Тарнеров синдром кај фетусот. Дијагноза и прогноза на синдромот на Тарнер

хромозомски нарушувања

преваленцијата. Од 2,5 до 5,5 10 000 новородени девојчиња во бела кожа луѓе. Меѓу жителите на Јапонија, бројката е помеѓу 7 и 21 на 10 000 новородени девојчиња. Сепак, преваленцата во однос на вкупниот број на бремености се смета дури и повисоки, бидејќи Тарнеров синдром (Turner) се наоѓа во 25% од спонтаните абортуси предизвикано од хромозомски абнормалности.

етиологија. Отсуство на еден полов хромозом, во повеќето случаи, се пренесува од татко често се јавува спорадично, и 8-16% од сите болести предизвикани мозаицизам. Не се најде мајчинска возраст поради појава на овој тип на анеуплоидија.

Видео: неинвазивен пренатален ДНК тест на панорама

ризикот од повторување. Со оглед на тоа Тарнеров синдром (Turner) во поголемиот дел од случаите се јавуваат спорадично, шансите за повторување се екстремно ниски, иако не е точно позната.

дијагностика. Цистична hygroma е најстариот карактеристика на синдромот во пренаталниот период. Во поголемиот дел од случаите тоа е претставена од страна на голем формирање на цистична структури со baffles, кој се наоѓа во задниот дел на вратот и има вкупно лимфната циркулација. Може да има спонтан исчезнувањето на hygroma, кои во многу случаи доведува до формирање на вратот слатка.

други општи докази Тие вклучуваат лимфоедема, особено dorsa на рацете и нозете, или во потешки случаи - anasarca, dropsy, и кратки цервикалниот 'рбет, интраутерина ретардација на растот, испакнати уши, потковица бубрезите, срцеви мани (коарктација на аортата и две виткање aotralny вентил), дисплазија коските и низок раст.

јајниците дизгенезија Тоа се случува во 90% од случаите, што резултира со отсуство на менструација и неплодност во зрелоста. Исто така, често се среќаваат различни степени на ментална ретардација и физичка попреченост. Постојат извештаи на покачени нивоа на хуман хорионски гонадотропин во крвниот серум на мајката во присуство на Тарнеров синдром (Turner) кај фетусот.

диференцијална дијагноза. Неопходно е да се елиминира цисти во главата и вратот, како и cephalocele менингоцела. Обично овие услови се во комбинација со хидроцефалус и дефекти на черепот и 'рбетот. Диференцијалната дијагноза треба да се користи проценка на аголот на природата се случуваат на границата со околните кожата тумор соединение.

цистична hygroma Го крева на соседните ткива и има тенденција да формира плитки агол во уметноста. Додека cephalocele која е хернија и штрчи преку дефект на кожата се карактеризира со акутна агол во "соседство" на површината на кожата. Цистична hygroma се случи со овој синдром, Роберт (Роберт) и други autosomes, но рецесивни болести. анализа хромозомски избегнува овие држави.

генетски нарушувања. За појавата на оваа состојба може, исто така, да биде одговорен отсуство или структурни абнормалности еден од X-хромозоми, како што се бришење на регионот, утврдување пол (XY YP бришење), или состојби поврзани со мозаицизам (45, X / 46, XX или 45x / 46XY) .

Видео: Помош Yesenia Akchurina

Outlook. Во многу случаи постои антенатална смртта, често поради едем, кој е главната компликација во овој период. За преживување на прогноза ќе зависи од сериозноста на ко-постоечките абнормалности. Мозаицизам се карактеризира со тенденција кон поповолна прогноза и некои случаи на нецелосни клинички манифестации на синдромот остануваат недијагностицирани за многу години.