Наследна сфероцитоза и elliptotsitoz: третман, симптомите, компликации

Во наследни elliptotsitoze симптоми обично се изразува умерена анемија и вклучува различни степени, жолтица, спленомегалија. Дијагнозата се поставува врз основа на откривање на намалено осмотски на отпорот на црвени крвни клетки во комбинација со негативен директен антиглобулински тест. Во ретки случаи кај пациенти помлади од 45 години се бара да се изврши спленектомија.

Наследна сфероцитоза (хронична вродена хемолитична семејството zheltuha- zheltuha- семејството сфероцитоза, сфероцитни анемија) - автозомно доминантно нарушување со различни генетски пенетрација. Таа се карактеризира со присуство на еритроцити хемолиза и анемија сферична форма.

Наследна elliptotsitoz (елиптоцитоза) - е редок автозомно доминантна болест, при што на црвени крвни зрнца имаат овална или елипсовидна форма. Хемолиза е обично се отсутни или изразено малку, анемија се карактеризира со отсутен или блага tyazhesti- често утврдени спленомегалија.

Патофизиологија на наследна сфероцитоза и elliptotsitoza

Во двете болести абнормалности на еритроцити предизвикана од патолошки промени во структурата на мембрана. Во наследна сфероцитоза клеточната мембрана површина е намален непропорционално на бројот на интрацелуларни содржини. Намалување на површината на клетката е придружена со прекршување на еритроцитите пластичност потребни за премин на микроциркулацијата на слезината, тоа води до intrasplenic хемолиза. Во elliptotsitoze наследни генетски мутации доведе до слабеење на цитоскелетонот клетки и деформација. Патолошки форми на црвени крвни клетки се заробени и уништени во слезината.

Симптоми и знаци на наследна сфероцитоза и elliptotsitoza

Симптоми и знаци на наследна сфероцитоза се обично изразена умерено, а тоа анемија може да биде толку добро платени, кои не се дијагностицирани се додека појава на пропратни вирусна инфекција, која е придружена од страна на минливо намалување на производството на црвените крвни клетки, како и во апластична криза. Сепак, овие епизоди се карактеризираат со само-ограничувачки разбира и реши по третманот на истовремена инфекции. Во тешки случаи, таа се развива умерено тешка жолтица, анемија се забележани симптоми. Спленомегалија се јавува во речиси сите случаи, сепак, ретко придружени со абдоминална непријатност. Може да биде присутна хепатомегалија и холелитијаза (пигмент камења), која е придружена со карактеристични симптоматологија. Во некои случаи, постојат вродени аномалии на скелетот ( "кула" черепот, полидактилија). Општо земено, овие симптоми се присутни во една или повеќе членови на семејството, но во некои генерации на болни луѓе може да отсуствува поради варијабилноста на пенетрација на генот.

Клиничките манифестации на наследни elliptotsitoza слични на наследна сфероцитоза, но имаат тенденција да бидат поблаги.

Дијагноза на наследна сфероцитоза и elliptotsitoza

• Анализа на осмотскиот отпорност на црвени крвни клетки, анализа на присуството на autogemoliza, директен антиглобулински тест.

Овие болести треба да се посомневаме кај пациенти со хемолиза присуство на непознати причини, особено во комбинација со спленомегалија, присуството на вакви манифестации роднини, карактеристичните вредности на еритроцитите индекси. Ако сферична форма на еритроцитите и нормално MCV вредноста на просечен дијаметар на честичките е под нормалните, т.е. еритроцитите се microspherocytes. MCHC се зголемува. Број на ретикулоцити е 15-30%, се карактеризира со леукоцитоза.

Под сомневање за податоци болест, тест на осмотски отпорност на еритроцитите (еритроцити суспензија е додадена на решенија за сол на различни концентрации), тест присуство autogemoliza (мерена целокупното ниво на спонтани хемолиза по 48 часа на инкубација, во стерилни услови). За да се исклучи сфероцитоза со автоимуна хемолитичка анемија, врши директен антиглобулински тест (директен Coombs-ов тест). Карактеристично за намалување на осмотски отпорност на еритроцитите, но во умерени случаи, тоа може да биде нормален, освен за тестот за кои defibrinated крвта се preincubated на 37 ° C за 24 часа. Зголемен интензитет autogemoliza еритроцитите, која може да се коригира со дополнителна примена на гликоза. директен антиглобулински тест е негативен.

Третман на наследна сфероцитоза и elliptotsitoza

• Во некои случаи, спленектомија.

Спленектомија по соодветна вакцинација е само специфичен третман на двете болести, сепак, потребата за негова имплементација се случува ретко. Тоа е индициран кај пациенти помлади од 45 години со упорна ниво на хемоглобин <10 г/дл, наличием желтухи, желчной колики или персистирующего апластического криза. Если установлен диагноз желчекаменной болезни или существуют другие признаки холестаза, желчный пузырь также должен быть удален в ходе операции. После спленэктомии сфероцитоз сохраняется, однако повышается выживаемость клеток в кровотоке. Обычно это сопровождается разрешением симптомов, снижением выраженности анемии и ретикулоцитоза. Тем не менее осмотическая резистентность эритроцитов остается низкой.