Pseudohypoparathyreosis: симптоми, причини, третман, симптомите

Дефиниција не е многу добра, бидејќи всушност постои клиничка слика на хипопаратироидизмот, и од оваа гледна точка, ова е вистински, а не "псевдо" хипопаратироидизмот. И всушност, "псевдо" - е хиперпаратироидизам, што не е развиена, и покрај покачени нивоа на PTH. Во контекст на ова, посоодветно ќе биде името на синдромот на "psevdogiperparatireoz". Особено, diabetologists не повик дијабетес тип 2 "psevdosaharnym" мелитус, и покрај фактот дека кога станува инсулинската секреција должи на зголемување на отпорност на инсулин. Сепак, меѓународно прифатена дефиниција на овој синдром е "pseudohypoparathyreosis", и тоа мора да се следи при формулирање на дијагнозата.

Пациент со типични клинички знаци pseudohypoparathyreosis калциум и ПТХ нивоа се нормални.

Причините и патогенезата на хипопаратироидизмот

Кога pseudohypoparathyreosis рецептори за PTH нормално, но со оштетен сигнал трансдукција од рецепторот на клетката се должи на мутации кои влијае, GNAS1, која шифрира протеин Gs.

Симптоми и знаци на хипопаратироидизмот

Неколку различни подтипови pseudohypoparathyreosis, но најчест тип 1, кој се карактеризира со хипокалцемија и хиперфосфатемија и низок раст, брахидактилија, тркалезно лице, дебелина, таложење на поткожни калцификати. Овој тип е исто така, повика наследна остеодистрофија Олбрајт. Тип 1 се случува кога GNAS1 мутации се пренесува преку хромозомот кај мајката.

Кога psevdopsevdogipoparatireoze знаци на наследна остеодистрофија Олбрајт пациентот е и калциум и ПТХ нивоа се нормални. Овој тип се јавува кога мутација GNAS1 пренесува преку таткото хромозом. Разликата во клиничката слика е одраз на фактот дека клетките на бубрезите се изрази исклучиво мајките GW / алел 457, додека во други видови на клетки изрази и женски и машки алели. Ова објаснува зошто наследството на мајката и хипокалцемија поврзани со отпорност на ПТХ (со кој се регулира нивото на калциум и фосфати, кои влијаат бубрежните тубули) и зошто таткото наследство поврзани со скелетни повреди и други нарушувања без хипокалцемија и хиперпаратироидизам.