Намалување на дефекти на екстремитетите на фетусот. Phocomelia фетусот

Видео: Природата му дава жед за живот, во кој тој беше во можност да се најде задоволство за себе и за своите семејства

вродени gemidisplaziya ihtiozoformnoy со еритродерма и екстремитет дефекти (синдром на дете - конгенитална hemidisplasia со ихтиозиформна erthrodermia и екстремитетите дефекти) е синдром кој се карактеризира со тешка лезии на кожата се наоѓа на една страна од телото, почнувајќи од средната линија.

важно знак овој синдром е унилатерален локализација на дефекти на долгите коски. екстремитет карактер малформации може да варира од хипоплазија на фаланги и metacarpal коска на целосно отсуство на екстремитетите. Calvarial коска, и работ на сечилото исто така може да бидат вклучени во патолошкиот процес.

слични докази забележано со Зелвегеров синдром (Зелвегер), хондродисплазија точка и варфарин ембриопатија. Асошиетед аномалии на внатрешните органи се претставени со срцеви мани, тироидната аплазија, еднострана хидронефроза хидроуретер и еднострано агенезија на бубрезите, надбубрежната жлезда, јајцеводите и јајниците. синдром на дете е повеќе заеднички во девојки (со сооднос од 19 до 1).

Аплазија на фибулата во комбинација со брахидактилија (Du Пан синдром) е исклучително редок и се карактеризира со билатерална агенеза на фибула во комбинација со дефекти метакарпалните коски и проксимална фаланги. Покрај тоа, таа може да се означи намалување на дефекти на долните екстремитети. Оваа болест е наследна најверојатно со автозомно рецесивно.

на синдром splenogonadizma означени намалување на ногата дефекти и нарушување на слезината и репродуктивните органи. Повеќето од случаите од момчињата. Обично во овие пациенти за време на операцијата открија тумор на скротумот и ектопична локализација на слезенката. Во уште една варијација на оваа болест обично се наоѓа слезината поврзува со гонадите преку широк или тесен бендови претставени слезината ткиво.

Ревизијата, која ја опишува како 14 забелешки, покажува дека има некои се преклопуваат меѓу синдроми знаци splenogonadizma, aglossia-adactylia или синдром Hanhart.

Синдром на Адамс-Оливер Тоа вклучува група на дефекти во развојот, кои се карактеризираат со комбинација на намалување на дефекти и ногата абнормалности calvaria (кожата и отсуство на коскената аплазија calvaria). За овој синдром се опишани како спорадични набљудувања и случаи на фамилијарна болест.

Phocomelia фетусот

на phocomelia изглед екстремитет личат на перки. Обично, постојат рацете и нозете и рамењата сегменти, подлактицата и бедрото-шин се водат за исчезнати екстремитети. Во овој случај на рацете и нозете може да биде нормален или абнормален структура. Диференцијална дијагноза на phocomelia вклучува три состојби: синдром на Роберт, некои видови на тромбоцитопенија со аплазија на радиусот (синдром на катран - тромбоцитопенија со отсутен радиус) и Grebe синдром.

phocomelia Исто така, може да се случи во врска со преземање на талидомид мајката за време на бременоста, но оваа информација сега е само историски интерес. Постои дијагностичка phocomelia порака со користење на три-димензионални ултразвук.

Роберт синдром Тоа е автосомно рецесивно нарушување кое се карактеризира со комбинација на лицето и tetrafokomelii дисморфична (хипертелоризам, расцеп на усна и непцето, хипоплазија ноздрите). Како по правило, на пороците на горните екстремитети се поизразени од долниот. 'Рбетот одржува нормалната структура. Рацете се погодени повеќе и повеќе отколку на долните екстремитети. 'Рбетот е обично не се вклучени во процесот.

на истражување антенатална hydramnion може да се забележи, како и други абнормалности sochetannye како потковица бубрезите, хидроцефалус, cephalocele и спина бифида (spina bifida). Роберт опишува синдром пренатална дијагноза.

синдром нуркач е болест што е опишано од страна на индијански племиња во Бразил. Тоа се наследува автосомно рецесивно и се карактеризира со тешка gipomeliey горните и долните екстремитети и сериозноста на абнормалности се зголемува од проксимално на дисталните сегменти на екстремитетите. За разлика од синдром на Роберт во оваа болест е обично повеќе сериозно погодени долните екстремитети.

повеќе овошје и новороденчиња умираат во антенаталниот период или во текот на првата година од животот. Преживеаните имаат нормален менталниот развој и добро формиран секундарните сексуални карактеристики. Опишува пренатална дијагноза синдром Grebe во бременост со близнаци.
синдром на тромбоцитопенија со аплазија на радиусот е опишан во повеќе детали во делот за радиус пречки во развојот.