Моногенски синдроми mvpr

Како човек, има околу 30-40 илјади гени, а секој од нив може да мутира, од кои некои предизвикува CDF не е тешко да се замисли различни генетски дефекти, а особено комбинации на нив како дел од MVPR. Секој од MVPR моногенски синдром е релативно ретка, обично во опсег од 1: 100.000 деца, но во вкупниот тие сочинуваат 17-18% од сите деца со MVPR.

Видео: Предавање 3. Наследена моногенски болести

До 2001 година, тој беше познат по повеќе од 3000 комбинации наведени формирање синдроми MVPR. Под претпоставка дека MVPR моногенски синдром се предизвикани од мутациите во поединечни гени, нивното наследство одговара менделови принципи расцеп во потомство. Оттука својата втора име - менделови синдроми MVPR. Менделееви синдроми MVPR други моногенски особини поделени во синдроми со автозомно рецесивно, автозомно доминантно и X-поврзани рецесивен и X-поврзани доминантно наследување. Во посебна група на изолирани генетски хетерогена синдроми или синдроми со неодреден тип наследство. Во оваа група, најчесто идентификувани синдроми mikrotsitogeneticheskie MVPR.

Синдроми со автосомно рецесивно наследување придружени со тешки ЦНС WRT, внатрешните органи, што доведува до висока смртност. Во согласност со олицетворение на животот на олигофренија фреквенцијата достигнува 85%.

Видео: биологија на генетски мутации единечни нуклеотидни замена

Синдроми со автозомно доминантно наследување ретко се придружени со ментална ретардација. Малформации кога тие често не се смртоносни (скелет, ектодермални деривати), туку да се создаде функционални и козметички проблеми.

Синдроми со Х-поврзано наследување варираат во голема мера во тежината внатрешните органи CDF, ментална ретардација има околу 60% од probands.

Група синдроми со неодреден тип на наследување се карактеризира со екстремна варијабилност на фенотипска манифестации - од некомпатибилни со живот се козметички проблеми на малите, но со висока фрекфенција олигофренија (75%).