• чистење на кортексот на долгите коски;
• лажни заеднички;

Оптички глиома и Lisha нодули (ирис хамартоми) се јавуваат кај некои пациенти.

тип 2. Развој на билатералните акустична неуроми и да стане симптоматична во детството или раните зрели години. Тие предизвикуваат загуба, нестабилност, слабост на мускулите на лицето на слухот. Можат да бидат присутни билатерални формирање VIII пар на кранијалните нерви (vestibulokohlearnyh). Членовите на семејството може да биде глиома, менингеом или шваном.

Дијагноза на неурофиброматоза кај децата

• Клиничка евалуација.
• КТ или МРИ.

Повеќето пациенти со тип 1 болест откриени при рутински преглед или евалуацијата на позитивна семејна историја. клиничката дијагноза. КТ или МРИ се изведува кај пациенти со невролошки симптоми или симптоми кога ќе се појават и кај пациенти со други резултати од истражувањето укажува неурофиброматоза. Невровизуелизација може да се открие формирање VIII пар на кранијалните нерви кај тип 2 МРИ може да се открие густа фокални промени во тип 1.

Генетско тестирање е развиен, но не е рутински достапни метод.

Третман на неурофиброматоза кај децата

• Можни операција или зрачење.

Примарен третман не постои. Кога неврофибром, предизвикувајќи сериозни симптоми може да бара хируршка формации отстранување или зрачење, иако работата може избришани вклучени функцијата на нервите.

Генетско советување е соодветно. Ако еден од родителите има неурофиброматоза, болест деца ризик за пренос е 50% - ако никој од оваа болест не е присутен, ризикот од нејзиното појавување во последователните деца не е јасно, затоа што нови мутации се чести.