Феохромоцитом и paraganglioma: симптоми, знаци, третман причини

феохромоцитом - chromaffin тумор кои произлегуваат од ткиво и адреналната медула лачи катехоламините.

paraganglioma - тумори кои произлегуваат од extraadrenal симпатична или парасимпатичниот нервен ткиво.

Extraadrenal функционални paraganglioma - тумор кој произлегува од симпатична chromaffin тело. Тие се поделени во зависност од локацијата:

Видео: Живот здрави! Симптоми на срцев удар кај жените. (2016/09/06)

• prevertebral;
• paravertebral;
• карлицата и се наоѓа во близина на репродуктивните органи;
• на простата;
• мочниот меур;
• црниот дроб;
• Tsukkerkandlya тело (на аортна поделба).

Paraganglioma на главата или вратот (Хормонална активност поседуваат 25%) - тумори кои произлегуваат од парасимпатичниот paraganglia. Вториот се наоѓа во близина на големите артерии и нерви и да падне во зависност од локацијата:

• каротидна тело;
• замрсеност југуларна (југуларна chromaffin телото);
• вагална;
• дупнато;
• на белите дробови;
• аортна.

На фреквенцијата и малигност

Редок тумор кој беше пронајден кај пациенти со хипертензија кај 0,1% од случаите, но навремена дијагноза е многу важно за следниве причини:

• развиваат потенцијално фатална хипертензивни кризи;
• сите симптоми на функционална тумор отстранети по хирургија;
• конзервативен третман е неефикасен;
• фреквенција можно малигнитет е клинички значајни.

Туморите дијагностицирани со еднаква застапеност на мажите и жените, најчесто во третата или четвртата деценија од животот. Повеќе од 50% од случаите дијагностициран посмртна.

Тумори може да биде билатерална, особено во случај на генетски синдром.

Околу 15-20% од тумори - малигни и се карактеризираат со локална инвазија или оддалечени метастази, ретко се врзуваат. Диференцијација во однос на клиничката слика помеѓу малигни и бенигни тумори е тешко и е во голема мера врз основа на откривање на метастази, иако во некои случаи, тоа е корисно генетско тестирање. Paragangliomas се повеќе и повеќе малигни и повтори. Типични локализација на метастази - ретроперитонеална, лимфните јазли, коските, црниот дроб, и медијастинумот.

Генетски синдроми поврзани со феохромоцитом или paraganglioma

До 10% од pheochromocytomas и paraganglia идентификуваат пациентите со фамилијарна историја на овие тумори, како и специјални генетско тестирање кај пациенти со очигледно спорадични тумори во 25% од случаите покажуваат одредена генетска мутација која предизвика тумор.

Индикации за скрининг за генетски аномалии, како причина за феохромоцитом / paraganglioma:

• dvustronnie надбубрежната тумори;
• extraadrenal тумори, вклучително и на главата и вратот;
• малигнен тумор.

Тоа е важно да се утврди генетската причина за болеста, бидејќи го открива доста често, и голем број на генетски синдроми клинички карактеристики.

Синдроми MEN-2А и -2V се јавуваат како резултат на мутација RET protooncogene a (хромозом 10). Манифест примарен хиперпаратироидизам и медуларен карцином на тироидната жлезда, може да доведе до развој на феохромоцитом. Кај мажите-2B исто така, наведуваат фенотипски карактеристики на Марфанов синдром и мукозни невроми (јазик).

Препорачаната дополнителни тестови на синдромот мажи-2:

• серумски калциум;
• Калцитонин во серумот.

Синдром фон Хипел-Линдау генска мутација се јавува поради супресорен VHL тумори. Тоа се манифестира тумор на бубрезите, hemangioblastoma, ангиом на ретината, бубрежна цисти. Во овој синдром, феохромоцитом или paraganglioma се развива во 25% од случаите.

Препорачува понатамошно испитување:

• офталмоскопија - ретинална ангиом е обично првата манифестација;
• MRI - задната јама и 'рбетниот мозок;
• Ултразвук на бубрезите, ако не може да се добие соодветна слика на надбубрежните жлезди МНР.

Неурофиброматоза - автозомно доминантна состојба, која е предизвикана од мутација на NF-1 генот на хромозомот 17. Во овој синдром, феохромоцитом или paraganglioma се развива во 25% од случаите, со често на возраст над 30 години.

Мутациите во сукцинат дехидрогеназа (SDH), сите автозомно доминантно.

• SDHA - ретки причини феохромоцитом, симпатичниот парасимпатичниот paraganglia.
• SDHB - предизвикува феохромоцитом, симпатична или парасимпатичниот paraganglia и бубрежна карцином. На висок степен на малигнитет и тумор extraadrenal.
• SDHC - предизвикува парасимпатичниот paraganglia, феохромоцитом и помалку симпатични chromaffin тело.
• SDHD - е феохромоцитом, симпатичниот парасимпатичниот chromaffin телото, а само кај пациенти со мутација, пренесува по наследство од неговиот татко.
• Препорачува скрининг на SDH подтипови Б, Ц, Д - соодветна визуелизација на бубрезите, како што се извештаи од рак на бубрезите.

TMEM127 (трансмембрански ген кој шифрира, хромозомски 2Q 11) - предизвикува феохромоцитом, симпатична или парасимпатичниот paraganglia.

MAX (MYC-поврзани фактор X, супресорен ген предиспонираат тумори) - е феохромоцитом, а само кај пациенти со мутација, пренесува по наследство од неговиот татко. Често страдаат двете надбубрежната жлезда, и туморот е малиген.

Индикации за скрининг за феохромоцитом

Скрининг за feohormotsitomu поминуваат следниве категории на пациенти:

• со семејна историја на мажите, VLH, неврофиброматоза, SDH, TMEM127, MAX генски мутации;
• со пароксизмална симптоми карактеристични за феохромоцитом;
• помладите пациенти кои страдаат од хипертензија;
• пациенти кои се развие хипертензивна криза за време на општата анестезија врши во врска со трансакцијата;
• пациенти кои одеднаш се развиле срцева слабост;
• пациенти кои откриле надбубрежните инциденталоми.

Диференцијација во зависност од особено тумор секреција

• Катехоламини обично се излачува како епинефрин и норепинефрин, со континуирано или со прекини.
• Paraganglioma (освен Tsukkerkandlya тело) лачат само норадреналин, бидејќи овие тумори дефицит фенил-етаноламин-N-метилтрансфераза, која се претвора во адреналин и норадреналин зависи од високи концентрации на кортизол, кој вообичаено може да се постигне само во рамките на надбубрежната жлезда.
• Мала големина надбубрежната тумор произведени главно адреналин, додека големите - норадреналин, кој е поврзан со kontsetratsii на кортизол во големи тумори, бидејќи тоа се испорачува во голема мера со крв заобиколувајќи надбубрежната ткиво и не е така, соодветно, доволна концентрација на кортизол синтеза на адреналин.
• Лачењето на допамин екстремно ретки и често против позадината на артериска хипотензија. Овој вид на тумор е најчесто малигно.
• Тумор може да лачат и други покрај катехоламин супстанција - ВИП, невропептид Y, АЦТХ (проследено со Кушингов синдром), PTH, како и PTH-пептид. Овој тип на малигни тумори генерално.

дијагностика

Првата фаза дијагностички истражувања во насока на идентификување на хиперсекрецијата на катехоламини, т.е. лабораториска проверка sympathoadrenal кризи.

реваншот Тоа е локацијата на туморот. Ако тоа не е пронајден во надбубрежните жлезди, во некои случаи, генетски преглед на пациентот овозможува да се предвиди можната локација на туморот. Во моментов, постојат три потенцијален метод на тумор локализација.

визуелизација

• Обично тоа е големи тумори, тие лесно може да се открие со МНР / КТ во областа на аортната бифуркација. Околу 98% од туморите се локализирани во перитонеалната празнина, помалку од 2% - во градите, во 0.02% од случаите - во регионот на главата.
• Истражувањето започнува со не-контраст слики на надбубрежните жлезди, а ако има тумор не е откриен, потоа ги трошат на целото тело слики.
• Идеален визуелизација се врши од страна на MPT. КТ е помалку сензитивни и специфични, а во помала мера овозможува да се разликува различни видови на тумори.

Скенирање со, 23I-MIBG

• Мета-yodobenzilguanidin (MIBG) може да се зафати chromaffin ткиво. Тоа може да се користи за откривање на 60-80% pheochromocytomas и, згора на тоа, оние кои не се детектира со користење на МНР, на пример, повеќе и extraadrenal тумор, како и метастази на примарниот тумор.
• Специфичноста е 100%.
• Работат студија пред операцијата да се избегне повеќе тумори.

позитронска емисиона томографија

• [18F] fluorodeoksiglkzhozu или норепинефрин аналоген [11C] metagidroksiadrenalin се користи како радионуклиди. До сега, предноста меѓу нив е воспоставена.
• Чувствителноста на овој метод е повисока од скенирање ¹²³I-MIBG и да достигне 100%, но специфичноста на полошо, како што постојат извештаи на лажни позитивни резултати на студијата.

третман

лекови

• Важно е дека пред интравенски контраст администрација, или какви било потенцијални стрес за постапките за пациентот, општата состојба на пациентот е под целосна контрола - и adrenoblokatorov.
• -Блокатори се администрира пред adrenoblokatorov да се спречи хипертензивна криза кога adrenoblokatory не штитат од адренергичните стимулација.
• Откако дијагнозата е потврдена, пациентот е пропишано phenoxybenzamine.
• -Блокатори, како што е пропранолол внатрешно 20-80 mg на секои 8 часа, и 48-72 часа на третман adrenoblokatorom fenoksibenzaminomr, постигнување на ефективна доза е утврдена, на пример, развој на ортостатска хипотензија.
• Терапија е избран во болница. Монитори работата на срцето, крвниот притисок и хематокрит.
• За да се обезбеди блокада ефект на вишокот на катехоламини 3 дена пред операцијата интравенски со 100 ml 5% декстроза (гликоза), phenoxybenzamine 1 mg / kg за 4 часа.
• Во случај на малигни тумори:
• ви се потребни долгорочна нега - и -adrenoblokato Rami - тирозин киназа инхибитор -metilparatirozin страница ви овозможува да контрола на симптомите на болеста;
• високи дози ¹²³I-MIBG може да се користи за лекување на метастази;
• како што се користи хемотерапија со циклофосфамид, винкристин, доксорубицин, и dakarbazin- спроведува активни истражувања за ефикасноста на новите класи на лекови protivoonkologicheskih;
• радиотерапија се користи како средство за палијативна коскени метастази.

хируршки третман

• Хируршки успева да се излечи целосно поголемиот дел од пациентите, крвниот притисок се нормализира во 75% од случаите.
• Стапката на смртност во специјализирани центри не надминува 2%. Важно е дека тимот на анестезиолози и хирурзи имале искуство пред и периоперативна третман на пациентите со феохромоцитом.
• За мали тумори операција може да се врши laparoscopically.
• Фактори на ризик хемодинамска нестабилност во текот на работењето:
• висока концентрација во крвта норепинефрин;
• голема големина на тумор;
• ортостатска пад на крвниот притисок по adrenoblokatorov на закажаната средба.

гледање

• Евалуација на третман студија ефикасноста врши од страна на катехоламини во секојдневниот урината после 2 недели по операцијата.
• За навремено дијагностицирање на рецидиви мора да биде доживотно редовно следење на пациентите.
• Хромогранин А е уште препорачува маркер за динамична контрола на повторување на болеста.

Outlook

• Хипертензија може да се одржува во 25% од пациентите по успешна операција.
• Стапката на 5-годишно преживување по отстранувањето "бенигни" туморот е 96%, а помалку од рецидиви се јавуваат кај 10% од случаите.
• 5-годишно преживување за рак е 44%.

Видео: Живот здрави! Симптоми на мултиплекс склероза