Синдром смртоносна pteriguma. Лизенцефалија сум тип

Масив и почетокот на фетален хидропс во присуство на позадина kistoznoi hygroma и зглобни контрактури. преваленцијата. Тоа не е познат, но во првиот триместар од бременоста не е невообичаено.
етиологија. Автосомно рецесивно наследување со неколку клинички истражувања укажуваат на врска со Х-хромозом.

дијагностика. А карактеристика на овој синдром е откривање во првиот триместар нухална продолжување кој се протега низ целото тело и во помал обем во феталниот екстремитет. Таквите плодови dropsy толку изречена дека кога е разнишан, што лебдеше во течност, како "плови". Понекогаш дијагнозата не е до дефинирано кон крајот на бременоста, кога зглобни контрактури и кожата pterigumy започне да се појасно визуелизира.
Генетски нарушувања. Непознат.

диференцијална дијагноза. Некои тешки хромозомски anuploidy уште придружени со развој на хидроцефалус. Кога синдром Noonan (Noonan) е наведено присуство kistoznoi hygroma на. Кога arthrogryposis (sequent фетусот акинезија) и синдром Пена-Shokeyra (Пена-Shokeir) се зглобни контрактури, но главната карактеристика на ултразвукови pteriguma повеќе смртоносна синдром е присуството на контрактури и хидроцефалус. Во фетуси со синдромот на опашка регресија на локалните патолошки кожата мускулите бендови во поплитеалната регионот може да се идентификува.
Асошиетед аномалии. Можно да се открие аномалии на 'рбетот и другите коски.
Прогноза. Смртоносна.

Лизенцефалија Тип I

лизенцефалија Тој го претставува развојот на мозокот патологија на која се манифестира Agirov со или без pachygyria и минимално изразена хидроцефалус (или отсуство), чистење на церебралниот кортекс и лицето дизморфизам карактеристичните структури. Првиот опис на болеста е објавена J.Q. Милер во 1963 година, и Н. Dieker et al. во 1969 година.
синоними. синдром на Милер-Dieker (Милер-Dieker), синдром на 17r13 хромозом и бришење 17r13 хромозом.

преваленцијата. Непознат, но тоа е ретко. од страна на секс сооднос е 1: 2,25.
етиологија. Моносомија терминал сегмент на краткиот крак на хромозомот 17, локус особено 17r13. Моносомија може да биде дискретни.

ризикот од повторување. Во случаи кога болеста предизвикува бришење или поместување, која произлегува de novo, ризикот од повторно појавување е на ниско ниво. Ако транслокација е наследена од еден родител (кој има избалансиран транслокација), ризикот од повторна појава може да биде до 25%. Децата кои страдаат лизенцефалија не преживее на репродуктивна возраст.

дијагностика. Во повеќето случаи држава echographic дијагностика не се врши пред крајот на вториот триместар од бременоста, кога почнуваат да се формираат од страна на типични симптоми на мозочен аномалија. Прогресивна микроцефалија и недостатокот на двете бразди и гири (што во нормалниот развој е добро дефиниран од 26-28 недела од бременоста) дијагноза може да се осомничени лизенцефалија.

знак болест во третиот триместар е присуството на полихидроамнион во комбинација со интраутерина ретардација на растот. Лицето дизморфизам карактеризира испакнати челото, носот, кратки, широк и срамнети со земја и мост на проектирање на горната усна.
Генетски нарушувања. Бришење на хромозом локус 17r13.3.

патогенезата. Дефекти во миграцијата на примарниот невралната туба клетки со формирање на четири, наместо шест слоеви на кората на големиот мозок.
Асошиетед аномалии. Може да се открие дуоденална атрезија, патологијата на уринарниот систем, срцеви мани, крипторхизам, ингвинална хернија, clinodactyly, полидактилија и аномалии уши.

диференцијална дијагноза. Norman-Робертс синдром Изолиран lissentsefalicheskaya sekventsiya- (Norman-Roberts) - тип II лизенцефалија синдроми, како што е синдромот HARD +/- E (синдром на Вокер-Варбург (Вокер-Варбург) и синдром на COM и Neu-Lax синдром (Neu-Laxova ) како лизенцефалија тип III. исто така, сите синдроми во кои микроцефалија може да се развие.

Outlook. Типично, ваквите пациенти страдаат од тешка ментална ретардација. Исто така, значително забавување на развојот, инфантилни спазми и напади. Прогнозата е лоша, смртта обично се јавува во текот на првите две години од животот.

тактики акушерски. Со цел да се идентификуваат со хромозомски дефект одржување кариотипизацијата се препорачува. За генетско советување парови е важен диференцијација со лизенцефалија тип II, како што оваа болест е автосомно retsissivny наследство. Во моментов патогенетски третман не постои. Обично, дијагноза е со помош на ултразвук се случува во третиот триместар и прекинување на бременост не се применува. се потребни измени во стандардот на тактика акушерски.