Еритропоетична протопорфирија: третман, што е тоа?

Подоцна, често развој жолчни камења болест, и околу 10% од случаите - акутна хепатална инсуфициенција. Дијагнозата се базира на клиничките симптоми и покачени нивоа на протопорфирин во црвените крвни клетки и плазма.

За третман се користи или каротин digidroksiatseton- потребата да се избегне изложување на сонце. Кога црниот дроб заштеда на неуспех може да биде истовремено трансплантација на црниот дроб и коскената срцевина.

Причини еритропоетична протопорфирија

Во EPG врз основа на неуспехот на ензимот ферохелатазата во еритроидните ткиво. Клинички манифестации ЕПП се случи со фреквенција од околу 1: 75.000. Протопорфирин понекогаш да го оштети црниот дроб жолчните канали, која е придружена од страна на акумулација на цитотоксични молекули во ткиво на црниот дроб и да доведе до акутна хепатална инсуфициенција, акутна веќе манифестира клинички симптоми неколку дена.

Видео: Нова дрога штити "човек-вампир" од светлина. Лек за еритропоетична протопорфирија

Болеста се наследува автосомно доминантен начин во основа, но во еден сложен начин. Тоа се манифестира клинички улици само со дефектен ген EPG додека невообичаено ниска израз на нормален алел потекнуваат од здрави родител.

Симптоми и знаци на еритропоетична протопорфирија

Тежината на болеста варира значително, дури и кај пациентите кои припаѓаат на едно исто семејство. Обично, доенчиња и мали деца од часови EPG викање и плачење и по кратко изложување на сонце. Сепак, бидејќи не постојат манифестации на кожата, а детето не може да се опишат моите чувства, ЕПП често останува недијагностицирана.

Во такви случаи, семејството може да има психосоцијални тешкотии, како деца на некој начин да одбие да ја напушти куќата. Поради тешка болка тие стануваат нервозни, тврдоглави, агресивни и се движат подалеку од okruzhayuschih- може да се појави самоубиствени мисли.

По подолго изложување на сонце во дете околу усните и на задниот дел од кората на раце формирана. Меурчиња и лузни. Без реално време заштита на кожата станува груба, дебела, особено на зглобовите на прстите. Формирана околу устата долго набори ( "Карп уста").

Екскреција на големи количини на протопорфирин во жолчката може да предизвика холестаза, што е речиси 10% од пациентите напредуваше до нодуларен цироза и акутна хепатална nedostatochnosti- симптоми вклучуваат жолтица, слабост, болка во горниот дел на стомакот и зголемување на црниот дроб и нежност.

Дијагноза еритропоетична протопорфирија

• Утврдување на степенот на протопорфирин во црвените крвни клетки и плазма.

ЕИТ треба да се провери кај децата и возрасните со болна осетливост на кожата во отсуство на плускавци и лузни. Членовите на семејството се генерално здрави. Дијагнозата се потврдува со високо ниво на протопорфирин во еритроцитите и плазма. Идентификувани генетски маркери предиспонираат холестаза време на EPG.

Скрининг за превоз на потенцијалот кај роднините на пациентот вклучува одредување на содржината на протопорфирин во еритроцитите и ферохелатазата активност во леукоцитите или генетска анализа (ако мутацијата е познат). Ниска израз алел ферохелатазата покажува предиспозиција за средни лезии на кожата.

Третман на еритропоетична протопорфирија

• Исклучок активирањето фактори (сонце, алкохол, глад).
• Симптоматска терапија.
• Понекогаш (3-каротин внатре.

Акутни симптоми омекне кожата ладна бањи или влажни обвива, аналгетици и антихистаминици. Редовно да врши увид на пациентот, обезбедување на него со инструкции заеднички разговара неговата состојба и потребата за генетска анализа.

Неопходно е да се избегне изложување на сонце, користење креми со титаниум диоксид или моноксид tsinka- понекогаш им помогне на креми со деривати dibenzilmetana таа стапица УВ А. За време на трансплантација на црниот дроб е потребно на секој начин да се заштити хируршки сајт од светлината, инаку, тешка фототоксични реакции во внатрешните органи. извори на светлина мора да се обезбеди со филтри, не пренесува светлина со бранова должина <470 нм. Эндоскопия, лапароскопия и нетрансплантационные операции на органах брюшной полости не сопряжены с риском фототоксических поражений.

Пациентите треба да апстинираат од алкохол и да се избегне golodaniya- и го стимулира производството на црвени крвни клетки и на тој начин се зголемува протопорфирин товар. Лекови кои предизвикуваат напади на акутна порфирија кога EPG безбедно.

Услови за прием каротин дава на кожата жолтеникава боја и заштитен неутрализира токсични радикали, кои се одговорни за симптомите на болеста. Дозите зависи од возраста на пациентот.

Видео: комплекс акција производот академија Т-GEMOTON | Viofit.ru

Намалува фотосензитивност и уште еден антиоксиданс - цистеин. Локална апликација на дихидроксиацетон и ја штити кожата, давајќи му кафеава боја која козметички подобро жолтеникава Armillaria од преземање каротен.

Со неефикасноста на овие мерки (на подобрување на чувствителност, зголемување на нивото на прогресија порфирини или жолтица) да се намали брзината на производство на еритроцити, пренатрупани порфирини врши хиперперфузија спакувани RBCs (на ниво на хемоглобин над нормалното). Вовед олеснува излачувањето на жолчните киселини во протопорфирин жолчката. При оштетување на црниот дроб можат да бараат итна трансплантација на црн дроб. трансплантација на коскена срж елиминира основниот метаболизам дефект порфиринот.

Кај пациенти со Европската народна партија е да се процени ризикот од холестаза на годишно ниво. Да се ​​утврди содржината на порфирини во еритроцитите и излачувањето на порфирини испита функцијата на црниот дроб. резултатите од тестот треба да се оценува од страна на специјалист порфирија и hepatologist. Кога осомничени патологија на биопсија на црниот дроб покажува да се процени степенот на штета.