Синдром на пена-shokeyra. pentad Cantrell е

Синдром Пена-Shokeyra (Rena-Shokeir) е наследна болест, која за прв пат беше опишана S.D.J. Rena и M.N.K. Shokeir во 1974 година. Овој синдром се карактеризира со arthrogryposis и дисморфни карактеристики кои произлегуваат од феталниот акинезијата.
синоними. Низа акинезијата / хипокинезија фетусот и акинетични sequent феталниот деформитети.

етиологија. Автосомно рецесивно форма на наследување на болеста е најчест. Постојат неколку описи на необични манифестации кои укажуваат на можноста за хетерогена етиологија.

ризикот од повторување. Прогнозата на повторување ризик е неизвесност заради мултифакторна етиологија. Во повеќето случаи, тоа е во опсег од 0-25%. Преваленцијата. Непознат.

патофизиологија. Активни феталните движења почнувајќи од средината на првиот триместар од бременоста и е од суштинско значење за нормален развој на зглобовите и околните ткива. Отсуство или намалување на моторна активност на плодот доведува до вкочанетост на зглобовите, формирање pterigumov и невромускулни нарушувања со намалена функции на голтање движењата на фетусот, предизвикувајќи пулмонална хипоплазија и hydramnion.

дијагностика. Идентификувајте комбинација патолошки позиција екстремитети ограничен феталните движења со намалена или без реакција на акустична стимулација, интраутерина ретардација на растот, белите дробови хипоплазија полихидроамнион и овозможува да се утврди дијагнозата. Исто така ниска локација може да се открие и аномалии auricles, хипертелоризам, краток врат, расцеп на непцето, меките ткива оток на главата, градите деформација kampodaktiliya и micrognathia. Помалку е опишано абнормалности во синдромот PenaShokeyra (Пена-Shokeir) вклучуваат дијафрагмална хернија, гастрошиза и микроцефалија.

диференцијална дијагноза. Трисомија 18 можат да бидат придружени со присуство на симптоми слични на оние кои се наоѓаат во синдромот на пена-Shokeyra (Пена-Shokeir), особено во однос на краниофацијална абнормалности и интраторакални и екстремитетите патологија. Воспостави дијагноза на однесување овозможува кариотипизацијата. Слична е комбинација на карактеристики, освен за пулмонална хипоплазија, исто така забележани во не-смртоносна форми arthrogryposis.

Outlook. Пена-Shokeyra синдром (Пена-Shokeir) е фатална болест. Значителен број на засегнатите фетуси се родени предвреме. Во 30% од терминот деца забележано раѓање на мртво дете. Меѓу преживеаните, повеќето деца умираат во текот на првите недели од животот. Главната причина за смртта е пулмонална инсуфициенција.
тактики акушерски. Стандардна акушерски тактиката на бременоста се менува само ако сведочењето на мајката.

pentad Cantrell е

оваа вродена болест се карактеризира со два големи недостатоци: ектопија на срцето и абдоминална дефекти ѕид (најчесто се забележани омфалоцела, но може да се случи и гастрошиза) во врска со повредата на три меѓусебно поврзани структури: дисталниот дел на градната коска, предниот дел на дијафрагмата и диафрагмален оддел перикардот. Постојат извештаи за случаи на класичните форми, кои се карактеризираат со нецелосни манифестација на синдромот.

синоними. Thoracoabdominal ectopia на срцето, ectopia срцето синдром Cantrell-Heller-Ravich (Cantrell-Heller-Ravich) - синдром на pentad и peritoneoperikardialnaya дијафрагмална хернија.

преваленцијата. Многу ретки. Во литературата постојат извештаи за околу 90 клинички опсервации, а уште помалку со целосна признание во синдром постоење.
етиологија. Непознат. Понекогаш тоа може да биде поврзано со хромозомски абнормалности.

ризикот од повторување. Непознат. на повторување податоци не се достапни. Објави извештај во врска со случајот на хармоничен развој на синдром кај монозиготните близнаци.
дијагностика. Достапност LongForm dizruptsii малформации на предниот ѕид на градниот кош и стомакот, што е проследено со пет карактеристики опишани J.R. Cantrell et al., Тоа е класична форма pentad и може да се открие со помош на ултразвук, почнувајќи од средината на вториот триместар. Откривање на кроење на градите на срцеви клетки во комбинација со омфалоцела овозможува дијагноза на pentad. држи кариотипизацијата се препорачува да се исклучи хромозомски абнормалности. Бидејќи компресија органи како градите или абдоминална шуплина може да се случи хидроторакс и асцит.

Генетски нарушувања. Непознат.
патогенезата. Запирање на странични сегмент mesenchyme во период од 14 до 18-от ден по зачнувањето доведува до откривањето на абдоминален ѕид и нецелосни фузија на надворешниот примарен насоки.

Асошиетед аномалии. Е владеењето на присуство на интракардијални аномалии (како што се тетралогија на Фало (на Фало), вентрикуларни септални дефекти). Други повреди вклучуваат краниофацијална аномалии, хидроцефалус, аненцефалија, нецелосни ротација на дебелото црево, криво стапало и хромозомски аберации.

диференцијална дијагноза. Изолирана градниот ектопична срцето, ектопична срцева синдром во комбинација со амнионска конструкциите тело матични малформација, изолирани омфалоцела, синдром на Беквит-Видеман (Beckwith-Wiedeman) и хромозомски абнормалности.

Outlook. Опстанок е исклучителен случај и зависи од големината на стомачните ѕид дефект, сериозноста на срцеви заболувања и достапноста на поврзани аномалии. Во ретки случаи, присуството на благи форми можно да се изврши хируршка корекција на дефекти. Во тие ситуации кога постои целосна истиснување на срцето и абдоминалните органи, прогнозата крајно неповолни.
Акушерски тактики. Испорака се препорачува во специјализирани перинатална медицински центри.