Glycogenoses. Класификација и манифестации гликогеноза Gierke

болест на депонирање на гликоген Тоа е група на метаболизмот на јаглени хидрати, назначена со тоа гликогеноза болести во црниот дроб, мускулите и другите органи предизвикани од страна на ензимот дефекти, кои се вклучени главно во расцепување на гликоген. Гликогеноза прв пат е опишан во 1919 E. Gierke g. Ензимски дефект во гликоген беше идентификуван во 1952 g. Г. Cori, 1953 до Г. Cori гр. Се покажа дека "гликоген за складирање болест" претставува група на болести, од кои секоја е поврзана со од недостаток на ензим.
Во моментов, 11 констатирано гликогеноза тип.

Најважната карактеристика на патолошка акумулација гликоген ткиво кога гликоген е отсуството на посмртна гликолизата. Апсорпцијата лесно може да се екстрахира гликоген воден формалин. Решението станува облачно, сива (млечна) боја. Под дејство на алкохол од неговиот пад желатинозна маса, давајќи јод изречена кафеава боја. Сепак, не секој присуство на гликоген во ткива може да се оцени како glikogepoz.

Таа мора да се има на ум дека на гликолизата труп во фетуси, новороденчињата и малите деца, особено предвремено, во споредба со гликолизата кај возрасните и постарите деца е многу забавен поради слабата активност на ензимот системи.

Гликогеноза тип I, хепаторенално (болест е Gierke) - наследен автозомно рецесивно. Постои дефицит врз основа на ензимот глукоза-6-фосфатаза. Хетерозиготни носители се здрави, но нивните тромбоцитите имаат зголемена содржина на гликоген (тест за утврдување на хетерозиготност).

метаболички нарушувања идентификувани во раното детство: недостаток на апетит, ретардирани физичкиот развој и повраќање. Постепено се развива хипогликемија, периодично ketonemicheskie кризи. Тој забележува пропорционално мало зголемување на хипофизата тип на човек има карактеристичен вид на кукла, се зголемува хепатомегалија. Можете да ги палпираат зголемени бубрези. Со текот на годините, таа се развива бледо жолта боја на кожата.

Сепак, црниот дроб и бубрезите не влијае значително, постои застој во физичкиот развој. Прогнозата е лоша. Смртта се случува или интеркурентна инфекција или со ацидозна кома. Опишан ретки случаи на смрт од бубрежна инсуфициенција. На црниот дроб се зголеми за речиси 3 пати, неговата површина е мазна, капсула напната-еластична конзистентност густа, заоблени работ на црниот дроб. Намалување на површината бледо црвена, зрнести, со означена lobular шема.

содржина гликоген се зголеми 3-6 пати. Бубрезите се зголемени, потечени, бледо жолта црвена, со широк кортикални области. Слезината не е зголемена. Микроскопски впечатлива нагло зголемување, потечени клетките на црниот дроб со водени цитоплазма со различни граници и konturiruyuschnmisya добро препознатливи централно лоцирана јадро. Боење за гликоген rezkopolozhitelnaya. Во исто време определено melkokapslnos, лесна тешка дебелина.

Во проксималните тубули на бубрезите епител светлина, со нагласена граници, содржи големи количини на гликоген (6,5%) (по стапка од само 0.062% Essbahu со свежо ткиво). Во атрофија на срцевината на надбубрежните жлезди поповолно.