Неврофиброматоза тип 1

(MNF-1 или болест von Recklinghausen)

клинички манифестации

Почесто заболување од NFM2, тоа сметките >90% од MNF.

Видео: Отстранување гигант вестибуларни шваноми (неврофиброматоза тип II) Дел 1

Дијагностички критериуми: две или повеќе знаци од следниве:

1. &GE-6 дамка боја на кафе со млеко^А, максимум на секој од нив &GE-5 мм кај пациенти со предпубертетска возраст или &GE-15 мм во пост-пубертетски години
2. &GE-2 неврофиброми од било кој вид, или еден плексиформни неврофибром (неврофиброми обично се појавуваат по 10-15 години). Може да биде болна
3. пеги (хиперпигментација) во аксиларни или ингвиналните региони
4. глиома на оптичкиот нерв
5. &GE-2 Lisch нодули: пигментирани ирис хамартоми, кои имаат форма на транспарентен жолтеникаво-кафеава височини, бројот на која со години има тенденција да ↑
6. одредени заболувања на коските, како што се sphenoid дисплазија или чистење на долго-коска кортикален слој со / или без pseudarthrosis (на пр., тибија или радиус)
7. најблискиот роднина (родители, деца, браќа и сестри) мачат NFM1 (во согласност со критериумите утврдени погоре)

Видео: болест Recklinghausen е

^А дамка боја на кафе со млеко: giperpigmentnye светло-кафеава стан дамки на овални кожата. Може да биде присутен на раѓање, нивниот број и големина може да се зголеми x првата деценија. постојат > од 99% од NFM1. На лицето се наредени ретко

Коморбидни состојби:

• тумор на Швановите клетки на било нерви (но билатералните NSN всушност не се случи)
• 'рбетниот неурофиброми и / или периферните нерви
• Повеќе кожни неурофиброми
• стеноза на Аквадуктот
• макроцефалијата
• интракранијални тумори: најчесто се полукружна астроцитоми, како и еден или мултицентрични менингиоми (обично во возрасни)
• еднострано дефект во горниот дел од орбитата на пулсирачки егзофталмус
• невролошки или ментални нарушувања
• кифосколиоза (кои се пронајдени во 2-10% од случаите, често има прогресивен карактер, во врска со која се потребни следните хируршки стабилизација)
• пораз на внатрешните органи се должи на вклучување на автономните ганглии органи или органи во
• сирингомиелија
• Малигни тумори кои често се јавуваат во конвенционалните УЈФ: неуробластом, ganglioglioma, сарком, леукемија, Wilm-ов тумор
• феохромоцитом: необични оток. Таа никогаш не се случува кај децата

генетски својства

Едноставен автозомно доминантно наследување со променлива експресивноста, но речиси 100% пенетрација по 5 години. NFM1 ген се наоѓа на хромозомот 17q11.2, каде што енкодира neyrofibromin (кој може да се потисне на раст на тумор). Висока фреквенција на спонтани мутации, а во 30-50% од случаите, забележа нова соматски мутации.

советување: Пренатална дијагноза е можна преку анализа на линкови само ако 2 или повеќе од членовите на семејството страдаат од оваа болест. Повеќе од 70% NFM1 мутации може да се постави.

третман

• глиома на оптичкиот нерв
1. За разлика од глиоми во отсуство на УЈФ во овие случаи хијазма лезија се ретки (обично се вклучени е самиот нерв), туморот често има повеќе во природата и има подобра прогноза
2. Во повеќето случаи туморот не е потребно progressiruet- офталмолошки контрола и повторувачки томографија (КТ или МРИ)
3. хирургија обично нема да влијае на видот. Поради тоа, се користи само во посебни ситуации (големи обезличување оток притисок на околните структури, итн)
• пристап до други тумори на нервниот структури кај пациенти со NFM1 треба да биде иста како онаа на општата популација
1. хируршко отстранување на фокусна тема, ресектабилен образование, предизвикува симптоми
2. интракранијални тумори во NFM1 nerezektabelnymi- често може да биде соодветно во овие случаи методи на лекување може да биде хемотерапија и / или работа JIT може да се користи во случај на зголемен интракранијален притисок
3. ако осомничен малигна трансформација (ретки, но значително зголемување на инциденцата на саркоми и леукемија), може да се прикаже со биопсија / или без внатрешна декомпресија

Видео: Отстранување гигант вестибуларни шваноми (неврофиброматоза тип II) Дел 2

 Гринберг. неврохирургија