Класификација на мукополисахаридоза. Хурлер болест, gentera, Санфилипо, Morquio

Мукополисахаридоза тип I (Болест на Хурлер) -nasledovanie автозомно рецесивно. Клетките и меѓуклеточната супстанција депонирани dermatapsulfat, хепаран сулфат, како и ганглиозиди. Постои недостаток на ензимот бета-галактозидаза и, poslednimdannym и-iduronidazy.

Имало тешки симптоми gargoilizma со прогресивна ментални нарушувања, почетокот на корнеална непроѕирност, глувост и хепато-спленомегалија. Во крвни лимфоцити со гранули со метахроматска во урината нагло зголемена содржина на мукополисахариди. Децата се умира на возраст од 10-12 години со симптоми на лезии на мозокот (хидроцефалус), срце или од интеркурентни инфекции.

Mykopolisaharidoz тип II (Gentera болест) -nasledovanie рецесивно, поврзани со X-hromosomon, депонирани во ткивата на дерматан сулфат и хепаран сулфат, недостаток | 3-галактозидаза и, според последните податоци, недостаток на ензимот a-sulfatase iduronosulfat [Свифт Th, Mac Доналд Th, 1976 .. ]. Болеста трае долго време во споредба со Хурлер болест, симптомите не се толку изразени, нема корнеална непроѕирност. Во урината, износот на мукополисахариди зголеми, лимфоцити во крвта - гранули кои имаат метахроматската.

Mykopolisaharidoz тип III (Болест Санфилипо) - наследството на автосомно рецесивно. Во ткивата на акумулираните хепаран сулфат. Постои недостаток на бета-галактозидаза. Покрај тоа, намалена активност во органите geparansulfatazy [Каин Х. et al., 1976]. Над соматските промени преовладува психомоторна ретардација. Сепак, според Н. Каин и сор. (1976), содржината на GAG во црниот дроб зголемена 12,5 пати против стандарди, главно се должи на акумулација на хепаран сулфат. Слична супстанција се најде во невроните на мозокот, во ѕидовите на артериите, слезината. Количината на урина GAG зголеми, во крвта лимфоцити - метахроматската гранули.

Мукополисахаридоза тип IV (Болест на Morquio) -nasledovanie автозомно рецесивно. Во ткивата kerataisulfat одложен поради N-atsetilgeksozaminsulfatazy дефицит. Доминантна скелетни промени и корнеална заматување. Гранули во лимфоцити недостасува.

Вид на Mykopolisaharidoz V (Sheye болест) -за моментално се смета како една варијанта на мукополисахаридоза тип I, е клинички се манифестира кај возрасни, со оглед на ензимската активност и, L-iduronidazy намалена малку.
мукополисахаридоза тип VI (Maroto болест - Лами) - Наследувањето е автозомно рецесивно.

Во ткивата е одложен дерматан. Постои недостаток на ензимот 4-acetylgalactosamine-4-sulfatase. Остатокот е сличен тип I на мукополисахаридоза болест, но повредите на психомоторен развој е многу ниска или отсутни.

мукополисахаридоза тип VII се карактеризира со недостаток на ензимот бета-глукуронидаза. Ткивото се акумулира и дерматан се излачува во урината. Манифестации на болеста се слични со мукополисахаридоза тип I, но не и како се изговара.

мукополисахаридоза обично се дијагностицира со клинички симптоми, како и врз основа на биохемиски утврдување на гегови во урината и присуството на метахроматската гранули во крвта лимфоцити. Хистохемиски студија тешко бидејќи гегови исклучително лесно се раствора во текот на фиксација на ткиво, и морфолошки промени maloharakterny. Ако се појави болеста во семејствата, тоа се препорачува амниоцентеза, една студија на амнионската течност култура и амнионот клетки за присуство на гегови.

Значи, како заклучок, тоа треба да се истакне дека, и покрај преовладуваат размена повреди на гегови во т.н. "чисти" мукополисахаридни нарушувања, тие се всушност е група на болести, во кои во повеќето случаи се повреди на мешан тип мукополисахариди и ганглиозиди.