Патологијата на надворешните гениталии. Скелетни абнормалности на фетусот

Видео: два рога матката внатре. Како тоа изгледа? Гледај!

Неиздиференциран надворешните гениталии или clitoridauxe карактеристични за triploidy и bolshninstva за хромозомски аберации во врска со бројот на повреда на полови хромозоми, како што синдроми XXY, XXYY, XYYY. Овие промени на надворешните гениталии исто така може да се случи во трисомија 18 синдром 4r- и многу други држави.

Видео: Анатомија на женскиот генитален

Скелетни абнормалности на фетусот

Напред во статии Тоа го третира симптомите на многу скелетни абнормалности кои можат да бидат маркери на хромозомски аберации. Тие вклучуваат скратување на екстремитетите, clinodactyly, syndactyly, попречно браздата на дланка ( "мајмунски фалц"), аплазија на радиусот и четка картичка радијалните прсти, криво стапало "престане лулка" и Сенди levidnaya слот нога.

Покрај тоа, смета скелетни абнормалности, како што се 11 пара ребра, хипопластични clavicles, градната коска осификација центар двојно рачки и зголемување на аголот помеѓу крилата на илијачна.

екстремитет скратување. Тоа одамна е познато дека децата со Даунов синдром (Down) имаат пократки екстремитети од здрави. Во нивната студија B.R. Benacceraf et al. предложи гранична вредност на односот на должината на бедрената коска на ниво на БДП 91% од кои, според нивните податоци, со 68% сензитивност и специфичност од 98% за да се дијагностицира фетуси со тризомија 21.

овие индикатори Тоа не е потврдено од страна на други автори, иако и овој тренд е јасно постои, и слично, се однесува на скратување на рамената.

Brahimezofalangiya петтиот прст четка е последица на намалување на средната фаланга и трисомија 21 се јавува во 68% од случаите. B.R. Benacceraf et al. Ние ги проучувал дијагностичка вредност на овој атрибут, и сфатив дека ако должината на средната фаланга на прстот V е помал од 70% од должината на средната фаланга IV прсти, веројатноста за трисомија 21 беше 70%. Иако неколку луѓе да си дозволат да се земе сериозни клинички одлуки врз основа на овој критериум, присуството на хипоплазија на средната фаланга на петтиот прст четка е прилично важна функција.

други аномалија, забележливи во brahimezofalangii е clinodactyly на која дисталниот крај на петтиот прст оттргнат кон четка поради деформација и хипоплазија на средната фаланга.

стегната тупаница се смета дека е типична карактеристика на triploidy и трисомија 18. Наметнување на свиткана прсти на секоја друга, позицијата на која не се менува во текот на студијата, дава впечаток на стегната тупаница. Најчесто се среќаваат на палецот шалче II III и V на прст IV.

Попречно браздата дланка. Кај луѓето, постојат две нормални крос склопува рацете: проксимална и дисталниот. Во овошје, што не е многу често се отвораат и затвораат своите раце во раните фази од бременоста, формирана само едно стадо се нарекува "мајмун". Овие набори се 4% од здравата популација, од една страна, и 1% - за двајцата.

овие набори Тие се од интерес, бидејќи тие се забележани во 45% од фетусите со трисомија 21. Тие, исто така се наоѓаат во трисомија 18 и 13, како и во многу состојби поврзани со намален флексор активност на четки, како скелетна дисплазија. Иако идентификација на "мајмун" збира во пренаталниот ултразвук може да изгледа многу тешко, во пракса тоа е сосема лесно да се изврши под соодветни услови (доволна количина на амнионска течност и полу-отворена дланка).

Што е ризикот од трисомија 21 по откривање на "мајмун" склопува рацете? За да одговориме на ова прашање, да разгледаме условно популација се состоела од 10.000 фетуси. Затоа се јавува пати во нормална 4%, тоа ќе одговараат на 400 здрави плодови. Понатаму, како што трисомија 21 13:10 000 има фреквенција од 45%, а таков пати е откриен, тоа ќе биде забележано во 6 од 13 засегнатите фетуси. Со тоа вкупниот број на овошје имаат "мајмун" браздата се 406 (400 + 6) 10 000 трисомија 21 и веројатноста за откривање на оваа функција ќе биде 6 од 406, што одговара на околу 1,5%.