Диференцијација на хромозомски абнормалности. трисомија 21

Во некои случаи, присуството на повеќе вродени малформации во кариотипот резултатите фетусот по амниоцентеза може да биде нормално. Постојат некои синдроми, симптоми кои се слични на знаците откриени со анеуплоидија, овие вклучуваат синдромот Смит-Lemley Optitsa (Смит-Lemli-Optiz), синдром Meckel (Meckel), inientsefaliya, kardiosplenii синдром и патологија на TORCH-инфекции. Тие исто така треба да бидат вклучени во диференцијалната дијагноза кога голем број на хромозомски абнормалности.

трисомија 21

Даунов синдром (Долу), mongolism (терминот не е препорачливо!).
На синдром на повеќе малформации, поврзани со целосна или делумна Tris Mia хромозомот 21.
фреквенција е 13 на 10 000 новородени со корекција за возраста на мајката.

достапност дополнителен хромозом или на долгиот крак 21, кој што содржи дел q22.1 во сите или некои (на плочка форми) клетки на организмот:
• 93% се слободни се должи на трисомија на хромозом nondisjunction за време на мејозата еден од roditeley- 60% имаат потекло во прекршување на мајката во текот на првите мејотични поделба, и 20% - во татковата потекло на nondisjunction во првата или втората мејотични поделба;
• 5% произлегуваат од Robertsonian транслокации (14/21, 21/21 и 21/22), како новоформираната и наследен од родителите;
• 2% се мозаик форми (во кршење на клетките по формирањето на зигот), во врска со која ќе има одреден степен на варијабилност на фенотипски манифестации.

патогенезата. Neizvesten- инциденцата на болеста во vyshetsya со зголемување на возраста на мајката.
диференцијална дијагноза. Синдроми со повеќе малформации, вклучувајќи ги и тешка IUGR и hydramnion, срцеви мани, како и во трисомија 18 и 13, синдром-Lemli-Optitsa Смит (Смит-Lemli-Optiz), или изолирани аномалии.

Асошиетед аномалии Трисомија 21

Централниот нервен систем
• вентрикуломегалија незначително (помалку од 15 mm).
Лицето, вратот и черепот
• покосен на лицето профил, 90%.

врат навремено
• Проширување на нухална транслуценца.
• Mongoloid обликот на очите, 80%.
• А рамен главата, 78%.
• brachycephaly 75%.
• На висок лак на небото, 70%.

• длабоко мост, 60%.
• Абнормалности на ушите, 50%.
• Epikant 40%.
• на катарактата, 3%.
• Ниска уши.

Видео: 11122013 човечки болести поврзани со промени во бројот на хромозомите

• микроглосија.
• На малата големина на носот.
• Лесна микроцефалија.

Кардиоваскуларниот систем (40-60%)
• Споделување ендокардијална перница дефект.
• Вентрикуларен септален дефект.
• Атријален септален дефект.
• Абнормални субклавијална артерија.
• Тетралогија на Фало (со перикардна ефузија).

дигестивниот тракт
• дуоденален атрезија, 30%.
• трахео Воден раствор на храна фистула.
• омфалоцела.
• пилорна стеноза.

• Ануларниот панкреас.
• болеста на Хиршпрунг (Hirschprung).
• неперфориран анус.
• «hyperechoic дебелото црево."

Системот на уринарниот
• Ниска pyelectasia.
гениталиите
• хипоплазија на пенисот.

скелет
• Скратувањето на femurs, 70%.
• Скратување на рамената коска, 70%.
• Зголемување на аголот помеѓу крилата на илијачна, 67%.
• Brahimezofalangiya, 62%.
• clinodactyly 50%.

• попречно ( "мајмун") пати дланка 50%.
• Sandalevidnaya празнината на 45%.
• длабоко плантарна бразда помеѓу I и II на прстите на стапалото, 28%.
• пати само во mezhfalango-O V зглобовите во флексија на прсти 20%.
• 11 пара ребра.
• Нестабилноста на atlanto-тилен заеднички.
• Dual центарот на осификација на рачката на градната коска.
• На инка или гулаб на дојка.
• Абнормалности на колковите.

Други карактеристики и аномалии
• мускулна хипотонија, 20-80%.
• проширување на тироидната жлезда.
• леукемија, 1%.

Outlook. Околу две третини од фетуси со тризомија 21 загинаа во антенаталниот период. Околу една третина од бебињата умираат во првата година од животот, а уште половина - на возраст од 4 години. Очекуваното траење на животот за останатите обично се намалува. Ментална ретардација (умерено до силно нагласена) е правило, но во некои случаи, интелигенција може да биде речиси нормално во синдромот мозаик форма. Постои намалување на мускулниот тонус. Некои аномалии бараат хируршка корекција (болести на срцето, Artesia дуоденум).

ризикот од повторување. За бесплатна трисомија младите мајки ризикот е 1 до 2%, а во иднина ќе зависи од возраста на мајката. Кога сите Robertsonian транслокации потомци ќе имаат трисомија моно- или пренесување на 14/21 или 21/22-во овој случај ризикот од пренесување на 16% на мајката и од таткото - 5%. Синовите на ризикот од промена на proband ќе биде 50%.