Синдром frinsa. Дијагноза и управување на синдромот на фетусот frinsa

синдром Frinsa (Fryns) е ретка конгенитална малформација која се карактеризира со дисморфични фацијални карактеристики (груби црти на лицето со микрофталмија и gipertelorizmom- раст на косата на лицето, заматување на корнеата, широк и срамнети со земја мостот на носот, расцеп на усна или непце, mikroretrognatiey и ниско поставени уши), дијафрагмална хернија, хипоплазија на дисталните екстремитети, и хипоплазија на белите дробови. Првиот опис е објавена J.R Fryns et al. во 1979 година.
преваленцијата. Непознат. Според С. Ayme et al., Синдром инциденца во Франција е 0,7 на 10.000 деца.

етиологија. Автосомно рецесивно наследување. Ризикот од повторување е 25%.
дијагностика. Фенотипски разновидност прави синдром echographic дијагноза Frinsa (Fryns) тешко. Идентификација типичен лицето дисморфична комбинација со дијафрагмална хернија (главен echographic знак), хипоплазија на градниот кош со широко распоредени брадавиците, хипоплазија или отсуството на поделба лобус на белите дробови, но, исто така, дефекти дисталните екстремитети со хипоплазија терминал фаланги и ноктите овозможува осомничени синдром Frinsa (Fryns) .

Исто така се најде на развојот на полихидроамнион на крајот на вториот триместар од бременоста и нормална големина или фетална макрозомија. Употребата на три-димензионални ултразвук може да ви помогне да ги посочи природата на лицето аномалии. Иако инциденцата на цистична hygroma помалку од нарушувања наведени погоре, оваа функција беше предложен како echographic маркер за дијагноза на релапс во првиот триместар од бременоста.

На ниво на-фетопротеин (AFP) во крвта на мајката и амнионска течност може да се зголеми, особено во фетуси со отворен дефекти.
генетски нарушувања. До денес, специфични ДНК дефектот не е идентификуван.

диференцијална дијагноза вклучува трисомија 18 (која може да се елиминира преку кариотипизацијата), синдром на Killian / Teshlera Nicolas (мозаик форма tetrasomii 12p), синдром на Зелвегер (Зелвегер) (инсуфициенција пероксизомална ензими) и синдром на Брахма-DeLange (Brachman-DeLange) (обично во комбинација со тешка ретардација на интраутериниот раст).

Асошиетед аномалии. Со синдром на Frinsa (Fryns) може да се комбинираат скелетни абнормалности, централниот нервен систем, гастро-интестиналниот и urinogenous-опишано систем и срцеви заболувања.

Outlook. Во поголемиот дел од случаи се пријавени раѓање на мртво дете или смрт во почетокот на неонаталниот период. Го објавија неколку преживеани деца, кој страдаше од тешка ментална ретардација и физичка попреченост.

во однос на идентификување болест Абортусот може да биде побарано пред периодот на фетусот одржливост. Ако одлуката за неговото продолжување, се препорачува месечни ултразвук за откривање на интраутерина ретардација на растот, хидроцефалус и други манифестации на болеста.